Jakarta -
Ziona Eden, putri bungsu aktris
Joanna Alexandra, lahir dengan sejumlah kondisi nggak biasa. Di usia 11 bulan, Ziona didiagnosis campomelic dysplasia (CMD), suatu kondisi langka.
Joanna Alexandra bilang penyandang CMD biasanya nggak bisa bertahan hidup di usia-usia neonatal. Tapi Ziona membalikkan prediksi itu. Di usia satu tahun, Ziona telah banyak memperlihatkan perkembangan positif.
Di akun Instagram-nya, Joanna Alexandra menuturkan berbagai kemajuan yang dicapai Ziona. "Lubang jantung yang menutup sempurna di umur delapan bulan, laryngomalacia sudah sembuh, lepas NGT (nasogatric tube) usia lima bulan, bisa makan dan minum dengan lancar, gangguan pendengaran yang membaik, kelainan di tulang belakang bagian bawah sudah tidak ada lagi," tulis Joanna.
Mungkin belum banyak yang tahu CMD itu apa. Dilansir Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), campomelic dysplasia adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan rangka dan sistem reproduksi. Kondisi ini sering mengancam jiwa pada periode neonatal karena menyebabkan masalah pernapasan.
CMD, Kondisi Langka yang Dialami Anak Bungsu Joanna Alexandra/ Foto: Instagram Joanna Alexandra |
Gejala CMDGejala CMD meliputi ukuran kepala lebih besar dibandingkan dengan ukuran tubuh, serta bawaan saat lahir pendek dan membungkuk. Pinggul bergeser, bilah bahu belum berkembang, serta biasanya memiliki sebelas pasang tulang rusuk, bukan 12 pasang. Selain itu kondisi kaki terputar secara tidak normal. Kondisi kaki seperti ini disebut club foot.
Pasien CMD umumnya memiliki fitur wajah yang khas, termasuk dagu kecil, mata menonjol, dan wajah datar. Selain itu langit-langit mulut nggak tertutup sempurna. Pada 75 persen kasus terjadi genital ambigu, di mana nggak bisa dibedakan jenis kelaminnya.
Oh iya, tulang rawan yang lemah pada saluran pernapasan bagian atas (laryngotracheomalacia) secara parsial menghalangi jalan napas. Hal ini menyebabkan pasien CMD kesulitan bernapas.
Dilansir Medicine Net, prevalensi CMD belum pasti, Bun. Tapi perkiraannya berkisar dari 1 dalam 40.000 hingga 200.000 kelahiran.
Apakah ada gen yang berkaitan dengan CMD? Ya, ada mutasi pada atau dekat gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrio. Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Sebagian besar kasus CMD disebabkan oleh mutasi pada gen SOX9. Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu.
Apakah mutasi gen ini bisa diturunkan dari orang tua? Tidak, CMD diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel. Sebagian besar kasus berasal dari mutasi baru di atau dekat gen SOX9 dan terjadi pada orang yang nggak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Jarang individu yang terkena CMD karena mewarisi kelainan kromosom dari orang tua yang menunjukkan tanda-tanda ringan dan gejala campomelic dysplasia.
Sehat selalu ya Ziona.
Video Joanna Alexandra mengisahkan penyakit anaknya bisa disimak di video berikut ini ya, Bun.
[Gambas:Video 20detik]
(aci)