5 Tes Kehamilan untuk Cek Kelainan Janin, Termasuk NIPT untuk Cek Down Syndrome

Kelainan genetik seperti down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda. Setidaknya, ada 5 tes kehamilan untuk cek kelainan genetik janin ini.

Down syndrome adalah suatu kelainan genetik dibawa sejak bayi lahir. Kondisi ini terjadi ketika saat masa embrio (cikal bakal bayi), disebabkan kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut 'nondisjunction'.

Embrio biasanya menghasilkan dua salinan kromosom 21. Namun, pada kelainan down syndrome menghasilkan salinan 3 kromosom 21 yang mengakibatkan bayi memiliki 47 kromosom, bukannya 46 kromosom seperti pada umumnya. Down syndrome disebut juga trisomi 21.

Tes kehamilan untuk cek kelainan janin

Kelainan janin dapat dideteksi sejak masa kehamilan, termasuk pada kondisi down syndrome, Bunda. Berikut 5 tes kehamilan untuk cek kelainan janin:

1. Amniosentesis

Dalam buku Baby Centre: Pregnancy Questions & Answers, tes amniosentesis diartikan sebagai pemeriksaan diagnostik yang bisa memberi tahu apakah bayi memiliki kelainan kromosom atau tidak. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu 15 sampai 18, namun bisa dilakukan sesegera mungkin jika timbul masalah.

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa kondisi kromosom dan genetik janin di dalam kandungan. Tes ini bisa berisiko terhadap kehamilan karena dapat meningkatkan risiko pecahnya air ketuban, keguguran, cedera karena jarum, hingga infeksi menular.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes prenatal untuk memeriksa sel-sel dari plasenta guna mendeteksi kelainan kromosom, seperti down syndrome. Tes ini dapat dilakukan di trimester usia kehamilan 10 sampai 13 minggu.

CVS dilakukan dengan cara memasukkan spekulum ke dalam vagina. Lalu, dokter akan memasukkan tabung plastik tipis ke dalam serviks untuk mengambil sampel jaringan plasenta. Seperti amniosentesis, CVS juga berisiko terhadap kehamilan.

Baca halaman berikutnya untuk mengetahui tes kehamilan lain yang dapat deteksi kelainan janin, seperti down syndrome, di halaman berikutnya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga cerita Sara Djojohadikusumo saat pertama tahu memiliki anak berkebutuhan khusus, dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

TES KEHAMILAN UNTUK DETEKSI KELAINAN JANIN SEPERTI DOWN SYNDROME

Tes Kehamilan untuk Cek Kelainan Janin, Termasuk NIPT untuk Cek Down Syndrome/ Foto: Getty Images/iStockphoto

3. Tes darah

Menurut ulasan di Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), tes darah memungkinkan dokter untuk memeriksa 'penanda' down syndrome, seperti protein dalam darah ibu hamil atau bumil yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

Tes darah merupakan jenis skrining prenatal yang dapat membantu mendeteksi down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Menurut NHK Inggris, tes darah dapat mulai dilakukan di usia kehamilan 12 sampai 14 minggu, bersamaan dengan USG.

4. Pemeriksaan USG: NT Scan

NT Scan adalah jenis USG pada masa kehamilan yang bisa mendeteksi down syndrome. Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, dr. Yassin Yanuar Mohammad SpOG-KFER, Msc, mengatakan bahwa waktu terbaik skrining down syndrome dengan menggunakan USG adalah di usia kehamilan 11 - 13 minggu 6 hari.

"Dengan mengamati bagian pundak janin, pemeriksaan ini dapat memberikan detection rate 70 sampai 80 persen. Pemeriksaan ini disebut 'NT Scan'. Apabila ditambah dengan pemeriksaan lab hCG dan Papp-A, detection ratenya mendekati 90 persen. Namun Papp-A tidak tersedia di Indonesia. Apabila USG dilakukan pada 14 minggu ke atas, maka detection rate-nya hanya mencapai 60 persen," kata Yassin, dikutip dari Instagram miliknya. Tim redaksi HaiBunda sudah mendapatkan izin untuk mengutip unggahan ini.

5. NIPT (Non-invasive Prenatal Testing Test)

NIPT merupakan skrining yang cukup akurat mendeteksi down syndrome. Mengutip What to Expect, tes NIPT dilakukan untuk bisa melihat DNA dari plasenta bayi yang ada di dalam sampel darah Bunda.

Nah, akurasi tes ini hampir 99 persen, Bunda. Selain down syndrome, tes NIPT juga dapat mendeteksi kelainan lain, seperti edward syndrome dan patau syndrome.

"Alternatif tambahan untuk meningkatkan detection rate adalah pemeriksaan NIPT, yaitu deteksi kromosom janin melalui sample darah ibu. Akurasi NIPT dapat mencapai 99,9 persen untuk deteksi down syndrome. NIPT dapat dikerjakan mulai usia 10 minggu sampai dengan 24 minggu," ujar Yassin.

"NIPT sifatnya tambahan bilamana ditemukan suatu kecurigaan atau ada faktor risiko misalnya usia ibu di atas 35 tahun, atau adanya riwayat down syndrome sebelumnya, atau berdasarkan hasil diskusi dengan dokter."

Tes NIPT dilakukan dengan cara mengambil sampel darah Bunda melalui jarum suntik. Sampel darah yang sudah diambil lalu dicek di laboratorium. Setelah dokter mengetahui hasilnya, kemungkinan besar dia akan membandingkannya dengan hasil USG di trimester pertama atau skrining NT.