Diagnosis Dini Penyakit Langka pada Anak, Bisa Melalui Analis Kromosom CMA

Diagnosis Dini Penyakit Langka pada Anak, Bisa Melalui Analis Kromosom CMA/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Sviatlana Lazarenka

Diagnosis penyakit langka pada anak kini bisa diketahui lebih awal melalui analisis kromosom yang detail, Bunda. Ini merupakan pemeriksaan genetik berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA).

CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi. Demikian mengutip dari Jurnal Pediatri Endocrinol milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat.

Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi beberapa penyakit langka, seperti Digeorge syndrome, Autisme Spectrum Disorder (ASD), Prader Willi syndrome (PWS), dan kelainan genetik lainnya.

Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal ya, Bunda. CMA dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan
pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif.

Selain itu, tidak semua kondisi bisa dilakukan pemeriksaan CMA ini. Ada beberapa kriteria untuk menjalani pemeriksaan guna mendiagnosis penyakit langka melalui CMA.

"Tidak semua penyakit langka bisa diperiksa CMA. Kita pilih sesuai kriteria klinis," ujar Head of Research & Specialty Test Development PT Prodia Widyahusada Tbk, Dr. Miswar Fattah, M.Si, dalam acara CSR Prodia x IRD: Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka di Prodia Tower, Kramat Raya, Jakarta Pusat, belum lama ini.

Apa itu penyakit langka?

Penyakit langka (rare disease) adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit langka menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.

"Beberapa berpendapat penyakit langka ini belum pernah dilihat, tidak dikenali atau seperti mengidap sesuatu yang berbeda dengan penyakit lain," kata Profesor Bidang Genetika Medik, Prof. dr. Sultana MH Faradz, PAK., PhD.

Penyakit langka adalah salah satu penyakit yang sulit ditegakkan diagnosisnya. Diagnosis umumnya baru bisa ditegakkan setelah puluhan tahun atau ketika anak sudah tumbuh besar, Bunda.

Ada beberapa faktor penyebab penyakit langka dan tidak semuanya disebabkan karena keturunan atau genetik. Apa penyebabnya?

Selengkapnya dapat dibaca di halaman berikutnya.

Pilihan Redaksi

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga cerita Joanna Alexandra soal penyakit langka yang diidap anaknya, dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

FAKTOR PENYEBAB PENYAKIT LANGKA PADA ANAK

Diagnosis Dini Penyakit Langka pada Anak, Bisa Melalui Analis Kromosom CMA/ Foto: iStock

Faktor penyebab penyakit langka

Penyakit langka muncul di awal kehidupan dan akan diidap sepanjang hidup seseorang. Menurut Sultana, sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.

Berikut penyebab penyakit langka:

1. Masalah genetik

Masalah genetik penyebab penyakit langka bisa karena keturunan (diwariskan) atau karena mutasi spontan yang hanya terjadi pada anak itu.

"Genetik itu tidak selalu diwariskan atau menurun, bisa menurun atau karena mutasi spontan yang terjadi hanya pada anak tersebut," ujar Sultana.

2. Paparan zat tertentu

Paparan lingkungan, intake makanan, dan defisiensi zat tertentu sebelum konsepsi atau hamil, bisa menjadi penyebab penyakit genetik pada anak. Misalnya, spina bifida dikaitkan dengan kekurangan asam folat saat konsepsi dan awal kehamilan.

"Faktor kurangnya intake asam folat sebelum atau saat hamil bisa menyebabkan defisiensi asam folat yang berpotensi menyebabkan penyakit genetik pada anak," kata Sultana.

Saat ini telah teridentifikasi sekitar 7.000 jenis penyakit langka di dunia, Bunda. Dari jutaan kasus penyakit langka yang teridentifikasi, lebih dari 70 persen dialami oleh pasien berusia anak-anak dan balita. Lebih dari 72 persen kasus disebabkan oleh kalainan genetik.

"Spektrum penyakit langka sangat luas dan gejala yang relatif umum seringkali menyebabkan kesalahan diagnosis awal," ujar Miswar.

Salah satu pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis awal ini adalah CMA. Pemeriksaan ini sudah tersedia di Indonesia dan sudah bisa dilakukan pada anak sejak bayi.