Pada hari ini, tanggal 21 Maret, diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Dengan peringatan ini, kita perlu ketahui lagi bagaimana cara mendeteksi kelainan janin sejak awal kehamilan.

Down syndrome atau sindrom down memang belum diketahui penyebabnya, Bunda. Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki salinan kromosom 21 tambahan sebagian atau keseluruhan. Penyandang sindrom down ada di seluruh wilayah di dunia.

Dikutip dari situs resmi United Nations atau Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB), kondisi sindrom down pada umumnya memberi efek variabel pada gaya belajar anak, karakter fisik, dan kesehatan. Karena itu, anak down syndrome butuh perawatan, program intervensi dini, dan pendidikan inklusif.

"Perkiraan kondisi sindrom down adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia. Setiap tahun, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kelainan kromosom ini," begitu penjelasan dalam situs resmi PBB.

Terkait fakta tersebut, pada Desember 2011, Majelis Umum PBB menyatakan 21 Maret sebagai Hari Sindrom Down Sedunia. Majelis Umum juga memutuskan, mulai 2012, hari itu diperingati setiap tahun untuk meningkatkan kesadaran publik tentang sindrom down.

Mungkin para bunda dan calon bunda bertanya-tanya, apakah kelainan kromosom pada janin bisa terdeteksi sejak hamil? Dikatakan spesialis kebidanan dan kandungan, dr.Yuslam Edi Fidianto, Sp.OG(K), kelainan janin bisa terdeteksi sejak usia kandungan sekitar 12 - 14 minggu.

"Saat kehamilan kira-kira 12 - 14 minggu dengan USG. Lewat USG akan dilihat ketebalan tengkuk janin. Pada ketebalan tertentu itu kita curigai kemungkinan janin ada kelainan kromosom," ujar dokter Yuslam, saat live di Instagram HaiBunda beberapa waktu lalu.

Dijelaskan juga, pemeriksaan USG dan tes darah di trimester pertama kehamilan bisa mendeteksi sindrom down, dengan angka positif palsu lebih tinggi dibanding tes yang dilakukan pada usia kandungan selanjutnya. Jika hasilnya tidak normal sebaiknya dilanjutkan dengan tes amniosentesis, setelah minggu ke-15 kehamilan.

Mengutip buku Baby Centre: Pregnancy Questions & Answers, tes amniosentesis adalah pemeriksaan diagnostik yang bisa mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu ke-15 sampai 18 kehamilan, namun bisa dilakukan sesegera mungkin jika ada masalah.

Nah, jika Bunda ingin mengetahui lebih banyak seputar sindrom down, yuk join event HaiBunda Squad Online pada Sabtu, 27 Maret mendatang. Bersama para pakar, kita akan gathering, sharing, dan playing, untuk memahami lagi bagaimana jadi orang tua yang lebih baik bagi anak berkebutuhan khusus.

Nantikan informasi selanjutnya ya, Bunda...