Jakarta -
Selama beberapa tahun belakangan ini ada beberapa kasus
penyakit langka terjadi di Indonesia, Bun. Penyakit langka kebanyakan menyerang
anak-anak.
Berdasarkan data European Organization for Rare Disease (EURORDIS), 50 persen dari pengidapnya berusia kurang dari 19 tahun, di mana 30 persen di antaranya meninggal dunia sebelum umur 5 tahun.
Di Indonesia, beberapa penyakit langka yang cukup banyak ditemui adalah:
1. Lysosomal Storage Disorders (LSDs).Dilansir National Gauscer Foundation, LSDs adalah penyakit
metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh.
Akibatnya, tubuh tidak dapat mencerna gula dan lemak yang akhirnya menumpuk di dalam lysosome. Akibatnya, terjadi gangguan fungsi tubuh dan menyebabkan LSDs.
Semua jenis LSDs bersifat progesif, artinya dapat memburuk semakin bertambahnya waktu. Beberapa organ yang dipengaruhi antara lain tulang, sistem saraf pusat, mata, hati, ginjal, paru-paru, liver, dan kulit.
Di Indonesia, ada dua jenis LSDs yang sering ditemui yaitu:
a. Gaucher
Dikutip dari Gaucher Disease, penyakit ini disebabkan kurangnya enzim acid-b glucosidate yang berfungsi memecah substansi lemak tubuh glucosylceramide (GL-1). Akibatnya, GL-1 menumpuk dan membuat sel semakin besar. Sel besar itu disebut sel Gaucher. Sel ini sering ditemukan di limpa, hati, dan sumsum tulang. Pengobatan Gaucher dapat dilakukan dengan pemberian obat terapi enzim.
b. MSP II atau Hunter Syndrome
MSP II disebabkan tidak adanya enzim iduronate sulfatase. Gejala umum yang terjadi pada bayi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, seperti bentuk wajah dan ketidaknormalan kerangka tubuh. Pengobatan MSP II berupa terapi enzim dan pemberian obat yang sesuai.
c. Pompe
Dikutip dari
detikcom, penyakit ini disebabkan kelainan multisistem langka genetik yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA) sehingga tubuh tidak bisa memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen menumpuk di berbagai jaringan tubuh, terutama di otot tulang, otot halus dan otot jantung yang berujung merusak fungsi dan struktur jaringan.
Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional Amerika Serikat (NORD), 1 dari 40.000 orang di dunia mengidap penyakit ini. Pengobatannya bisa dilakukan dengan pemberian
obat yang tepat.2. Glucose-galactose Malabsoption (GGM)Dr.dr.Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan RS Cipto Mangunkusumo mengatakan, Glucose-galactose Malabsoption (GGM) (Glucose-galactose Malabsoption (GGM)) ini membuat pengidapnya tidak bisa mencerna glukosa dan galaktosa yang masuk ke tubuh.
"Gejala umum adalah diare parah, dehidrasi, dan gagal tumbuh (FTT). Dalam beberapa kasus, dapat mengancam hidup," ujar Damayanti dilansir
detikcom.
Obat khusus pada pengidap penyakit ini disebut
orphan foods, yaitu susu formula hidroalergenik atau ketogenik.
Susu yang hanya diproduksi setahun sekali ini tidak mengandung
glukosa ataupun galaktosa.
[Gambas:Video 20detik]
(ank/rdn)