Tidak menutup kemungkinan, terkadang kehamilan dapat menyebabkan ibu hamil melahirkan bayi dengan down syndrome. Tentu, hal ini terjadi karena ada penyebab tertentu yang membuat seorang Bunda menjalani kehamilan dengan kondisi tersebut.

Lantas, bagaimana ya cara untuk mengetahui tanda-tanda bila ibu hamil mengandung bayi yang mengidap kondisi down syndrome? Simak terus informasinya. 

Apa itu down syndrome?

Melansir dari Healthline, down syndrome atau sindrom down merupakan suatu kondisi bila seorang bayi terlahir dengan tambahan kromosom ke-21. Maka dari itu, nama lain dari sindrom ini adalah trisomi 21.

Bila seorang anak memiliki down syndrome, biasanya mereka akan memiliki keterlambatan dan kecacatan pada perkembangan fisik dan mentalnya. 

Perlu Bunda ketahui bahwa kecacatan yang dapat dialami oleh anak dengan down syndrome pada umumnya bersifat seumur hidup. Selain itu, hal ini juga dapat membuat usia harapan hidup mereka lebih pendek. 

Akan tetapi, bukan berarti anak yang menderita down syndrome tidak dapat menjalani kehidupan yang sehat dan memuaskan lho.

Dengan adanya kemajuan medis serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk penderita down syndrome dan keluarganya, hal ini memberikan lebih banyak peluang untuk membantu anak-anak tersebut mengatasi tantangan dengan kondisi yang mereka alami. 

Penyebab down syndrome

Mungkin, masih terdapat para Bunda yang belum mengetahui hal apa saja yang dapat menjadi penyebab janin terlahir dengan kondisi down syndrome. Pada dasarnya, dalam semua kasus reproduksi, Bunda dan Ayah akan mewariskan gen mereka kepada janin.

Gen yang nantinya diwariskan kepada anak ini akan dibawa di dalam kromosom. Ketika sel janin berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom. Sehingga, totalnya terdapat 46 kromosom pada sel janin. Setengah kromosom ini berasal dari Bunda dan setengahnya lagi dari Ayah. 

Kendati demikian, hal ini tidak terjadi pada janin yang mengalami kondisi down syndrome. Sebab, salah satu kromosom mereka tidak terpisah dengan baik. Sehingga, janin dengan kondisi down syndrome tersebut akan mendapatkan tiga salinan atau salinan sebagian tambahan, yaitu kromosom 21. 

Akibatnya, kromosom yang berlebih ini akan menyebabkan masalah seiring otak dan fitur fisik janin berkembang di dalam kandungan.  

8 Tanda hamil bayi down syndrome dari pemeriksaan USG

Melansir dari beberapa sumber, terdapat beberapa hal yang dapat menandakan bila Bunda hamil bayi dengan down syndrome jika diperiksa melalui USG ataupun skrining. Hal ini meliputi:

1. Tulang femur (paha) lebih pendek dari ukuran normal.
2. Tulang hidung kecil atau justru tidak ada sama sekali pada trimester pertama.
3. Terdapat penyumbatan pada saluran cerna.
4. Ventrikel otak melebar.
5. Adanya peningkatan ketebalan di bagian belakang leher.
6. Timbulnya pembengkakan ginjal yang ringan.
7. Mengalami cacat jantung tertentu atau ditemukan titik atau bintik terang di jantung janin.
8. Terjadi atresia duodenum.

Seberapa akurat pemeriksaan USG untuk deteksi janin down syndrome

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, melakukan pemeriksaan USG, seperti USG 4D misalnya, dapat membantu ibu hamil untuk mendeteksi bila janin mengalami down syndrome. Akan tetapi, diagnosis dari hasil USG tersebut tidak dapat memberikan jawaban yang sepenuhnya akurat meski terdapat tanda-tanda yang telah ditemukan, dilansir dari Verywell Health. 

Sebagai contoh, USG hanya dapat memberikan perkiraan sekitar 39 hingga 45 persen bahwa janin yang lahir dengan down syndrome akan menunjukkan lipatan nukal yang menebal saat diperiksa pada trimester kedua.  

"Pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan diagnosis. Penting untuk diingat bahwa sebagian besar janin dengan down syndrome tidak menunjukkan adanya kelainan pada pemeriksaan USG," jelas Kathleen Fergus, MS, LCGC, seorang Konselor Genetik Bersertifikat. 

Skrining untuk down syndrome selama kehamilan

Melansir dari WebMD, terdapat dua cara yang dapat dilakukan untuk memastikan bahwa ibu hamil tidak mengandung janin dengan kondisi down syndrome:

A. Tes skrining

Tes skrining dapat memberi tahu ibu hamil seberapa besar kemungkinan janin menderita down syndrome. Misalnya, ibu hamil mungkin dapat mengetahui bahwa terdapat 1 dari 100 kemungkinan janinnya mengidap kondisi tersebut.  

