Zamora, Spanyol -
Senang rasanya ya kalau melihat anak kita bisa tidur dengan lelap. Tapi tidak dengan orang tua dari balita bernama Paula Teixeira (3) ini. Sebab setiap kali tertidur, balita ini berisiko kehilangan nyawa.
Rupanya gadis cilik itu mengalami kondisi langka yang nggak bisa sembuh Bun, yakni
Ondine Syndrome. Ya, kondisi tersebut bisa menghentikan napasnya saat tertidur.
Ondine Syndrome menyerang 1.000 hingga 1.200 orang di seluruh dunia. Untuk menghindari risiko kematian mendadak saat tidur, di leher mungil Paula terpasang tabung ventilator yang memberinya oksigen di malam hari. Meski sudah terpasang alat itu, namun tak membuat ibunya tenang.
"Kami tidak bisa tidur seperti dulu. Salah satu mata tertutup, tapi yang lainnya terbuka lebar memikirkan apakah semuanya baik-baik saja," kata sang ibu, Silvana, seperti dilansir Daily Mail.
Paula yang berasal dari Zamora, Spanyol, juga nggak bisa tidur sendirian, Bun. Harus ada orang yang mendampingi dan mengawasinya saat tidur.
"Dia akan selalu membutuhkan seseorang untuk mengawasinya saat dia tidur. Selalu, sepanjang hidupnya," ucap ayahnya, Roberto.
Meski punya kondisi langka, tapi Paula tetap bersekolah seperti anak-anaknya lainnya. Setiap sekolah, Paula selalu menggunakan peralatan ventilantor portabel. Dukungan orang tua membuat kondisi Paula terkelola dengan baik.
Saat Paula sudah cukup umur, masker respirator portabel bisa membantunya mengatur pernapasannya sendiri di malam hari.
Paula lahir setelah Silvana dan Roberto bertahun-tahun berusaha untuk memiliki anak. Silvana akhirnya mengandung setelah menjalani program bayi tabung (IVF). Paula lahir melalui c-section pada usia kehamilan 41 minggu.
"Saya pikir untuk setiap ayah, ini adalah hal terbesar yang pernah ada. Punya anak adalah hal terindah dan paling penting dalam hidupnya," terang Roberto.
Namun, beberapa jam setelah lahir, Paula berhenti bernapas dan dilarikan ke rumah sakit. Pengujian genetik selama dua bulan akhirnya mendiagnosisnya dengan Ondine Syndrome.
Apa Itu Ondine Syndrome?Dokter anak dr Elvira Gonzalez Salas menjelaskan Ondine Syndrome merupakan penyakit yang sangat langka yang disebabkan mutasi genetik. Jumlah kasus penyakit ini di dunia sangat rendah dan kebanyakan terlambat diagnosisnya.
"Mungkin banyak kematian anak-anak kecil yang tiba-tiba, bayi yang baru lahir, atau bayi yang masih kecil terkait dengan Ondine Syndrome yang tidak pernah didiagnosis," kata dr Elvira.
Ondine Syndrome, yang juga dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral kongenital(Congenital Central Hypoventilation Syndrome/CCHS) adalah kelainan seumur hidup dan mengancam jiwa. Ondine Syndrome mempengaruhi sistem saraf, yang mengendalikan segala sesuatu mulai dari detak jantung hingga tekanan darah.
Gejala yang paling umum dari kondisi langka ini adalah ketidakmampuan mengendalikan pernapasan. Hal ini mengakibatkan beberapa pasien dengan Ondine Syndrome memerlukan ventilator saat tidur.
Menurut organisasi Raredisease, orang dengan Ondine Syndrome juga tidak dapat merasakan tingkat oksigen atau karbon dioksida di tubuh mereka. Hal ini mengakibatkan perubahan warna pada kulit dan bibir pasien, yang menunjukkan bahwa kadar oksigen dalam tubuh rendah.
Tingkat oksigen yang rendah dapat menyebabkan peningkatan risiko kerusakan organ, terutama ke otak. Jadi, penting untuk mengoptimalkan oksigenasi dan ventilasi pada pasien ini.
Untuk pengobatannya berfokus pada memastikan ventilasi dan perkembangan yang tepat pada anak-anak.
Meskipun sebagian besar penyakit genetik diwarisi dari orang tua, sebagian besar kasus Ondine Syndrome bersifat spontan. Tingkat pewarisan Ondine Syndrome dari orang tua yang memiliki Ondine Syndrome diyakini 50 persen.
Orang tua yang ingin memiliki anak lagi setelah memiliki anak dengan
Ondine Syndrome dianjurkan berkonsultasi terlebih dahulu dengan konselor genetik. Ini karena mutasi PHOX2B stabil dalam transmisi dari satu generasi ke generasi berikutnya, namun penetrasi dan fenotipe masih dapat bervariasi secara signifikan.
(Nurvita Indarini)