Kemajuan teknologi di bidang medis telah menciptakan berbagai temuan baru. Salah satunya adalah pengembangan tes darah pada ibu hamil yang kini bisa mendeteksi ribuan kelainan genetik pada janin.

Inovasi tersebut bisa memberikan peluang untuk mengidentifikasi risiko gangguan genetik secara lebih dini, Bunda. Tak hanya itu, calon oran tua dan tenaga medis juga dapat merencanakan langkah pemantauan dan penanganan yang lebih tepat.

Tes darah ini dipresentasikan pada konferensi tahunan European Society of Human Genetics di Gothenburg, Swedia, oleh Dr. Christopher Whelan. Tes menggunakan teknik pengurutan canggih, di mana para ilmuwan mampu mengidentifikasi sebagian besar kondisi genetik, seperti fibrosis kistik, yang saat ini hanya dapat didiagnosis cukup akurat menggunakan amniosentesis atau tes invasif lainnya.

Menurut Whelan, teknik baru yang dikenal sebagai non-invasive foetal sequencing (NIFS) ini dapat digunakan sebagai alat skrining yang lebih aman dan sama akuratnya pada semua kehamilan. Tes ini mampu mendeteksi ribuan kelainan genetik, termasuk kondisi langka.

"Tes ini mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel pengurutan gen bayi baru lahir dan foetal anomaly panels, seperti foetal anomaly panels Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," katanya Whelan, dilansir The Guardian.

"Contoh kondisi yang kami deteksi dalam studi validasi ini meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan kelainan genetik langka lainnya, termasuk banyak kelainan di mana diagnosis dini dapat mengubah kehamilan, persalinan, atau perawatan bayi baru lahir."

Perlu diketahui, foetal anomaly panels merupakan panel pemeriksaan genetik yang memang dirancang untuk mendeteksi berbagai kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat menganalisis sejumlah gen yang diketahui berkaitan dengan gangguan perkembangan organ, termasuk kelainan struktur tubuh.

Tes darah non-invasif berdasarkan DNA janin telah merevolusi diagnosis prenatal, tetapi hingga saat ini masih terbatas pada temuan kelainan, seperti pada sindrom Down. Jika tes darah ini dapat dikonfirmasi keandalannya, tes akan memperluas daftar kelainan hingga mencakup hampir semua kondisi genetik pada skrining bayi baru lahir.

Perbandingan tes darah yang baru dengan pemeriksaan lain

Dalam penelitian, para ilmuwan menguji NIFS pada 565 kehamilan dengan usia rata-rata 17 minggu. Ilmuwan mengurutkan fragmen kecil DNA dan menggunakan metode komputasi canggih, sehingga mereka mampu mengidentifikasi varian genetik di hampir 23.000 gen pada setiap janin.

Temuan tersebut lalu dibandingkan dengan hasil dari amniosentesis atau sampel vili korionik (CVS), di mana ilmuwan menemukan bahwa tes darah baru ini dapat mendeteksi 95 hingga 99 persen varian genetik yang ditemukan oleh metode invasif dan lebih dari 97 persen varian yang relevan secara klinis.

"Kami membayangkan ini sebagai tes lini depan untuk kasus-kasus di mana janin menunjukkan anomali dalam USG atau tes skrining lainnya," ungkap Whelan.

"Saat ini, banyak perempuan menolak metode sekuensing invasif, seperti amniosentesis dan CVS, karena risiko terhadap janin, serta stres terkait kesulitan akses dan biaya, meskipun kapasitas diagnostiknya tinggi."

Menurut profesor Alexandre Reymond dari University of Lausanne, temuan tes darah baru ini dapat membantu dalam merencanakan langkah pemantauan dan penanganan yang tepat. Tak hanya itu, cara pengambilan sampel juga terbukti lebih canggih bila dibandingkan dengan tes lainnya.

"Mengurutkan seluruh genom janin tanpa perlu mengambil sampel dari janin tersebut adalah sebuah pencapaian luar biasa. Hal ini dapat segera membuka peluang pengobatan dan pencegahan. Itu berarti bahwa dunia kedokteran reproduksi juga akan berubah," kata Reymond.

Demikian temuan tes darah baru yang diklaim bisa mendeteksi ribuan kelainan genetik pada janin. Semoga informasi ini bermanfaat ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!