Perlu Bunda ketahui bahwa tes skrining ini juga bermacam-macam jenisnya. Hal ini meliputi: 

1. Tes skrining trimester pertama

Pada trimester pertama kehamilan, ibu hamil dapat melakukan tes skrining. Biasanya, hal ini dilakukan ketika usia kehamilan sudah mencapai di antara minggu ke-11 dan ke-11. Tak hanya itu, tes skrining pertama ini juga terbagi menjadi dua bagian, yaitu: 

a. Tes darah

Tes darah merupakan skrining yang dilakukan untuk mencari tanda-tanda bila ibu hamil mengandung janin dengan down syndrome. Hal ini akan dilihat dari protein, hormon, atau zat lain yang bisa menjadi pertanda kondisi down syndrome tersebut. 

b. USG 

USG atau ultrasonogfrafi merupakan skrining yang akan melihat kondisi janin melalui cairan di area leher bayi. Cairan tersebut juga disebut dengan lipatan nukal. Jika kadar cairan yang satu ini lebih tinggi dari normalnya, maka bisa saja hal tersebut merupakan pertanda janin mengalami down syndrome. 

2. Tes skrining terpadu

Jika ibu hamil mengingingkan hasil yang lebih meyakinkan, melakukan tes skrining terpadu ini akan lebih baik untuk dilakukan daripada hanya tes skrining pada trimester pertama saja. 

Saat melakukan tes skrining tes terpadu, ibu hamil akan melakukan dua kali tes pada waktu yang berbeda. Pada tes skrining pertama, prosedurnya akan sama dengan tes skrining trimester pertama, yaitu tes darah dan pemeriksaan USG.

Bila usia kehamilan sudah mencapai minggu ke-15 hingga ke-22, ibu hamil akan kembali melakukan tes darah lainnya yang disebut dengan quad screen. Skrining yang satu ini akan mencari empat penanda berbeda yang bisa menjadi tanda-tanda bila janin mengalami down syndrome. 

3. DNA bebas sel prenatal

Seperti yang Bunda mungkin telah ketahui, DNA merupakan pembuat gen pada setiap manusia. Selain itu, sebagian DNA dari janin ini akan berakhir di darah ibu hamil. Maka dari itu, skrining DNA bebas sel prenatal ini akan membantu melihat DNA tersebut untuk mencari tanda-tanda bila ibu hamil mengandung janin dengan down syndrome. 

Pada umumnya, skrining ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10 minggu. Kendati demikian, tes ini dilakukan terutama bagi ibu hamil yang memiliki kemungkinan besar untuk melahirkan bayi dengan kondisi down syndrome. 

B. Tes diagnostik 

Tes diagnostik dapat mengetahui secara akurat jika ibu hamil memang mengandung janin yang mengidap down syndrome. Jenis tes yang satu ini dapat memeriksa kromosom bayi untuk memeriksa kondisi down syndrome tersebut. 

Bila hasilnya positif, berarti kemungkinan besar janin ibu hamil memang menderita down syndrome. Sementara itu, hasil negatif berarti janin kemungkinan besar tidak mengidapnya. Kendati demikian, penting untuk Bunda ketahui bahwa tes diagnostik juga memiliki risiko untuk menyebabkan keguguran.

Tes diagnostik itu sendiri juga terbagi lagi jenisnya. Hal ini di antaranya:

1. Amniosentesis

Amniosentesis merupakan tes diagnostik yang akan menguji sampel cairan ketuban yang mengelilingi gerakan janin di dalam kandungan. Pada umumnya, dokter akan mendapatkan sampel tersebut dengan cara memasukkan jarum ke dalam perut ibu hamil. 

Namun demikian, amniosentesis juga dapat memberikan sedikit risiko keguguran sekitar 0,6 persen bila dilakukan pada trimester kedua. Akan tetapi, penelitian menunjukkan risikonya akan jauh lebih tinggi bila usia kehamilan belum mencapai 15 minggu. 

2. Chorionic villus sampling (CVS)

CVS atau chorionic villus sampling adalah tes yang menguji sel-sel dari plasenta, yakni organ yang meneruskan nutrisi dari ibu hamil ke janin. Biasanya, dokter akan memasukkan sel-sel tersebut melalui leher rahim ibu hamil atau dengan jarum melalui perut. 

Tes diagnostik ini umumnya dapat dilakukan saat usia kehamilan sudah memasuki minggu ke-10 hingga ke-12. Namun demikian, tes ini juga memiliki kemungkinan yang sedikit lebih tinggi untuk menyebabkan keguguran atau masalah kehamilan lainnya. 

3. Cordocentesis 

Cordocentesis atau yang juga biasa disebut dengan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) merupakan tes diagnostik yang dapat dilakukan ketika usia kehamilan sudah memasuki minggu ke-18 hingga ke-22. 

