Down syndrome adalah kelainan genetik yang kerap disebut trisomi 21. Ciri janin terdeteksi down syndrome dapat diketahui dari pemeriksaan kehamilan, Bunda.

Down syndrome adalah suatu kondisi ketika seorang anak dilahirkan dengan salinan kromosom yang berlebih dari kromosom 21. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan dan kecacatan perkembangan secara fisik dan mental.

"Ketika sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu dan setengahnya lagi dari ayah," kata Dokter Anak Karen Gill, M.D., dilansir Healthline.

"Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik, sehingga memiliki tiga salinan atau salinan parsial ekstra dari kromosom 21. Kromosom tambahan ini yang menyebabkan masalah saat otak dan organ anak berkembang," sambungnya.

Down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan. Salah satu pemeriksaan yang bisa mendeteksi adalah ultrasonografi (USG).

Ciri janin down syndrome dari pemeriksaan USG

Pemeriksaan USG dapat melihat perkembangan organ yang mengarah ke down syndrome. Konselor Genetik Bersertifikat, Kathleen Fergus, MS, LCGC, mengatakan bahwa USG bekerja dengan menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin dalam kandungan. USG standar bisa mulai dilakukan saat usia 18 sampai 22 minggu kehamilan.

"USG dapat mengungkapkan berbagai karakteristik fisik yang berhubungan dengan peningkatan risiko bayi mengalami down syndrome," kata Fergus, dikutip dari Very Well Health.

Melansir dari beberapa sumber, berikut 8 ciri janin terdeteksi down syndrome bila dilihat dari hasil USG atau skrining:

1. Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal.
2. Tulang hidung yang tidak ada atau kecil pada trimester pertama.
3. Penyumbatan saluran cerna.
4. Ventrikel otak melebar.
5. Peningkatan ketebalan bagian belakang leher.
6. Pembengkakan ginjal yang ringan.
7. Cacat jantung tertentu atau ditemukan titik atau bintik terang di jantung janin.
8. Terjadi atresia duodenum.

Beberapa ciri di atas kerap dikaitkan dengan tanda down syndrome pada bayi yang belum lahir. Lalu apakah ciri tersebut sudah pasti memastikan bayi mengalami down syndrome? Apakah pemeriksaan USG pasti 100 persen akurat mendeteksi kelainan genetik ini?

Selengkapnya dapat dibaca di halaman berikutnya ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga 5 tes kehamilan untuk mendeteksi kelainan janin, dalam video berikut: