Penelitian dari Jepang kembali menjadi sorotan. Para ilmuwan dilaporkan berhasil menghilangkan kromosom ekstra penyebab down syndrome pada sel manusia di laboratorium menggunakan teknologi pengeditan gen. 

Temuan ini dianggap sebagai langkah maju dalam penelitian genetik, karena untuk pertama kalinya para peneliti berhasil menyingkirkan kromosom tambahan yang menjadi penyebab utama down syndrome pada tingkat sel. Meski begitu, para ahli menegaskan bahwa hasil ini belum dapat dianggap sebagai penyembuhan untuk down syndrome.

Melansir Techexplorist, selama lebih dari 50 tahun, para ilmuwan telah mengetahui bahwa sebagian besar kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Namun hingga kini, belum ada cara yang dapat diandalkan untuk menghilangkan kromosom ekstra dari sel manusia.

Penemuan dari peneliti Jepang 

Pada Down syndrome, seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Biasanya, penderita Down Syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti umumnya. Kondisi ini disebut trisomi 21 yang merupakan kelainan kromosom paling umum dan terjadi pada sekitar 1 dari 700 kelahiran hidup. 

Para ilmuwan dari Mie University membuat langkah besar dalam penelitian Down syndrome. Tim peneliti menggunakan sistem pengeditan gen CRISPR-Cas9 untuk pertama kalinya dalam membuang salinan tambahan kromosom 21 dari sel manusia. 

Dalam penelitian ini, CRISPR-Cas9 digunakan seperti gunting molekuler untuk menyingkirkan salinan tambahan tersebut di sel tertentu.

Ryotaro Hashizume, seorang peneliti pascadoktoral MDA di laboratorium Dr. Shonyoung Park, mengembangkan panduan molekuler yang dirancang khusus yang memungkinkan sistem CRISPR untuk menargetkan hanya salinan tambahan kromosom 21, membiarkan kromosom yang sehat tetap utuh. 

Perubahan fungsi sel setelah penghapusan kromosom ekstra

Hasilnya cukup menjanjikan. Setelah salinan kromosom tambahan berhasil dihilangkan, sel yang telah diedit tumbuh lebih stabil. Aktivitas metabolisme menjadi lebih normal, fungsi mitokondria membaik, dan pola ekspresi gen kembali menyerupai sel sehat.

Dengan kata lain, sel yang sebelumnya membawa trisomi 21 tampak bekerja lebih seimbang setelah kelebihan kromosom tersebut dihapus.

Tim peneliti menemukan bahwa perubahan ini tidak hanya memengaruhi struktur genetik sel, tetapi juga cara sel menjalankan fungsinya. Sel menunjukkan pertumbuhan yang lebih baik dan menghasilkan lebih sedikit produk sampingan metabolisme yang berpotensi merusak.

Para ilmuwan juga mengamati adanya perbaikan pada fungsi mitokondria, yaitu bagian sel yang berperan menghasilkan energi. Temuan ini menunjukkan bahwa keberadaan kromosom ekstra dapat memengaruhi berbagai proses biologis penting di dalam sel.

Menurut tim riset, hasil tersebut memberikan petunjuk baru mengenai bagaimana trisomi 21 memengaruhi fungsi tubuh secara keseluruhan. Meski masih memerlukan penelitian lebih lanjut, perubahan yang terlihat pada tingkat sel dianggap sebagai bukti bahwa penghapusan kromosom tambahan dapat membantu memulihkan sejumlah fungsi biologis yang terganggu.

Penelitian masih sebatas eksperimen laboratorium, bukan pengobatan

Penelitian Jepang ini terdengar seperti terobosan besar. Namun, peneliti menegaskan bahwa hasil penelitian masih jauh dari aplikasi klinis.

Metode ini berhasil pada sel punca dan sel kulit pasien down syndrome. Ini menunjukkan bahwa ada kemungkinan generalisasi pada jaringan yang lebih terdiferensiasi. 

Belum ada uji pada manusia hidup, apalagi terapi yang siap digunakan di dunia medis. Tim peneliti saat ini sedang berupaya menyempurnakan keamanan dan akurasi protokol serta mencegah mekanisme perbaikan DNA alami membatalkan perubahan genetik pada kromosom.

Meski masih berada pada tahap laboratorium, temuan ini membuka harapan baru dalam penelitian down syndrome dan terapi gen di masa depan. Para peneliti berharap pendekatan serupa suatu hari dapat membantu memahami lebih jauh dampak trisomi 21 serta mengembangkan strategi pengobatan yang lebih efektif dan aman.

Para peneliti juga mengingatkan bahwa penggunaan teknologi pengeditan gen pada manusia masih menghadapi berbagai tantangan, mulai dari aspek keamanan hingga pertimbangan etika. Karena itu, diperlukan penelitian lanjutan untuk memastikan metode ini benar-benar aman sebelum suatu saat dapat diuji pada manusia.

Meski demikian, keberhasilan menghilangkan kromosom ekstra pada tingkat sel dinilai sebagai pencapaian besar. Temuan ini tidak hanya membantu ilmuwan memahami down syndrome lebih dalam, tetapi juga membuka peluang pengembangan terapi gen untuk berbagai kelainan kromosom lainnya di masa depan.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!