Autisme merupakan kondisi kompleks yang melibatkan beragam faktor, dan sering kali dikaitkan dengan faktor genetik dan lingkungan. Untuk memahami bagaimana faktor-faktor tersebut saling berkaitan, ilmuwan kini mengembangkan alat penelitian baru, Bunda.

Sebuah alat penelitian baru yang ampuh dari ilmuwan di University of Virginia School of Medicine (UVA) siap untuk memajukan pemahaman kita tentang bagaimana faktor genetika dan lingkungan berkontribusi terhadap risiko autisme. Kehadiran alat atau metode ini diharapkan menjadi langkah baru dalam mempelajari kompleksitas autisme.

Dilansir laman EurekAlert!, Ziqiao Wang, PhD, dari UVA, dan para kolaboratornya di Johns Hopkins telah menyusun 'kerangka statistik' yang disebut PGS-TRI. Kerangka ini dapat mengurai jalinan kompleks faktor genetik dan lingkungan yang berkontribusi pada kondisi masa kanak-kanak.

Nah, dengan menganalisis data dari anak dan kedua orang tua, alat ini bisa memberikan gambaran yang lebih tepat tentang bagaimana faktor genetik atau bawaan dan faktor lingkungan berinteraksi dalam keluarga.

"Secara tradisional, studi genetika berfokus pada 'efek langsung' gen yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Namun, kesehatan anak juga dibentuk oleh 'efek tidak langsung'. Sementara itu, bagaimana susunan genetik orang tua sendiri bisa memengaruhi lingkungan yang mereka berikan kepada anak-anaknya," kata Wang.

"PGS-TRI menganalisis keluarga, baik orang tua maupun anak-anak, untuk mengetahui efek kesehatan mana yang berasal langsung dari gen dibandingkan dengan efek yang berasal dari lingkungan yang diciptakan orang tua," sambungnya.

Memahami gangguan spektrum autisme melalui metode baru

Studi genetika skala besar telah menghasilkan pengembangan skor risiko genetik yang memperkirakan kecenderungan seseorang terhadap penyakit dan kondisi kesehatan berdasarkan profil DNA.

Kerangka kerja baru ini memungkinkan para peneliti dan dokter untuk menganalisis skor-skor tersebut menggunakan data keluarga dan untuk mengkarakterisasi risiko beberapa kondisi, seperti autisme dan kondisi perkembangan lainnya pada anak-anak, berdasarkan DNA keluarga dan pengaruh lingkungan seperti pola makan ibu dan faktor gaya hidup.

Dalam studi, para peneliti menganalisis lebih dari 18.000 trio kasus-orang tua, yaitu anak-anak autis dan orang tua mereka, di berbagai populasi dalam konsorsium Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) dan Genes and Environment Autism Research Study (GEARS).

PGS-TRI lalu membantu para ilmuwan untuk lebih memahami peran gen dan membedakan pengaruhnya dari hasil faktor eksternal lainnya. Uji coba awal alat ini telah memberikan bukti yang meyakinkan bahwa 'skor poligenik' yang digunakan untuk menghitung risiko autisme umumnya akurat.

Namun, skor ini lebih akurat untuk keluarga dari Amerika, Eropa, dan Asia Selatan daripada untuk keluarga keturunan Afrika atau Asia Timur. Perbedaan ini kemungkinan mencerminkan kelompok yang digunakan untuk membangun skor tersebut.

Hasil tersebut juga menyoroti perlunya melibatkan orang-orang dari berbagai latar belakang dalam penelitian genetika, untuk memastikan temuan tersebut bermanfaat bagi semua pasien.

Selain menguatkan validitas penelitian sebelumnya, PGS-TRI sudah menghasilkan petunjuk yang menjanjikan untuk pekerjaan di masa mendatang. Para peneliti menggunakan alat ini untuk mengidentifikasi gen CADM2 sebagai target yang menjanjikan untuk mengembangkan cara-cara pencegahan autisme.

"Kami berharap PGS-TRI akan memberdayakan para peneliti untuk melihat lebih dari sekadar DNA yang diwarisi seorang anak dan mulai memahami lingkungan keluarga yang lebih luas yang membentuk kesehatan mereka, sehingga menghasilkan cara yang lebih personal dan efektif untuk mendukung anak-anak dengan kondisi kompleks seperti autisme," ungkap Wang.

"Alat ini memberi kita kesempatan untuk mempelajari potensi hubungan sebab-akibat antara fenotipe orang tua dan risiko penyakit anak mereka, serta lebih memahami bagaimana faktor genetik dan lingkungan bekerja bersama untuk memengaruhi kesehatan seorang anak."

Demikian temuan ilmuwan tentang cara menghitung risiko autisme dari faktor genetik dan lingkungan. Semoga informasi ini bermanfaat ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!