Hasil USG Bisa Mendeteksi Janin Down Syndrome? Ini Faktanya

Hasil USG Bisa Mendeteksi Janin Down Syndrome? Ini Faktanya/ Foto: Getty Images/iStockphoto

Down syndrome atau sindrom Down dapat dideteksi selama masa kehamilan, Bunda. Salah satu caranya dengan melakukan pemeriksaan ultrasonografi (USG).

Melansir dari laman Perserikatan Bangsa-bangsa (UN), Down syndrome terjadi ketika seseorang memiliki salinan kromosom 21 tambahan sebagian atau keseluruhan. Sampai saat ini, belum diketahui pasti penyebab sindrom Down.

Kejadian Down syndrome diperkirakan adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1 dari 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia. Setiap tahun, sekitar 3.000 sampai 5.000 anak lahir dengan kelainan kromosom ini.

Deteksi dini Down syndrome

Deteksi dini Down syndrome dapat dilakukan selama masa kehamilan atau setelah anak lahir. Menurut ulasan di Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), terdapat 2 jenis tes untuk mendeteksi Down syndrome, yakni:

1. Tes skrining prenatal

Tes ini dapat menunjukkan kemungkinan janin memiliki Down syndrome, tetapi tidak dapat menentukan pasti adanya kondisi ini. Jika tes skrining menunjukkan kemungkinan yang meningkat, tes diagnostik dapat dilakukan sebagai pemeriksaan lanjutan.

Baca Juga : Down Syndrome

2. Tes diagnostik prenatal

Tes diagnostik prenatal dapat menentukan dengan pasti bahwa Down syndrome. Tes ini memiliki risiko yang sedikit lebih besar pada janin dibandingkan skrining prenatal.

Deteksi dini Down syndrome sangat direkomendasikan pada ibu hamil atau bumil. Setidaknya, tes prenatal ini juga direkomendasikan oleh American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).

Menurut ACOG, tes prenatal untuk mendeteksi kelainan kromosom dirancang untuk memberikan penilaian yang akurat tentang risiko bumil mengandung janin dengan kelainan kromosom. Berbagai jenis tes prenatal tersedia dan menawarkan kelebihan masing-masing.

Salah satu tes untuk mendeteksi Down syndrome yang cukup populer adalah USG. Pemeriksaan USG merupakan bagian dari tes skrining prenatal, Bunda. Lalu seberapa akurat USG mendeteksi Down syndrome?

Baca halaman berikutnya ya.

Pilihan Redaksi

Bunda, yuk download aplikasi digital Allo Bank di sini. Dapatkan diskon 10 persen dan cashback 5 persen.

Simak juga 3 ciri anak Down syndrome, dalam video berikut ini:

[Gambas:Video Haibunda]

USG DAN DETEKSI DOWN SYNDROME

Hasil USG Bisa Mendeteksi Janin Down Syndrome? Ini Faktanya/ Foto: Getty Images/iStockphoto/NataliaDeriabina

USG untuk deteksi Down syndrome

Tes darah dan tes USG adalah skrining prenatal yang dapat membantu mendeteksi Down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Ulasan di NICHD menjelaskan, tes darah memungkinkan dokter untuk memeriksa 'penanda' Down syndrome, seperti protein dalam darah bumil yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

Kemudian, dokter akan melakukan USG untuk mendeteksi cairan di bagian belakang leher janin. Ini bisa menjadi indikasi diagnosis Down syndrome, Bunda.

Konselor Genetik Bersertifikat, Kathleen Fergus, MS, LCGC, mengatakan bahwa USG bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin dalam kandungan. USG standar dapat dilakukan mulai usia 18 sampai 22 minggu kehamilan.

"USG dapat mengungkapkan berbagai karakteristik fisik yang berhubungan dengan peningkatan risiko bayi mengalami Down syndrome," kata Fergus, dilansir Very Well Health.

Bayi dengan Down syndrome terkadang menunjukkan tanda-tanda atau soft markers dari kelainan kromosom ini, Bunda. Berikut tandanya dalam hasil USG standar:

Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal.
Tulang hidung yang tidak ada pada trimester pertama.
Cacat jantung tertentu.
Penyumbatan saluran cerna
Terjadi atresia duodenum.

Atresia duodenum dapat menjadi salah satu tanda yang bisa menunjukkan anak terkena Down syndrome. Atresia duodenum adalah kelainan duodenum atau bagian dari usus kecil.

"Atresia duodenum akan terlihat pada USG seperti seperti gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan ekstra dan pembengkakan di duodenum dan lambung. Kondisi ini terkadang dapat dideteksi sejak usia 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya tidak terlihat sampai setelah 24 minggu," ujar Fergus.

"Jika atresia duodenum terlihat pada USG, ada kemungkinan 30 persen bayi akan mengalami Down syndrome," sambungnya.

Meski USG bisa membantu untuk mendeteksi Down syndrome, skrining prenatal ini tidak bisa 100 persen melihat kelainan kromosom. Pemeriksaan lanjutan seperti tes diagnostik mungkin perlu dilakukan untuk melihat kondisi janin.

"Pengujuan lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis. Penting untuk diingat bahwa sebagian besar janin dengan Down syndome tidak menunjukkan adanya kelainan pada pemeriksaan USG," ungkap Fergus.