Jenis cacat janin juga ada yang tidak dapat terdeteksi. Skrining prenatal dapat mendeteksi sebagian besar cacat lahir. Namun, faktanya ada banyak kondisi yang tidak dapat didiagnosis selama kehamilan. Ketahui jenis cacat janin yang tak dapat dideteksi saat pemeriksaan kehamilan, termasuk USG.

Pasangan suami istri (pasutri) tentu mengharapkan anaknya lahir dengan kondisi sehat tanpa kekurangan apapun. Sejumlah tes sudah dilakukan selama kehamilan, namun terkadang kelainan baru diketahui ketika bayi lahir.

Dr. Stacy Henigsman, seorang dokter spesialis kebidanan dan ginekologi, mengatakan bahwa kemajuan teknologi dalam skrining prenatal berhasil menemukan berbagai masalah pada janin sebelum kelahiran. Namun beberapa cacat lahir, atau kelainan bawaan, mungkin baru didiagnosis atau menunjukkan tanda-tanda setelah bayi lahir.

Bisakah cacat lahir terdeteksi selama kehamilan?

Henigsman mengatakan, banyak kondisi janin yang dapat diidentifikasi dengan sejumlah tes prenatal. Namun, mustahil untuk mendiagnosis semua kondisi yang kemungkinan bisa dialami bayi selama kehamilan.

"Sekitar 3% bayi di Amerika Serikat lahir dengan cacat lahir, dan banyak di antaranya didiagnosis setelah lahir," ujar Henigsman dilansir dari Healthline.

Jenis cacat janin yang tidak dapat dideteksi selama kehamilan

Henigsman menjelaskan, ada beberapa kelainan bayi yang tidak muncul pada tes pencitraan prenatal seperti USG.

1. Kondisi perkembangan dan fungsional

Kondisi bawaan yang memengaruhi fungsi organ atau sistem tubuh dan mungkin tidak terdiagnosis selama kehamilan meliputi kondisi-kondisi seperti:

• Gangguan degeneratif: Gangguan ini makin memburuk seiring bertambahnya usia anak, dan mungkin tidak terlihat saat lahir. Kondisi-kondisi tersebut meliputi kondisi seperti sindrom Rett dan distrofi otot.
• Kondisi sensorik: Kondisi sensorik yang mungkin tidak terdiagnosis sebelum lahir  seperti kebutaan, kehilangan pendengaran, dan ketulian.
• Gangguan metabolik: Gangguan metabolik terjadi ketika reaksi kimia dan fungsi dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik. Beberapa gangguan metabolik yang paling umum meliputi hipotiroidisme, fenilketonuria (PKU), dan penyakit Tay-Sachs.

2. Kondisi struktural

Kondisi bawaan struktural adalah perubahan dalam cara organ terbentuk atau berkembang. Beberapa perubahan struktural yang paling umum didiagnosis saat atau setelah lahir meliputi:

• Beberapa kelainan jantung bawaan
• Malformasi anus dan rektum
• Hipospadia
• Kelainan kraniofasial seperti bibir sumbing dan langit-langit sumbing
• Tanda lahir seperti hemangioma bawaan
• Kondisi kulit lainnya
• Kondisi bawaan lainnya

Daftar kondisi bawaan yang tidak terdiagnosis selama kehamilan jauh lebih panjang jika pemeriksaan genetik prenatal dan tes diagnostik tidak diselesaikan.

Cara diagnosis cacat lahir setelah lahir

Henigsman mengatakan, meskipun pemeriksaan prenatal digunakan untuk mendiagnosis kondisi bawaan selama kehamilan, pemeriksaan bayi baru lahir dan pemeriksaan fisik dilakukan segera setelah lahir untuk mencari kondisi bawaan lainnya. 

Evaluasi bayi baru lahir ini meliputi pemeriksaan fisik yang dilakukan oleh dokter anak dan tes wajib yang disebut Pemeriksaan Bayi Baru Lahir dan meliputi:

1. Pemeriksaan darah (tusuk tumit)

Pemeriksaan darah bayi baru lahir umumnya dilakukan sebelum bayi keluar dari rumah sakit. Tes ini menggunakan beberapa tetes darah yang diambil dari tusukan di tumit bayi, untuk memeriksa kelainan genetik, endokrin, dan metabolik tertentu, termasuk:

• Defisiensi biotinidase
• Hiperplasia adrenal kongenital
• Fibrosis kistik
• Galaktosemia
• Homosistinuria
• Hipotiroidisme
• Penyakit urine sirup maple
• Defisiensi dehidrogenase asil CoA rantai menengah dan kelainan oksidasi asam lemak lainnya
• Mukopolisakaridosis
• Kelainan asam organik
• PKU
• Penyakit Pompe
• Defisiensi imun gabungan yang parah
• Kelainan sel sabit
• Atrofi otot tulang belakang
• Kelainan siklus urea
• Adrenoleukodistrofi terkait kromosom X
• Pemeriksaan pendengaran: Sebelum meninggalkan rumah sakit, bayi akan menjalani tes pendengaran.

2. Pemeriksaan penyakit jantung bawaan kritis

Tes dimulai dengan oksimetri nadi, tes tanpa rasa sakit yang mendeteksi kadar oksigen dalam darah bayi. Jika hasil tes ini tidak normal, tes jantung lebih lanjut akan dilakukan.

Cara penyedia layanan kesehatan mendiagnosis kelainan bawaan

Penyedia layanan kesehatan dapat mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi dengan beberapa cara di bawah ini:

1. Diagnosis kelainan bawaan bergantung pada masalah spesifik dan bagian atau sistem tubuh yang terpengaruh.
2. Skrining bayi baru lahir, yaitu proses yang menguji darah bayi untuk berbagai kondisi kesehatan, termasuk banyak kelainan bawaan, menyediakan satu metode untuk mendeteksi masalah.
3. Skrining prenatal, ibu hamil menjalani tes rutin, seperti tes darah dan urine, untuk memeriksa diabetes, tanda-tanda infeksi, atau gangguan kehamilan seperti preeklamsia (misalnya, skrining USG).
4. Tes prenatal noninvasif (NIPT) digunakan ketika tes rutin menunjukkan bahwa janin mungkin memiliki kelainan kromosom (misalnya kromosom ekstra atau hilang).
5. Amniosentesis biasanya dilakukan untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan genetik.
6. Chorionic Villus Sampling (CVS) untuk menentukan apakah janin memiliki kelainan genetik.

Apakah cacat lahir dapat diobati?

Henigsman bilang, tidak semua cacat lahir dapat diobati. Ini semua bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Beberapa cacat bawaan memerlukan penanganan dan dukungan berkelanjutan.

"Orang tua yang menghadapi tantangan dalam membesarkan anak dengan kondisi bawaan dapat mengalami berbagai stres emosional dan psikologis. Kelompok dukungan lokal, komunitas daring, dan layanan konseling dapat memberikan dukungan yang berharga dan komunitas bagi orang tua," ujar Henigsman.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!