Sebuah terobosan ilmiah kembali datang dari Jepang dan kali ini menyentuh salah satu kondisi genetik paling dikenal di dunia, yakni down syndrome. Para peneliti berhasil melakukan sesuatu yang sebelumnya hanya ada di ranah teori.

Melalui teknologi pengeditan gen Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR), ilmuwan dari Universitas Mie Jepang menghapus kromosom ekstra yang menjadi penyebab sindrom ini. Pendekatan ini tentunya tak hanya untuk menambal masalah, melainkan langsung menyasar ke akarnya.

Langkah ini memberikan harapan baru bagi banyak keluarga yang selama ini hanya bisa mengandalkan terapi suportif. Jika terus berkembang, teknologi ini bisa mengubah cara dunia melihat dan menangani down syndrome.

Dikutip dari laman New York Post, teknologi ini bekerja dengan memanfaatkan CRISPR-Cas9. Sistem pengeditan gen berbasis enzim yang mampu mengenali dan memotong bagian tertentu dari DNA.

Teknologi ajaib ini bisa "Menghapus" kromosom tambahan

Teknologi Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats atau CRISPR-Cas9 kembali membuktikan keajaibannya dalam dunia medis. Sistem pengedit gen ini bekerja dengan presisi tinggi, memotong untaian DNA tepat di titik yang diinginkan.

Ryotaro Hashizume dan tim dari Universitas Mie mengembangkan metode allele-specific editing. Teknik ini secara khusus menargetkan kromosom 21 tambahan pada pasien sindrom Down.

Penelitian ini membuktikan bahwa, alih-alih hanya memperbaiki kerusakan kecil, CRISPR dapat menghilangkan seluruh kromosom.

Setelah kromosom ekstra dihapus, sel-sel yang tumbuh di laboratorium menunjukkan pola ekspresi gen yang lebih seimbang. Gen perkembangan sistem saraf menjadi lebih aktif, sementara gen metabolisme menunjukkan penurunan aktivitas.

Lebih mencengangkan lagi, CRISPR juga berhasil menghapus kromosom ekstra dari fibroblas kulit pasien sindrom Down. Sel-sel yang telah dikoreksi ini terbukti tumbuh lebih cepat dan membelah diri lebih efisien dibandingkan sel tanpa pengeditan.

Para peneliti meyakini, bahwa teknologi ini bukan hanya untuk memberikan perbaikan fungsional. Namun, juga bisa membuka jalan bagi terapi jangka panjang yang menyasar akar masalah genetiknya.

Dalam makalah ilmiah yang diterbitkan di PNAS Nexus, para peneliti menyatakan akan terus mengevaluasi risiko dari perubahan DNA serta menilai bagaimana sel hasil pengeditan ini bekerja dari waktu ke waktu. Mereka ingin benar-benar menarget kelebihan genetik penyebab down syndrome.

Salah satu tantangan besar yang masih dihadapi adalah menghindari efek samping pada kromosom sehat. Meskipun CRISPR sangat presisi, masih ada risiko enzim "tersasar" dan memengaruhi bagian DNA lain.

Namun secara keseluruhan, potensi dari teknologi ini sulit diabaikan. Dengan satu alat, para ilmuwan kini dapat menghapus akar genetik dari sebuah kondisi yang selama ini hanya bisa ditangani secara suportif.

Dampak kesehatan down syndrome yang ingin ditekan lewat terapi genetik

Orang dengan down syndrome sering kali menghadapi berbagai tantangan medis seumur hidupnya. Selain keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual, mereka juga lebih rentan terhadap beragam gangguan fisik.

Sekitar 50 persen lahir dengan kelainan jantung bawaan, terutama lubang di tengah jantung atau atrioventricular septal defect. Masalah pencernaan, gangguan kekebalan tubuh, serta kesulitan makan dan tidur juga umum terjadi.

Selain itu, mereka memiliki risiko lebih tinggi mengalami sleep apnea, kejang, gangguan pendengaran dan penglihatan, serta masalah gigi dan tulang belakang. Kondisi tiroid yang tidak stabil pun kerap muncul sejak usia dini.

Melalui pendekatan seperti CRISPR ini, para ilmuwan berharap bisa menekan dampak-dampak medis ini sejak level genetik. Jika penyebab genetiknya berhasil dihapus, kualitas hidup penderita bisa jadi jauh lebih baik di masa depan.

Muncul kontroversi

Inovasi genetika seperti CRISPR ini memicu perbincangan hangat di berbagai belahan dunia. Isu ini bukan hanya soal kemajuan dari teknologi, tapi juga tentang nilai-nilai kemanusiaan yang mendasarinya.

Meski terdengar revolusioner, langkah menuju penghapusan down syndrome secara genetik tidak lepas dari kontroversi. Perdebatan etika mencuat, yakni apakah dunia benar-benar siap, secara moral dan sosial, untuk "menghapus" suatu kondisi genetik yang selama ini membentuk identitas seseorang?

Islandia pun pernah menjadi sorotan dunia karena kebijakan dan respons masyarakat terhadap hasil skrining prenatal. Hampir seluruh populasi di sana memilih melakukan aborsi saat diketahui adanya risiko down syndrome.

"Ketika kita mulai mendengarkan apa yang dikatakan oleh orang dengan sindrom Down sendiri tentang hal ini...mereka merasa terganggu...dan kita mendengar cerita serupa dari keluarga mereka," ujar dokter dan profesor etika terapan dari Universitas Islandia kepada ABC News Australia, Astriour Stefansdottir.

Kondisi ini menimbulkan pertanyaan besar tentang inklusi, keberagaman, dan hak hidup. Namun, di sisi lain, teknologi CRISPR juga membuka peluang bagi keluarga yang ingin mencegah tantangan medis berat yang sering terjadi pada down syndrome.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!