Di Usia Kehamilan Keberapa Waktu Terbaik Deteksi Down Syndrome pada Janin?

Di Usia Kehamilan Keberapa Waktu Terbaik Deteksi Down Syndrome?/ Foto: Getty Images/iStockphoto

Bunda sudah dapat mendeteksi Down syndrome atau sindrom Down sejak masa kehamilan. Ada beberapa tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom ini, Bunda.

Lalu apa saja jenis tes ini? Kapan waktu terbaik untuk mendeteksi Down syndrome?

Jenis pemeriksaan Down syndrome

Berikut 5 pemeriksaan yang bisa mendeteksi Down syndrome selama kehamilan, serta waktu tepat deteksinya:

1. Tes darah

Menurut ulasan di Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), tes darah memungkinkan dokter untuk memeriksa 'penanda' Down syndrome, seperti protein dalam darah ibu hamil atau bumil yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

Tes darah merupakan jenis skrining prenatal yang dapat membantu mendeteksi Down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Menurut NHK Inggris, tes darah dapat mulai dilakukan di usia kehamilan 12 sampai 14 minggu, bersamaan dengan USG.

2. Pemeriksaan USG

Pemeriksaan USG juga dapat dilakukan untuk mendeteksi Down syndrome. Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, dr. Yassin Yanuar Mohammad SpOG-KFER, Msc, mengatakan bahwa waktu terbaik skrining down syndrome dengan menggunakan USG adalah di usia kehamilan 11 - 13 minggu 6 hari.

"Dengan mengamati bagian pundak janin, pemeriksaan ini dapat memberikan detection rate 70 sampai 80 persen. Pemeriksaan ini disebut 'NT Scan'. Apabila ditambah dengan pemeriksaan lab hCG dan Papp-A, maka detection ratenya mendekati 90 persen. Namun Papp-A tidak tersedia di Indonesia. Apabila USG dilakukan pada 14 minggu ke atas, maka detection rate-nya hanya mencapai 60 persen," kata Yassin, dikutip dari Instagram miliknya. Tim redaksi HaiBunda sudah mendapatkan izin untuk mengutip unggahan ini.

NT (Nuchal Translucency) Scan

NT Scan adalah jenis USG optional yang dilakukan di trimester pertama. NT scan dapat mendeteksi risiko sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom lainnya.

Dalam pemeriksaan ini, dokter akan melihat ada atau tidaknya ruang di belakang leher bayi yang disebut lipatan nuchal. Semua bayi memiliki cairan di belakang lehernya

Kelebihan cairan di area ini dapat menandakan bayi memiliki kondisi seperti Down syndrome, Patau syndrome, atau Edwards syndrome. Mengutip laman Cleveland Clinic.

Baca halaman berikutnya untuk mengetahui pemeriksaan lain untuk mendeteksi Down syndrome ya.

Pilihan Redaksi

Bunda ingin membeli produk kesehatan untuk ibu hamil. Langsung aja yuk, Bun klik di sini.

Simak juga 5 pemeriksaan untuk mendeteksi cacat janin selain USG, dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

DETEKSI DOWN SYNDROME SEJAK HAMIIL

Di Usia Kehamilan Keberapa Waktu Terbaik Deteksi Down Syndrome?/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Natali_Mis

3. Amniosentesis

Tes amniosentesis dilakukan sekitar minggu ke-15 kehamilan. Tes ini menggunakan sampel cairan ketuban untuk memeriksa kondisi kromosom dan genetik janin di dalam kandungan.

Tes amniosentesis merupakan jenis pemeriksaan diagnostik atau lanjutan untuk memastikan ada atau tidaknya kelainan pada janin. Dibandingkan USG dan tes darah, amniosentesis lebih berisiko terhadap kehamilan sebab menggunakan alat (jarum) untuk mengambil sampel.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes prenatal untuk memeriksa sel-sel dari plasenta guna mendeteksi kelainan kromosom, seperti Down syndrome. Tes ini dapat dilakukan di trimester pertama kehamilan, atau usia 10 sampai 13 minggu.

Tes ini dilakukan dengan cara memasukkan spekulum ke dalam vagina. Lalu dokter akan memasukkan tabung plastik tipis ke dalam serviks untuk mengambil sampel jaringan plasenta. Seperti amniosentesis, CVS juga berisiko terhadap kehamilan.

5. NIPT (Non-invasive Prenatal Testing Test)

NIPT merupakan skrining yang cukup akurat mendeteksi Down syndrome. Mengutip What to Expect, tes NIPT dilakukan untuk bisa melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah Bunda.

Nah, akurasi tes ini hampir 99 persen, Bunda. Selain Down syndrome, tes NIPT juga dapat mendeteksi kelainan lain, seperti Edward syndrome dan Patau syndrome.

"Alternatif tambahan untuk meningkatkan detection rate adalah pemeriksaan NIPT, yaitu deteksi kromosom janin melalui sample darah ibu. Akurasi NIPT dapat mencapai 99,9 persen untuk deteksi down syndrome. NIPT dapat dikerjakan mulai usia 10 minggu sampai dengan 24 minggu," ujar Yassin.

"NIPT sifatnya tambahan bilamana ditemukan suatu kecurigaan atau ada faktor risiko misalnya usia ibu di atas 35 tahun, atau adanya riwayat down syndrome sebelumnya, atau berdasarkan hasil diskusi dengan dokter."

Tes NIPT dilakukan dengan cara mengambil sampel darah Bunda melalui jarum suntik. Sampel darah yang sudah diambil lalu dicek di laboratorium. Setelah dokter mengetahui hasilnya, kemungkinan besar dia akan membandingkannya dengan hasil USG di trimester pertama atau skrining NT.

Deteksi sedini mungkin Down Syndrome

Deteksi Down syndrome sebaiknya dilakukan sedini mungkin ya, Bunda. Kebanyakan tes yang tersedia merekomendasikan pemeriksaan di trimester pertama.

Menurut Dokter Konsultan Fetomaternal FKUI dan dokter di RS EKA Cibubur, Dr. Purnawan Senoaji, Sp.OG-KFM, pemeriksaan di usia kehamilan yang sudah besar akan sulit mendeteksi Down syndrome. Sebab, ciri-ciri janin sudah tidak bisa lagi terlihat di waktu ini.

"Tapi kalau sudah usia hamil 7 bulan baru diperiksa, ciri-cirinya sudah enggak bisa dilihat lagi," ujar Purnawan dalam akun TikTik @purnawansenoaji_dr. Tim HaiBunda sudah mendapatkan izin untuk mengutip unggahan ini.

Purnawan sendiri menyarankan tes NIPT bila ingin benar-benar memastikan kondisi janin, apakah memang terdeteksi mengalami sindrom Down atau tidak.

"Jadi kalau memang mau tahu jawabannya ya NIPT jadi pilihan," ungkapnya.