Ada berbagai pemeriksaan medis yang dapat Bunda lakukan selama hamil. Salah satunya adalah pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) untuk mengetahui kelainan genetik pada janin.

Layanan pemeriksaan NIPT sudah bisa didapatkan di banyak rumah sakit besar di Indonesia, Bunda. Sudah banyak public figure Tanah Air yang menjalani pemeriksaan ini, seperti Aurel Hermansyah, Tya Ariestya, Tasya Kamila, dan Irish Bella.

Apa itu pemeriksaan NIPT?

Dilansir What to Expect, tes NIPT adalah skrining yang dilakukan untuk bisa melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu hamil. Pemeriksaan ini dapat menganalisis risiko bayi terhadap sejumlah kelainan genetik.

Sayangnya, NIPT belum bisa menentukan dengan pasti apakah bayi benar-benar memiliki kelainan kromosom. Tes ini hanya dapat melihat kemungkinan bayi memiliki kondisi tersebut, Bunda.

"Tetapi meski tidak dapat memastikan apakah bayi memiliki kelainan genetik, tes ini sangat akurat. Akurasinya 97 hingga 99 persen untuk tiga kondisi paling umum (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau," kata ahli endokrin reproduksi, Aaron K. Styer, M.D.

Hal yang sama juga dikatakan dokter spesialis obstetri dan ginekologi, Carolyn Kay, M.D. Menurut Kay, NIPT adalah tes skrining dan bukanlah pemeriksaan diagnosis, sehingga tidak dapat mendiagnosis kelainan genetik dengan pasti.

"Penting untuk diketahui bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Ini berarti bahwa tes ini tidak dapat mendiagnosis kondisi genetik dengan pasti. Namun, tes ini dapat memprediksi apakah risiko kondisi genetik tinggi atau rendah," ujarnya, dikutip dari Healthline.

Manfaat pemeriksaan NIPT

Pemeriksaan NIPT dapat mendeteksi risiko kelainan kromosom yang berbeda, Bunda. Berikut kelainan yang dapat dideteksi:

• Sindrom Down
• Sindrom Edwards (trisomi 18)
• Sindrom Patau (trisomi 13)
• Trisomi 16
• Trisomi 22
• Sindrom triploid
• Aneuploidi kromosom seks
• Kondisi yang disebabkan oleh kromosom X dan Y yang hilang atau berlebih
• Kelainan gen tunggal

Selain mendeteksi kelainan kromosom, pemeriksaan NIPT juga bisa digunakan untuk mengetahui jenis kelamin bayi lebih awal daripada ultrasonografi (USG).

Ibu hamil yang dianjurkan menjalani NIPT

Tes NIPT biasanya ditawarkan kepada ibu hamil berdasarkan rekomendasi dari dokter kandungan. Ibu hamil disarankan melakukan NIPT ketika dianggap berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, Bunda.

Berikut beberapa faktor risiko yang membuat Bunda dianjurkan menjalani pemeriksaan NIPT:

• Usia ibu 35 tahun atau lebih
• Memiliki hasil pemeriksaan prenatal yang abnormal
• Kelainan janin terdeteksi pada sonogram
• Salah satu orang tua memiliki kelainan kromosom
• Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom
• Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom

"Keputusan untuk menjalani pemeriksaan NIPT adalah keputusan yang sangat pribadi, jadi tidak apa-apa meluangkan waktu untuk menentukan apa yang terbaik bagi ibu dan janinnya," ujar Kay.

Waktu tepat melakukan pemeriksaan NIPT

NIPT mengukur DNA (cfDNA) janin dalam aliran darah ibu, yang berasal dari plasenta, Itu disebut fraksi janin, Bunda.

Untuk hasil tes yang seakurat mungkin, fraksi janin harus lebih dari 4 persen. Hal itu biasanya terjadi sekitar minggu ke-10 kehamilan dan inilah sebabnya tes direkomendasikan mulai dilakukan di usia kehamilan tersebut. Hasil sudah bisa diketahui dalam 8 hingga 14 hari.

Biaya pemeriksaan NIPT

Biaya tes NIPT memang tidak murah bila dibandingkan pemeriksaan USG. Pemeriksaan ini juga umumnya hanya tersedia di rumah sakit besar, Bunda.

Bubun berikan contoh beberapa rumah sakit besar yang menyediakan layanan NIPT. Berikut taksiran biaya pemeriksaan NIPT untuk deteksi kelainan genetik:

• RSIA Brawijaya Saharjo Jakarta Selatan: Rp9.083.000 (update per April 2024)
• RSAB Harapan Kita Jakarta Barat: Rp4.000.000 (update per Januari 2024)
• RSIA Bina Medika Bintaro: mulai dari Rp6.700.000
• RSIA Tambak Jakarta Pusat: Rp2.500.000 untuk NIPT spesifik sindrom Down (update per Desember 2023)

Demikian penjelasan seputar pemeriksaan NIPT untuk mengetahui kelainan genetik pada janin. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!