Jakarta - Kepergian Adam Fabumi, sang 'ketua geng kompleks' ke pangkuan Yang Maha Kuasa pastinya meninggalkan kesedihan untuk banyak orang. Bayi yang akrab dengan 'salam kenyotnya' itu terlahir dengan kelainan genetik trisomy 13 dan juga dandy walker syndrome.

Adam Fabumi didiagnosis mengalami trisomy 13 saat usianya 1 bulan, Bun. Sebelumnya, saat berumur 5 bulan di kandungan, si kecil Adam didiagnosisi dandy walker syndrome. Hmm, apa sih itu dandy walker syndrome yang juga sering disebut dandy walker malformation itu?

Ini adalah kondisi medis yang melibatkan malformasi bawaan atau kelainan bentuk otak. Dandy walker syndrome ditandai dengan tidak adanya bagian otak yang bertanggung jawab atas koordinasi seseorang. Bagian otak yang dimaksud adalah cerebellum dan pelindung cairan, terutama ventrikel ke-4.


Bunda perlu tahu, cerebellum adalah area otak yang membantu mengkoordinasikan gerakan dan juga terlibat dalam kemampuan kognitif serta perilaku seseorang. Sedangkan ventrikel keempat adalah ruang di sekitar Cerebellum yang mengalirkan cairan dari dalam ke sekitar bagian luar otak. Pada anak dengan dandy walker syndrome, ada juga kemungkinan partisi otak yang nggak ada. Bahkan kondisi terburuknya adalah nggak adanya bagian tertentu otak secara keseluruhan.

Nama dandy walker syndrome sendiri diambil dari Walter Dandy dan Arthur Walker. Dandy walker syndrome ditandai dengan keterbelakangan (ukuran kecil dan posisi abnormal) bagian tengah cerebellum yang dikenal sebagai vermis cerebellum, pembesaran kistik ventrikel ke-4, dan pembesaran pangkal tengkorak (fosa posterior).

Sekitar 20-80 persen kondisi dandy walker syndrome berhubungan dengan hidrosefalus karena penyumbatan aliran normal cairan tulang belakang menyebabkan akumulasi cairan dalam jumlah berlebihan di dalam dan sekitar otak. Nah, kondisi inilah yang menyebabkan tekanan tinggi nggak normal di dalam tengkorak sehingga terjadi pembengkakan kepala yang bisa menyebabkan kerusakan neurologis.

Kelainan dandy walker syndrome seperti dialami Adam Fabumi ini cukup langka, Bun. Umumnya memengaruhi 1 dari 25.000 sampai 35.000 kelahiran hidup. Disebutkan, bayi perempuan lebih banyak mengalaminya ketimbang bayi laki-laki.

Tanda dan Gejala Dandy Walker Syndrome

Dilansir Rare Disease, bayi dengan Dandy Walker Syndrome punya gejala sebagai berikut:

1. Turunnya perkembangan motorik bayi
2. Otot yang lemah (hypotonia) atau justru kontraksi terus-menerus (spastisitas)
3. Hidrosefalus
4. Meningkatnya iritabilitas
5. Mual dan muntah
6. Kejang
7. Koordinasi dan keseimbangan yang buruk (ataksia)
8. Gerakan mata tersentak
9. Bisa ada cacat di wajah, anggota badan, dan jantung.
10. Pusat kontrol pernapasan di batang otak kadang terkena juga hingga menyebabkan kegagalan pernapasan, sehingga ada risiko hidrosefalus parah.

Penyebab Dandy Walker Syndrome

Penyebab langsung sindrom dandy walker belum diketahui. Namun menurut penelitian, kondisi ini dianggap autosomal resesif atau sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Disebutkan, faktor lingkungan bisa ikut andil dalam dandy walker syndrome, Bun. Faktor lingkungan yang dimaksud adalah kondisi ibu hamil selama trimester pertama seperti terkena rubela, citomegalovirus atau CMV (virus keluarga herpes), dan penggunaan obat pengencer darah.

Sebenarnya, dandy walker syndrome merupakan hasil dari cacat di perkembangan awal embrio dari cerebellum dan struktur sekitarnya. Beberapa pasien memiliki kelainan kromosom termasuk penghapusan kromosom 3q24.3 (lokasi gen DWM pertama, yang dikenal sebagai ZIC1 dan ZIC4), 6p25 atau 13q32.2-q33.2, atau duplikasi 9p. Dandy walker syndome juga bisa terjadi karena faktor genetika dan lingkungan lain yang lebih kompleks. Nah, risiko kondisi ini terulang pada saudara kandung si bayi kurang dari 5 persen.

Diagnosis dan Pengobatan Dandy Walker Syndrome

Dandy Walker Syndrome dapat didiagnosis melalui beberapaa pemeriksaan yaitu MRI, CT Scan, Angiografi, dan Ultrasonografi. Untuk pengobatannya termasuk intervensi bedah seperti penanganan pada pasien hidrosefalus. Caranya, bayi diobati dengan memasukkan tabung untuk mengarahkan cairan yang mengelilingi otak dan untuk membantu drainase cairan ke bagian lain tubuh yang dapat menyerap cairan.

Untuk keluarga, konseling genetik juga kadang diperlukan, Bun. Pada anak dengan dandy walker syndrome, mereka berisiko mengalami kejang. Ketika anak kejang, yang bisa dilakukan adalah:

1. Jangan memaparkan anak ke lampu yang terang. Ini bisa memicu kejang.
2. Saat kejang berlangsung, tempatkan anak dalam posisi rendah untuk menghindari jatuh.
3. Jangan mencoba menempatkan apapun di mulut pasien seperti depressor lidah. Harusnya ini dilakukan sebelum anak kejang.
4. Selama kejang, taruh anak di posisi miring untuk menghindari aspirasi.
5. Jangan menahan tubuh anak saat kejang.

Pada pasien dandy walker syndrome, ada juga beberapa terapi yang diberikan yaitu:

1. Terapi okupasi dan fisik untuk membantu pasien yang sistem koordinasi dan geraknya terpengaruh.
2. Pendidikan khusus terkait mental anak. Di pendidikan khusus, diberikan juga terapi wicara.

Harapan Hidup Pasien Dandy Walker Syndrome

Mereka yang terkena dandy walker syndrome punya harapan hidup bervariasi. Dilansir syndrome.org, harapan hidup tergantung klasifikasi dandy walker syndrome yang dialaminya. Kalau kondisinya parah, anak diperkirakan akan memiliki prognosis buruk dengan rentang harapan hidup yang lebih pendek.

Nah, kejang yang rentan dialami pasien dandy walker syndrome paling mungkin menimbulkan komplikasi seumur hidup yang menyebabkan peningkatan mortalitas kalau nggak tertangani dengan baik. (rdn)