Pemeriksaan NIPT atau non invasive prenatal testing merupakan tes darah yang dilakukan pada perempuan yang hamil guna mendeteksi potensi kelainan genetik pada janin. Berikut 5 alasan dokter sarankan ibu hamil jalani tes NIPT.

Kesehatan bayi selama kehamilan memang menjadi prioritas calon orang tua. Selain memenuhi kebutuhan nutrisi bergizi seimbang untuk menunjang kesehatan janin, para Bunda hamil juga diharapkan menjaga kesehatan fisiknya agar kesehatannya berjalan dengan lancar.

Oh iya, Bunda, berbicara mengenai kesehatan bayi sebenarnya hal ini memang perlu dipikirkan sejak jauh-jauh hari, bahkan sebelum kehamilan dimulai ya, Bunda. Karenanya, jika Bunda berencana untuk hamil, Bunda dapat mempersiapkan perencanaan sebaik mungkin sebelum kehamilan didapatkan. 

Hal ini guna memastikan bahwa bayi sehat sepanjang kehamilan dan setelah melahirkan, terutama jika mereka berisiko mengalami kelainan genetik atau cacat lahir. Seperti diketahui bahwa risiko cacat lahir menjadi kekhawatiran terbesar para ibu hamil. 

Gangguan genetik seperti penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan distrofi otot dapat diwariskan dari orang tua ke anak. Namun, memiliki riwayat keluarga atau faktor risiko lain tidak selalu berarti bayi Bunda akan mengembangkan kondisi tersebut.

"Orang dengan gangguan genetik atau yang memiliki anggota keluarga dengan gangguan genetik sering khawatir mereka akan menularkan kondisi tersebut," kata Diane Timms, DO, spesialis kedokteran ibu-janin seperti dikutip dari laman Geisinger.

Timss menambahkan adanya konseling genetik dapat menentukan apakah anak Bunda berisiko mengalami kelainan genetik dan jika kehamilan terpengaruh, memberikan dukungan sepanjang proses tersebut dapat membantu perempuan dalam mempersiapkan kelahiran anak yang membutuhkan dukungan khusus.

5 Alasan dokter sarankan ibu hamil jalani tes NIPT

Jika dokter memberikan rujukan untuk melakukan konseling genetik, konselor akan membantu Bunda memahami kondisi yang diwariskan, pilihan skrining yang tersedia, dan tes diagnostik.

Mereka juga akan menjelaskan arti hasilnya bagi keluarga. Dengan bimbingan yang tepat tersebut, konseling genetik dapat memberdayakan pasien untuk membuat keputusan yang tepat sebelum, selama, dan setelah kehamilan.

Ada beragam alasan mengapa dokter kandungan atau spesialis kedokteran ibu-janin merekomendasikan ibu hamil menjalani tes NIPT. Berikut ini beberapa di antaranya ya, Bunda:

1. Ada riwayat keluarga

Beberapa penyakit genetik  lebih umum terjadi pada keluarga atau latar belakang etnis tertentu. Jika Bunda, pasangan, atau kerabat dekat memiliki kondisi yang diwariskan, konseling genetik dapat membantu Bunda lebih memahami apakah bayi yang nantinya dalam kandungan mungkin terpengaruh.

"Tidak semua penyakit diwariskan dengan cara yang sama. Mungkin saja Bunda memiliki penyakit genetik yang tidak menular ke anak-anak. Demikian pula, ada kemungkinan Bunda dan pasangan membawa gen untuk kelainan genetik tanpa menyadarinya,"kata Dr Timms.

2. Berusia 35 tahun atau lebih saat persalinan

Orang tua berusia 35 tahun ke atas saat persalinan memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kondisi kromosom tertentu. 

"Studi menunjukkan bahwa orang yang berusia 35 tahun atau lebih lebih mungkin memiliki anak dengan kelainan genetik dibandingkan orang yang lebih muda. Sindrom Down dan trisomi 18 dan 13 adalah contoh kondisi yang tampaknya terkait dengan peningkatan usia orang tua,"tambah Dr Timms.

3. Adanya anak terdahulu dengan kelainan genetik

Memiliki anak dengan kelainan genetik atau cacat lahir bisa membuat ibu bertanya-tanya apakah anak berikutnya juga akan memilikinya. Karena pola pewarisan genetik sering kali rumit, konselor genetik dapat membantu orang tua memahami kemungkinan anak lain memiliki kelainan genetik yang serupa (atau berbeda).

"Tergantung pada situasi orang tua, mereka juga mungkin dapat merekomendasikan skrining, tes diagnostik, atau langkah pencegahan seperti suplementasi asam folat," kata Dr. Timms.

4. Bunda memiliki hasil tes prenatal yang abnormal

Tes darah prenatal dan USG memberikan informasi penting tentang pertumbuhan dan perkembangan bayi Bunda. Terkadang, tes ini menunjukkan temuan tak terduga yang memerlukan pengamatan lebih dekat. Dalam kasus ini, mereka mungkin menyarankan Bunda untuk menemui konselor genetika.

5. Bunda pernah mengalami keguguran atau kehilangan anak

Jika Bunda telah mengalami dua kali atau lebih keguguran atau memiliki anak yang meninggal, dokter mungkin merekomendasikan konseling genetik sebagai bagian dari evaluasi lanjutan. Dengan menggunakan tes genetik dan informasi medis dari kehamilan sebelumnya, konselor genetik mungkin dapat mengidentifikasi faktor keturunan yang dapat memengaruhi kehamilan di masa depan dan membantu Bunda lebih memahami pilihan ke depannya.

Apa saja manfaat konseling genetik prenatal?

Setiap kehamilan itu unik, dan konseling genetik dirancang untuk memberikan panduan berdasarkan riwayat kesehatan individu, riwayat keluarga, dan kekhawatiran pribadi seseorang. Terpenting, yang perlu Bunda ketahui ialah konselor genetika akan mendukung pengambilan keputusan yang tepat. Mereka juga akan memberitahu pilihan yang harus dibuat.

"Konseling dan pengujian genetik dapat memberikan kejelasan, membantu mengoordinasikan perawatan selama kehamilan dan setelah melahirkan, serta mendukung keluarga dalam mempersiapkan berbagai hasil," kata Dr. Timms. 

Selain itu, tambahnya, percakapan atau diskusi yang berjalan selama sesi konseling dapat membantu Bunda membuat pilihan dengan percaya diri dan fokus pada hal yang paling penting saat Bunda bersiap menyambut bayi.

Semoga informasinya membantu ya, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!