Dalam melakukan tes ini, dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil darah dari tali pusar ibu hamil. Meski begitu, prosedur ini juga mempunyai kemungkinan untuk ibu hamil mengalami keguguran yang lebih besar dibandingkan tes lainnya, yakni sekitar 1,4 hingga 1,9 persen.

Maka dari itu, tes cordocentesis hanya dilakukan bila jenis tes lainnya tidak bisa memberikan hasil yang jelas. 

Cara mencegah hamil bayi down syndrome

Bila memungkinkan, tentu ibu hamil menginginkan janinnya terlahir dengan kondisi yang sehat dan terbaik. Maka dari itu, berikut adalah beberapa cara agar ibu hamil dapat mencegah bayi terlahir dengan kondisi down syndrome, dilansir dari laman HealthyChildren: 

1. Rutin konsumsi asam folat 

Sudah menjadi rahasia umum bahwa asam folat memberikan berbagai manfaat bagi ibu hamil. Perlu Bunda ketahui bahwa ibu hamil sebaiknya mengonsumsi asam folat sebanyak 400 miligram per hari.

Selain itu, asam folat juga bisa lho dikonsumsi setidaknya satu bulan sebelum hamil. Setelah mengandung, Bunda juga harus melanjutkan konsumsi tersebut secara rutin. Hal ini lantaran kandungan di dalam asam folat dapat mencegah cacat yang serius tabung saraf pada janin yang dapat menyebabkan anencephaly spina bifida. 

Biasanya, kandungan asam folat dapat Bunda temukan di dalam beberapa makanan tertentu. Namun, cara yang paling efektif untuk mengonsumsinya yaitu dengan minum vitamin yang mengandung asam folat setiap hari. 

2. Rajin periksa ke dokter

Jika Bunda ingin merencanakan momongan, cobalah untuk konsultasi terlebih dahulu dengan dokter untuk membicarakan rencana perawatan agar Bunda dan janin tetap sehat selama masa kehamilan. Tentunya, hal ini juga dapat membantu bila Bunda sedang mengonsumsi obat atau memiliki kondisi medis tertentu. 

Tak hanya itu, Bunda yang berniat untuk menjalani kehamilan perlu mencari tahu vaksin apa saja yang direkomendasikan ibu hamil. Pada umumnya, Bunda dapat mendapatkan vaksin untuk campak, gondok, dan rubella. Hal ini perlu dilakukan setidaknya satu bulan atau lebih sebelum hamil untuk melindungi janin dari infeksi yang dapat menyebabkan cacat lahir serius dan berlaku seumur hidup. 

Selain itu, Bunda juga tetap harus memantau jenis vaksin lainnya yang perlu dilakukan oleh ibu hamil. Hal ini termasuk dengan melakukan suntikan untuk mencegah virus pernapasan seperti flu, COVID, dan batuk rejan.

BIla memungkinkan, sebaiknya Bunda juga rajin melakukan pemeriksaan untuk penyakit menular seksual serta streptokokus grup B. 

3. Jaga berat badan tubuh agar tetap ideal

Ketika menjalani kehamilan, Bunda harus dapat menjaga berat badan tubuh agar tetap ideal. Bila ibu hamil mengalami kekurangan atau kelebihan berat badan hingga mengalami obesitas, maka hal ini dapat meningkatkan risiko komplikasi kehamilan dan janin mungkin terlahir dengan cacat. 

Oleh karena itu, pastikan Bunda yang ingin merencanakan kehamilan juga sudah menjaga berat badan bahkan sebelum mengandung. Hal ini dapat dilakukan dengan menerapkan gaya hidup yang sehat, seperti mengonsumsi makanan yang bernutrisi dan rutin berolahraga. 

4. Terapkan pola hidup sehat

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, ibu hamil harus menerapkan pola hidup yang sehat. Maka dari itu, Bunda yang sedang menjalani kehamilan perlu menghindari konsumsi alkohol dan juga rokok. Pasalnya, zat-zat yang terkandung di dalamnya dapat berbahaya bagi janin di dalam kandungan selama kehamilan. 

5. Hindari paparan bahan kimia berbahaya

Tanpa disadari, ibu hamil juga bisa lho terpapar dengan bahan kimia tertentu yang berbahaya. Hal ini juga bisa dialami saat berada di tempat kerja ataupun rumah. Sebagai contoh, Bunda mungkin dapat terpapar oleh timbal, gas pelarut, pestisida, asbes, dan zat lainnya saat berada di lingkungan kerja.

Tak menutup kemungkinan, bahan kimia yang berbahaya tersebut dapat menempel di rambut, kulit, baju, dan juga sepatu. Kemudian, bisa saja bahan-bahan tersebut memberikan dampak buruk yang tidak diinginkan pada janin dan ibu hamil.   

Demikian informasi mengenai down syndrome, tanda-tanda yang dapat ibu hamil ketahui bila tengah mengandung bayi dengan kondisi down syndrome, penyebabnya, serta cara untuk mengetahui dan mencegah terjadinya. Semoga informasinya bermanfaat ya. 

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!