Sindrom Patau, Kelainan Genetik yang Mengancam Nyawa Bayi Sejak dalam Kandungan

Kelainan genetik atau kromosom adalah salah satu penyebab paling umum dari keguguran dan bayi lahir mati. Salah satu kelainan genetik yang mengancam nyawa bayi sejak dalam kandungan adalah sindrom patau atau trisomi 13.

Dalam kondisi yang dikenal dengan sindrom Patau, sel yang menjadi calon embrio membelah secara tidak normal selama reproduksi, dan membuat materi genetik tambahan pada kromosom. Bayi yang terkena sindrom Patau memiliki tiga salinan dari kromosom tertentu daripada dua salinan normal.

Mengutip Very Well Family, sindrom Patau adalah yang paling jarang dari trisomi autosom, namun yang paling parah setelah sindrom down (trisomi 21), dan sindrom Edward (trisomi 18). Salinan ekstra kromosom 13 pada sindrom Patau menyebabkan kelainan saraf dan jantung parah yang membuat bayi sulit untuk bertahan hidup.

Penyebab sindrom Patau

Penyebab sindrom Patau adalah kesalahan acak dalam pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma, yang artinya masalah terjadi pada saat pembuahan, Bunda. Sementara sindrom ini lebih beresiko pada bayi perempuan dibandingkan laki-laki.

"Sindrom Patau tampaknya lebih memengaruhi bayi perempuan daripada laki-laki, kemungkinan besar karena janin laki-laki tidak dapat bertahan hidup sampai lahir," kata perawat bersertifikat, Mary Kugler dikutip dari Very Well Health.

Sindrom Patau dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu. Wanita yang memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat setelah usia 35 tahun, Bunda.

Peneliti percaya bahwa sebagian besar bayi dengan sindrom Patau akan mengalami keguguran atau lahir mati. Bahkan, pada mayoritas bayi yang lahir dengan sindrom ini bisa meninggal dalam sebulan atau satu tahun pertama kelahirannya. Namun beberapa bayi bisa bertahan selama beberapa tahun.

Cara mendiagnosis sindrom Patau

Untuk mendeteksi sindrom Patau, biasanya dokter kandungan dapat melihat tanda dari fisik bayi saat melakukan pemeriksaan ultrasonography atau USG. Pemeriksaan janin ini harus dilakukan secara rutin, terutama pada trimester pertama kehamilan, Bunda.

Selain USG juga bisa lewat skrining DNA NIPT atau PAPP-A, yakni protein plasma terkait kehamilan, Bunda. Akan tetapi, hasil tes ini tidak dapat memberi tahu dokter mengenai kepastian sindrom Patau yang mungkin dialami bayi. Tes ini hanya menjadi dan memberikan gambaran bahwa bayi memiliki kemungkinan untuk mengalaminya, sehingga ibu hamil memerlukan lebih banyak tes lain untuk memastikannya.

Demi memastikan hal tersebut, dokter akan merekomendasikan ibu hamil melakukan pengambilan sampel vilus korionik (CVS) atau amniosentesis agar hasilnya 100 persen pasti dan akurat.

Ciri-ciri bayi dengan sindrom Patau

Sindrom Patau menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah pada bayi yang mengalaminya. Bayi yang lahir dengan kondisi ini seringkali memiliki berat badan yang rendah dan biasanya memiliki masalah struktur otak yang dapat memengaruhi perkembangan wajah mereka.

Mengutip WebMd, bayi dengan sindrom Patau mungkin memiliki mata yang berdekatan dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang. Adapun, cacat lahir lain bayi dengan sindrom Patau, yakni:

• Tangan yang terus terkepal
• Mulut atau bibir sumbing
• Jari tangan atau kaki yang ekstra atau berlebih (polidaktili)
• Hernia atau penyakit akibat turunnya buah zakar karena melemahnya lapisan otot dinding perut
• Masalah pada ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• Ukuran kepala yang kecil atau mikrosefali
• Kriptorkismus atau testis yang tidak ada di skrotum saat bayi lahir

Bayi yang lahir dengan sindrom Patau dapat memiliki banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80 persen tidak bisa bertahan hidup lebih dari beberapa minggu. Sementara mereka yang bisa bertahan hidup lebih lama kemungkinan akan mengalami komplikasi serius, seperti:

• Kesulitan bernapas
• Cacat jantung bawaan
• Kehilangan pendengaran
• Hipertensi
• Cacat intelektual
• Masalah neurologis
• Radang paru-paru
• Kejang
• Pertumbuhan lambat
• Kesulitan makan atau mencerna makanan

Bagaimana perawatannya?

Sayangnya enggak ada obat untuk mengatasi sindrom Patau, Bunda. Hal yang perlu dilakukan hanyalah berfokus untuk melakukan perawatan pada gejala yang dialami bayi.

Perawatan ini bisa dilakukan seperti menjalani operasi dan terapi. Meskipun, tergantung pada tingkat keparahan masalah yang dimiliki bayi, beberapa dokter mungkin akan menunggu dan mempertimbangkan tindakan apa yang tepat berdasarkan kemungkinan kelangsungan hidup bayi.

Perawatan sindrom Patau berfokus pada masalah fisik tertentu. Banyak yang sulit untuk bertahan hidup dalam beberapa hari hingga minggu pertama kehidupan. Hal ini karena bayi mengalami masalah neurologis, serta yang lebih parah bisa terkait pada kelainan jantung yang kompleks.

Meski masalah ini serius, sindrom Patau masih dianggap sebagai kelainan yang tidak selalu berakibat fatal, Bunda. Dokter tidak dapat memprediksi berapa lama bayi dapat hidup jika dia tidak memiliki masalah langsung yang mengancam jiwanya. Akan tetapi, sebagian besar bayi yang lahir dengan sindrom Patau jarang bertahan hidup hingga remaja.

Bagaimana cara mengatasinya?

Apabila bayi didiagnosis dengan sindrom Patau sebelum lahir, dokter akan membahas pilihan atau tindakan yang akan diambil bersama orang tua. Beberapa orang tua mungkin ada yang memilih intervensi intensif, sementara yang lain memilih untuk mengakhiri kehamilan.

Meskipun kemungkinan bagi bayi untuk bertahan hidup sangat rendah, beberapa orang tua ada yang memutuskan untuk mencoba perawatan intensif, Bunda. Hal ini tentunya untuk memberikan kesempatan bagi anak untuk memperpanjang hidupnya.

Keputusan ini sangat pribadi dan hanya dapat dibuat oleh orang tua dan dokter. Oleh karena itu, bagi orang tua yang mengalaminya harus memikirkan pilihan ini dengan matang.

Bunda, simak juga tip mengatasi kaki bengkak pada ibu hamil dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]