Kelainan kromosom sudah dapat dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda. Salah satu pemeriksaan yang dapat mendeteksinya adalah Non-invasive Prenatal Testing (NIPT).

Tes NIPT adalah merupakan metode skrining untuk mendeteksi potensi kelainan genetik atau kromosom pada janin dengan menganalisis cell-free fetal DNA (cffDNA) dalam darah ibu hamil. Tes sudah dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu.

Menurut Product Manager Cordlife Persada, Intan Widya Sukma, tes NIPT yang dilakukan sejak hamil dapat memberikan manfaat. Beberapa di antaranya adalah memastikan kesehatan janin dan membantu calon orang tua dalam membuat keputusan terkait anaknya.

"Tes NIPT untuk deteksi kelainan kromosom sudah dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Hasil tes dapat membantu calon orang tua dalam membuat keputusan terkait perawatan kesehatan yang tepat untuk anaknya," kata Intan dalam acara Press Conference bersama PT Cordlife Persada di Jakarta Pusat, Rabu (6/11/24).

"Tes ini juga membantu dalam persiapan mental, fisik, serta finansial orang tua," sambungnya.

Menurut Perkumpulan Obstetri dan Ginekologi Indonesia (POGI), tes NIPT memiliki detection rate 99persen dalam mendeteksi sindrom Down, 98 persen mendeteksi kasus sindrom Edward, dan 99 persen dalam mendeteksi kasus sindrom Patau. Sementara itu, hasil positif palsu yang dapat terjadi sangat kecil dari pemeriksaan ini, yaitu 0,13 persen.

Tes NIPT dengan metode Whole Genome Sequencing (WGS)

Penggunaan tes NIPT untuk mendeteksi kelainan kromosom terus berkembang, Bunda. Terbaru, tes NIPT sudah Whole Genome Sequencing (WGS), yakni metode komprehensif yang dapat memberikan hasil paling informatif.

Metode NIPT ini juga dapat mendeteksi ratusan kondisi terkait kelainan kromosom pada janin. Salah satunya adalah sindrom Down.

"Whole Genome Sequencing (WGS) ini adalah teknologi mutakhir yang komprehensif, sensitivitasnya lebih dari 99 persen dan dapat mendeteksi jenis kelamin bayi," ujar Intan.

"Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal di antaranya adalah Down Syndrome."

Tes NIPT dianggap aman untuk ibu hamil karena sampel yang digunakan hanya darah. Hal ini berbeda dengan uji diagnostik amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) yang berisiko menyebabkan keguguran dan infeksi.

Perlu diketahui, amniosentesis adalah pemeriksaan diagnostik dengan mengambil sampel cairan ketuban. Sedangkan CVS merupakan pemeriksaan kromosom dengan mengambil sampel jaringan plasenta.

"Pengambilan sampel non-invasif, sehingga berisiko rendh bagi ibu hamil dan bayi yang dikandung," kata Intan.

Secara khusus, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menyatakan bahwa NIPT adalah pemeriksaan skrining yang paling sensitif dan spesifik untuk aneuploidi umum. ACOG menyarankan agar pemeriksaan skrining prenatal, termasuk tes NIPT, dapat diinformasikan kepada semua ibu hamil, terlepas dari usia dan faktor risiko lainnya.

Demikian penjelasan terkait tes NIPT dengan metode Whole Genome Sequencing untuk mendeteksi ratusan kondisi terkait kelainan kromosom pada janin. Semoga informasi ini bermanfaat ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!