Mengenal Trisomi 13, Kondisi yang Dialami Adam Fabumi Sebelum Meninggal

Jakarta - Adam Fabumi, bayi yang usianya belum genap tujuh bulan itu menarik perhatian publik karena kisahnya yang menyentuh. Ya, Adam merupakan bayi yang lahir dengan sejumlah kondisi langka, salah satunya trisomy 13.

Kemarin, Rabu, 22 November 2017, Adam dipanggil Illahi. Kepergian Adam diiringi ucapan haru dan doa para warganet. Semoga Adam mendapatkan tempat yang jauh lebih baik lagi karena tak lagi merasakan sakit.

Hmm apa itu trisomy 13? Apa penyebabnya dan bisakah disembuhkan? Trisomy 13 juga dikenal dengan Sindrom Patau dan termasuk kelainan kromosom.

Sebaiknya, kelainan ini diketahui sedini mungkin sejak dalam kandungan. Dengan cara itu orang tua bisa mendiskusikan semua pilihan dengan dokter dan menentukan yang terbaik untuk bunda dan bayi.

Apa Itu Trisomy 13?

Trisomy 13 adalah kondisi kromosom yang berhubungan dengan kecacatan intelektual yang parah dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh. Kelainan genetik ini membuat bayi memiliki kromosom ekstra ke-13.

Maksudnya, anak memiliki 3 salinan kromosom 13. Padahal seharusnya dia memiliki dua. Bahan genetik tambahan itu yang mengganggu perkembangan normal, yang menyebabkan ciri khas trisomy 13.

Trisomy 13 terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi, dan menciptakan materi genetik ekstra pada kromosom 13.

Ada dua jenis trisomy yang berbeda. Bayi bisa memiliki tiga salinan kromosom nomor 13 di semua sel, atau hanya beberapa di antaranya. Gejalanya bergantung pada berapa banyak sel yang memiliki kromosom ekstra.

Apabila orang dengan trisomy 13 memiliki salinan kromosom 13 tambahan di beberapa sel tubuh, kondisinya disebut trisomy mosaik 13. Tingkat keparahan trisomy mosaik 13 tergantung pada jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra. Gambaran fisik trisomy mosaik 13 seringkali lebih ringan daripada trisomy penuh 13.

Kromosom tambahan itu bisa berasal dari telur atau sperma, Bun. Wanita dari segala usia bisa memiliki anak dengam trisomy 13, tapi dokter berpikir wanita yang memiliki bayi setelah usia 35 tahun kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan kromosom akan meningkat.

Sebagian besar kasus trisomi 13 tidak diwariskan dan merupakan kejadian acak selama pembentukan telur dan sperma pada orang tua yang sehat. Kesalahan dalam pembelahan sel disebut nondisjunction menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Misalnya, sel telur atau sperma bisa mendapatkan salinan kromosom tambahan 13. Jika salah satu sel reproduktif tipikal ini berkontribusi pada susunan genetik anak, anak tersebut akan memiliki kromosom ekstra 13 di setiap sel tubuh.

Translokasi trisomi 13 bisa diwariskan. Orang yang tidak terpengaruh bisa menata kembali materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13.

Seseorang dengan translokasi seimbang yang melibatkan kromosom 13 memiliki kemungkinan peningkatan materi ekstra dari kromosom 13 kepada anak-anak mereka.

Baca juga: Adam Fabumi, Bayi dengan Trisomy 13 Itu Meninggal

Diagnosis Trisomy 13

Dokter mungkin menemukan tanda-tanda fisik trisomy 13 selama ultrasonografi janin trimester pertama. Atau bisa juga muncul dalam tes seperti skrining DNA bebas sel (NIPT) atau PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A).

Ini semua adalah tes skrining, yang berarti hasilnya tidak dapat memberi tahu dokter apakah bayi pasti menderita trisomy 13. Hasilnya hanya memberi tahu dokter bahwa bayi Anda lebih cenderung mengalami trisomi 13, dan Bunda memerlukan lebih banyak tes untuk memastikannya.

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan Bunda melakukam chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Cacat Lahir

Bayi yang lahir dengan trisomy 13 biasanya berat lahirnya rendah, bahkan jika bayi lahir sebelum hari perkiraan lahir. Anak trisomy 13 biasanya memiliki masalah struktur otak, yang juga dapat mempengaruhi perkembangan wajah. Bayi dengan trisomy 13 mungkin memiliki mata yang saling berdekatan dengan lubang hidung yang posisinya agak ke belakang.

Laman WebMD menuliskan cacat lahir lainnya dari trisomy 13 meliputi:

1. Tangan terjepit
2. Bibir sumbing
3. Jari tangan atau jari kaki ekstra (polydactyly)
4. Hernia
5. Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
6. Posisi telinga rendah
7. Kepala kecil (microcephaly)
8. Testis yang tidak turun

Baca juga: Kisah Adam Fabumi, Bayi dengan Sejumlah Kondisi Langka

Bayi yang lahir dengan trisomy 13 dapat memiliki banyak masalah kesehatan dan mereka dapat memiliki komplikasi serius termasuk:

1. Kesulitan bernapas
2. Cacat jantung kongenital
3. Gangguan pendengaran
4. Tekanan darah tinggi (hipertensi)
5. Kecacatan intelektual
6. Masalah neurologis
7. Pneumonia
8. Kejang
9. Pertumbuhan lambat
10.Kesulitan dalam makan atau mencerna makanan

Pengobatan Trisomy 13

Individu dengan trisomy 13 sering mengalami kelainan jantung, kelainan otak, tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (mikroftalalmia), jari atau jari kaki tambahan, lubang di bibir (bibir sumbing), langit-langit sumbing, dan otot lemah (hipotonia).

Tidak ada obat untuk trisomy 13, sehingga perawatan berfokus pada gejala yang muncul pada bayi. Ini bisa termasuk operasi dan terapi. Tindakan tergantung pada tingkat keparahan yang dialami bayi. Beberapa dokter mungkin memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan berdasarkan kemungkinan kelangsungan hidup bayi.

Trisomy 13 tidak selalu berakibat fatal. Namun kromosom 13 ekstra itu merusak perkembangan normal, termasuk masalah mental dan fisik yang parah. Umumnya dokter tidak dapat memprediksi berapa lama bayi bisa hidup jika si bayi tidak memiliki masalah yang mengancam jiwa. Namun, bayi yang lahir dengan trisomy 13 jarang yang sampai mencapai usia remaja.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan trisomy 13 tidak bertahan hidup melewati tahun pertama mereka. Lebih dari 80 persen tidak bertahan lebih dari beberapa minggu. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini hidup melewati tahun pertama mereka.

Saksikan video 20detik untuk melihat suasana pemakaman Adam Fabumi di sini:

[Gambas:Video 20detik] (Nurvita Indarini)