Jakarta -
Anak adalah anugerah dan titipan sang pencipta yang harus kita jaga. Apapun kondisinya, orang tua adalah garda terdepan yang berperan untuk selalu berada di samping anak dan menjaganya.
Tidak terkecuali bagi orang tua yang anaknya mengidap
penyakit langka. Berbagai tantangan harus mereka hadapi agar dapat melihat anak terus tersenyum.
Seperti dikisahkan Amin Mahmudah, ibu dari Athiyatul Maulia, bocah yang mengidap penyakit langka, Gaucher, penyakit bawaan yang menyerang organ dan jaringan tubuh. Athiyatul yang kini berusia 2 tahun 4 bulan baru diketahui mengidap Gaucher saat berusia 1 tahun 2 bulan. Amin menceritakan penyakit yang diidap sang anak pernah juga dialami sang kakak.
Sayang, si kakak meninggal dunia di usia 2 tahun 5 bulan karena terlambat ditangani dokter dan masih terbatasnya akses tenaga kesehatan untuk mendiagnosis. Melihat gejala yang dialami Athiyatul mirip dengan sang kakak, Amin langsung memeriksakan Athiyatul ke dokter.
"Awalnya saat usia lima bulan, perut dia kembung, lalu saya konsultasi ke dokter anak tapi hanya dibilang kembung saja. Setelah itu ikut terapi tapi enggak ada perkembangan," ujar Amin dalam acara 'Rare Disease Day 2019', di Graha Dirgantara, Jakarta Timur, Rabu (27/2/2019).
Athiyatul sempat diduga terkena sakit liver dan thalassemia oleh dokter, namun hasilnya negatif. Barulah setelah dirujuk ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Athiyatul dinyatakan positif mengidap Gaucher.
Setelah mengetahui sakit sang anak, hati Amin dan suami hancur. Amin dan sang suami yang menetap di Jambi, sempat berpikir tentang proses pengobatan seumur hidup sang anak yang harus dijalani. Belum lagi biaya dan pengobatan khusus yang dibutuhkan tidak sedikit.
"Saya sempet pikir, gimana nanti kalau terus bolak-balik Jambi - Jakarta. Belum lagi asupan khusus yang enggak boleh berhenti buat Athiyatul," kata Amin.
Untunglah dirinya dan keluarga terbantu dengan donasi dan bantuan dari berbagai pihak untuk pengobatan sang anak tercinta. Kini Amin berharap agar masyarakat sadar bahwa setiap anak itu istimewa dan saling mengerti agar ke depannya bisa saling menjaga.
Ragam Tantangan dan Harapan Keluarga Anak dengan Penyakit Langka Foto: Thinkstock |
Cerita lain datang dari Agus Sulistiyono, Bun. Agus adalah orang tua dari Pinandito Abid Rospati yang akrab disapa Dito yang merupakan pengidap
Pompe pertama di Indonesia. Penyakit ini disebabkan kekurangan atau disfungsi enzim yang asam alfa glukosidate (GAA
Gejala pertama yang dirasakan bocah tiga tahun tersebut adalah sesak napas. Setelah beberapa kali keluar masuk rumah sakit dengan berbagai macam diagnosis, baru sekitar tiga bulan lalu Dito dinyatakan mengidap Pompe. Menurut Agus, selama ini masih ada stigma tentang penyandang penyakit langka di masyarakat.
"Bagi saya tantangan terberat adalah secara ekonomi, obat Dito yang mahal dan secara psikologis itu banyak stigma orang-orang yang melihat berbeda anak saya dan takut penyakitnya menular sehingga menjauhinya," ungkap Agus.
Agus juga menceritakan pengalamannya belajar menggunakan ventilator yang merupakan alat penyangga medis pada Dito. Sebagai orang tua pengidap penyakit langka, Agus berharap masyarakat bisa sadar dan tahu informasi tentang penyakit langka agar tidak membebani keluarga dan anak secara psikologis dengan stigma-stigma yang negatif.
Menurut Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, selain kasih sayang dari
orang tua, kepedulian dan kasih sayang dari lingkungan sekitar, pemerintah, dan pemangku kepentingan juga dibutuhkan anak pengidap penyakit langka.
"Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa. Oleh karena itu, diharapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan
penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas," kata Peni.
[Gambas:Video 20detik]
(ank/rdn)