Lincolnton, North Carolina - Dwarfisme primordial yang dialami membuat anak laki-laki ini terlihat jauh lebih kecil dari anak-anak seusianya. Di umur 8 tahun, tingginya 91 cm dan beratnya kurang dari adiknya yang berusia 3 tahun.

Dokter mendiagnosis bocah bernama Landen Johnson ini kekurangan Ligase 4. Kondisi ini cukup langka, hanya dialami 28 pasien di seluruh dunia.

Kekurangan Ligase 4 ini memengaruhi sistem kekebalan tubuhnya. Hal ini membuatnya tidak kesulitan melawan infeksi. Lima bulan lalu, dia menjalani transplantasi sumsum tulang belakang. Dia pun harus menjalani kemoterapi yang membuatnya muntah dan rambutnya rontok.


Kinin Landen juga harus mengonsumsi berbagai obat-obatan. Dia juga harus ke rumah sakit tiga kali seminggu. Dokter mengatakan hal ini akan dijalani Landen berbulan-bulan sebelum dia benar-benar sehat.

Karena badannya kecil, Landen pun memakai pakaian untuk balita. Dia juga harus mengenakan celana dengan ukuran pinggang yang bisa diatur.

Meskipun orang tua Landen mengkhawatirkan masa depan putranya tapi mereka percaya bahwa masa depan Landen akan cerah. Sang ayah, Luke, mengatakan ia sangat mengagumi anaknya dan selalu mendoakan Landen. Keluarga juga selalu memotivasinya untuk melakukan apapun yang dirasa mampu. Demikian dilansir Daily Mail.

"Landen tak harus membatasi dirinya. Dia mengajari saya banyak hal tentang keyakinan dan apa artinya menjadi kuat, padahal kadang saya pun merasa masih lemah," tutur Luke.

Cerita Saat Landen Lahir

Ketika Landen lahir, dokter menyadari bahwa bayi ini kekurangan berat badan namun pada awalnya tidak mengkhawatirkan. Kata sang ibu, Amanda, Landen layaknya bayi lain namun jauh lebih kecil saja.

Saat lahir, berat badan Landen 2,4 kg. Meski kecil, mulanya tidak ada petunjuk ada hal tidak beres yang dialaminya. Namun ternyata Landen tidak bertambah berat badannya setelah beberapa waktu.

"Beberapa minggu setelah dia lahir, kami pergi ke dokter untuk pemeriksaan berat badan. Dari hasilnya, dia dirujuk ke dokter yang berbeda untuk mencari tahu apa yang sedang terjadi," tutur Amanda.

Pertumbuhan Landen yang sangat lambat membuat dokter bingung. Orang tua pun membawa Landen ke setidaknya empat spesialis untuk mencari jawaban.

Kisah Bocah dengan Tinggi 91 Cm di Usia 8 Tahun/ Foto: thinkstock

"Ketika usianya enam bulan, kami dirujuk ke ahli genetika di Chapel Hill di UNC. Kami tidak berharap banyak tapi kami ingin menemukan penyebabnya. Ketika Landen mulai diukur secara terperinci, saat itu dokter mendiagnosisnya dengan dwarfisme primordial," papar Luke.

Baca juga: Bisa Nggak Sih Memperbaiki Kondisi Anak yang Stunting?

Amanda melanjutkan, ketika mereka mendengar hasilnya rasanya seperti menabrak dinding bata. Bingung. Akhirnya dokter menawarkan sejumlah prosedur yang bisa dilakukan. Ini prosedur jangka panjang. Salah satu prosedur yang dijalani adalah transplantasi sumsum tulang yang digelar lima bulan lalu di Rumah Sakit Anak-anak Levine di Charlotte, North Carolina.

Meski bertubuh kecil, Landen adalah anak yang percaya diri. Dia juga tampak bahagia yang merasa nyaman saat berbicara dengan orang asing. Para ahli meyakini dengan prosedur yang dilakukan, Landen bisa sedikit bertambah besar.

"Doa kami Landen menjalani kehidupan yang panjang, penuh bahagia dan sehat. Saya berharap dapat melihatnya produktif di masa dewasanya dan terbuka seperti dia sekarang. Dia dapat melakukan apapun yang dia inginkan lakukan," harap sang ayah.

Apa Itu Dwarfisme Primordial?

Dwarfisme primordial pada anak usia dini terjadi karena terdapat defisiensi DNA Ligase 4 yang juga mempengaruhi sistem kekebalannya. Ini merupakan salah satu bentuk dari kelainan yang terjadi di rahim. Kondisi ini menyebabkan pertumbuhan yang sangat tertunda. Tinggi rata-rata orang yang memiliki kondisi ini kurang dari 86 cm.

Dwarfisme primordial sendiri ada enam bentuk. Nah, defisiensi Ligase 4 adalah salah satu bentuknya. Hanya ada 28 kasus seperti ini yang diketahui di seluruh dunia.

Umumnya orang-orang dengan dwarfisme primordial sering memiliki sistem kekebalan tubuh yang sangat rendah. Mereka punya kepala kecil yang abnormal, kesulitan belajar, dan produksi sel darah terganggu.

Pengobatan biasanya berfokus pada penanganan gejala. Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan.

(aml)