Jakarta - Penyakit langka ternyata ada di sekitar kita lho, Bun. Tanpa disadari, sebenarnya banyak penyakit langka yang memiliki gejala mirip penyakit lainnya.

Menurut data European Organization for Rare Disease (EURODIS), terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Lalu, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9 persen populasi di Asia Tenggara mengidap penyakit langka.

Kebanyakan pengidap penyakit langka adalah anak-anak. Sebanyak 50 persen pengidap penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun, di mana 30 persen meninggal dunia sebelum mencapai usia 5 tahun.

Baca juga: Haru, Kala Joanna Alexandra Memohon Kesembuhan Putrinya pada Tuhan

Banyaknya penyakit langka itu juga memiliki gejala yang berbeda-beda dan terlihat tidak sama pada setiap pengidapnya. Dr.dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K), ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia RS Cipto Mangunkusumo mengatakan, ilmu medis kini sudah bisa mendiagnosis penyakit langka.

Namun, proses penegakan diagnosis yang sesuai masih butuh waktu lama. Oleh karena itu, perlu deteksi dan kesadaran orang tua pada gejala awal sakit pada anak juga pengobatan yang sesuai.

"Meskipun kita sudah bisa mendiagnosis, tetapi jika kita tidak bisa mengobati padahal obatnya ada, itu kan menyedihkan," ujar Damayanti dalam acara 'Rare Disease Day 2019', di Graha Dirgantara, Jakarta Timur, Rabu (27/2/2019)

Damayanti berharap orang-orang mulai mencari dan menyebarkan informasi tentang penyakit langka yang ada di sekitarnya. Tujuannya agar masyarakat mengerti jika sebagian penyakit langka memiliki obat dan bisa disembuhkan jika cepat ditangani.

"Bila melihat sesuatu yang tidak wajar dari gejala sakit anak, orang tua dan lingkungan sekitar harus kritis dan segera bawa ke dokter agar diagnosis cepat ditegakkan. Jika diagnosisnya positif penyakit langka, anak bisa secepatnya menjalani pengobatan," kata Damayanti.

Baca juga: Ini Tentang Leukemia, Penyakit yang Dialami Putri Denada

Menurutnya, apabila penyakit langka anak cepat ditangani, kemungkinan memperbaiki kualitas dan memperpanjang harapan hidupnya makin besar. Perlunya kesadaran orang tua dengan tidak menganggap remeh sakit anak juga bisa jadi langkah awal pencegahan lho, Bun. Apalagi gejala penyakit langka sering mirip dengan penyakit lainnya. Kata Damayanti, hal itu juga yang menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis, perawatan, dan pengobatan.

"Jangan sepelekan keluhan atau sakit anak yang menurut kita ringan. Misalnya saat anak demam, kalau tiga hari langsung sembuh itu wajar, tapi kalau enggak sembuh-sembuh dan semakin parah, langsung bawa ke dokter," ujar dr.Suci Istiqa Mustafa, ibu dari mendiang Rumman Andarra Hishani yang merupakan pengidap Glucose-Galactose Malabsorption.

Berkaca dari pengalaman, Suci berpesan agar para ibu mulai sadar soal kesehatan anak, mencari informasi, dan selalu mengikuti saran dan petunjuk dokter anak. Karena pada dasarnya anak dilahirkan berbeda-beda, khusus, dan unik. Dia berharap ibu tidak salah mencari informasi soal kesehatan anak.

"Saya juga harap jika masyarakat sudah tahu tentang penyakit langka, tidak ada lagi stigma-stigma buruk yang membebani orang tua dan anak pengidap penyakit ini secara sosial dan psikologis. Semoga bisa saling mengerti ke depannya," tutup Suci.

[Gambas:Video 20detik]

(ank/rdn)