Texas -
Kelainan genetik langka dialami bocah berusia tiga tahun ini, Bun. Ethan Rosenberg, nama balita ini, mengalami penyakit otak ultra-langka yang membuatnya kesulitan berbicara. Bahkan pada usia 10 tahun, ia diprediksi kehilangan kemampuan berjalan.
Penyakit ini dikenal dengan paraplegia spastik 47 (SPG47), yang pertama kali didiagnosis pada tahun 2011. Ethan termasuk satu dari enam orang yang diketahui memiliki kelainan seperti ini di AS. Penyakit ini memang langka banget, di mana hanya menyerang 20 orang di dunia, Bun.
Kini, orang tua Ethan tengah mencari obat untuk kesembuhan putranya. Keduanya juga sedang berusaha mengumpulkan dana untuk mendanai penelitian demi penyembuhan putranya, sebelum penyakit tersebut mengambil kemampuan motor dan kemampuan bicara anaknya sama sekali.
Orang tua Ethan, Suchan dan Matthew Rosenberg mulanya melihat anaknya gagal mencapai milestone pada usia dua hingga empat bulan. Kemudian, pada usia 10 bulan, Ethan susah napas yang membuatnya biru dan harus masuk ruang gawat darurat.
Setelah menjalani pemeriksaan MRI, terungkap otak Ethan berdarah. Selain itu ada kerusakan lainnya. Pada usia 1 tahun, kepalanya berhenti tumbuh dan ia didiagnosis mengalami mikrorocephaly.
Pada usia 22 bulan, dokter mengatakan bahwa Ethan mengalami autisme sehingga harus menjalani terapi berbicara dan fisik. "Kami hanya berpikir beberapa anak tertunda perkembangannya dan tidak semua anak mengikuti waktu yang sama, jadi kami pikir pada saat itu kami hanya memberikan bantuan tambahan untuknya," kata Suchan.
Namun, pada usia 2 tahun Ethan masih belum berjalan atau berbicara. Kedua orang tuanya akhirnya mendatangi Columbia University Medical Center. Di situlah sampel DNA dari kedua orang tua menentukan Ethan memiliki paraplegia spastik 47 (SPG47). Ya, kondisi Ethan disebabkan gen abnormal yang diturunkan oleh kedua orang tua.
Apa Itu SPG47?Paraplegia spastik-47 (SPG47) adalah kelainan genetis yang sangat jarang ditemukan. SPG47 itu sebenarnya gangguan neurodegeneratif yang menyebabkan malformasi otak yang membuatnya tidak dapat berbicara dan mengalami perkembangan motorik yang lambat.
Kondisi ini menyerupai cerebral palsy karena menyebabkan spastisitas progresif dan otot yang parah, terutama pada anggota tubuh bagian bawah, dan membatasi perkembangan motor dan bicara.
Dokter meyakini mungkin ada lebih banyak pasien yang mengalami penyakit ini namun mungkin salah diagnosis, di mana justru didiagnosi cerebral palsy. Maklum keduanya memiliki gejala yang sama.
"Kami tidak tahu apakah Ethan kognitifnya akan menurun. Fokus utama kami adalah memastikan bahwa kami dapat meningkatkan kesadaran dan pendanaan sehingga dokter dapat menemukan pengobatan untuk membantu menghentikan perkembangannya karena ini degeneratif," tambah Suchan, dikutip dari Daily Mail.
SPG47 hadir saat lahir, Bun, dan menyebabkan kejang yang parah dan progresif serta kelemahan otot, terutama pada tungkai bawah. Pada masa bayi, anak-anak dengan SPG47 memiliki otot yang sangat lemah. Saat tumbuh, mereka mengembangkan kejang-kejang bersamaan dengan kemampuan kognitif yang menurun.
SPG47 adalah kelainan resesif yang disebabkan dua salinan mutasi pada gen yang disebut AP4B1. Kondisi ini diwarisi dari masing-masing orang tua. Mutasi ini diperkirakan mempengaruhi kemampuan sel dalam sistem saraf untuk mengolah protein.
Untuk harapan hidup masih belum jelas, Bun, meski beberapa pasiennya ada yang mencapai usia awal 20 tahun.
Anak-anak dengan kondisi ini seringnya sulit berjalan sendiri dan memakai kursi roda sebelum usia remaja. Ethan sudah menjalani terapi full time tahun lalu dan sejak itu ia belajar berjalan, tapi tetap belum bisa berbicara.
Ibunya mengatakan kepada stasiun berita setempat bahwa Ethan suka melompat di trampolin, senang membaca buku, dan bermain dengan mobil. Ethan juga akan memulai terapi menunggang kuda bulan ini untuk membantu keseimbangan
"Saya berharap bisa melihatnya berjalan suatu hari dan memanjat pohon dan belajar kata-kata," harap Suchan.
Namun, Ethan bisa kehilangan semua kemajuannya itu kalau obatnya tidak ditemukan pada saat gangguan otak mengambil alih kemampuan kakinya.
Keluarga dari Georgetown, Texas, ini telah terlibat dengan organisasi nirlaba Cure SPG47 untuk mengumpulkan dana guna penyembuhan anak-anak dengan SPG47. Melalui GoFundMe, mereka juga mengumpulkan dana untuk mendanai penelitian terkait SPG47.
(Nurvita Indarini)