Penyebab Janin Cacat dalam Kandungan dan Cara Mengetahuinya

Penyebab Janin Cacat dalam Kandungan dan Cara Mengetahuinya/ Foto: iStock

Bunda pernah dengar istilah janin cacat dalam kandungan? Istilah ini merujuk pada kondisi janin yang tidak berkembang dengan baik dalam kandungan karena penyebab tertentu.

Badan Kesehatan Dunia (WHO) menjelaskan, janin cacat atau cacat lahir dikenal juga dengan kelainan bawaan atau malformasi kongenital. Kondisi cacat ini juga didefinisikan sebagai anomali struktural atau fungsional yang dapat diidentifikasi sebelum lahir, saat lahir, atau terkadang dideteksi pada masa bayi.

Diperkirakan ada 240.000 bayi baru lahir meninggal dalam waktu 28 hari setelah lahir setiap tahunnya karena cacat janin atau cacat lahir di dunia. Masalah ini juga menyebabkan lebih dari 170.000 kematian anak-anak antara usia 1 bulan dan 5 tahun.

Jenis cacat pada janin

Dilansir Healthline, sebagian besar cacat janin terjadi dalam tiga bulan atau trimester pertama kehamilan, saat organ masih dalam proses pembentukan. Cacat janin biasanya diklasifikasikan menjadi struktural atau fungsional.

"Cacat struktural adalah ketika bagian tubuh tertentu hilang atau cacat. Sedangkan, cacat fungsional atau perkembangan menyebabkan sistem tubuh tidak berfungsi dengan baik," kata Dokter Anak Karen Gill, M.D.

Jenis cacat struktural pada janin

Berikut jenis cacat struktural yang umum terjadi pada janin:

Kelainan jantung
Bibir sumbing
Spina bifida
Kaki pengkor

Jenis cacat fungsional pada janin

Berikut jenis cacat fungsional yang umum terjadi pada janin:

Sindrom Down
Penyakit sel sabit
Cystic fibrosis

Cara mendeteksi janin cacat

Banyak jenis cacat pada janin dapat didiagnosis selama kehamilan. Dokter biasanya menggunakan ultrasound prenatal (USG) untuk mendiagnosis cacat pada janin di dalam rahim.

Pilihan skrining yang lebih mendalam, seperti tes darah dan amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban), juga dapat dilakukan. Tes ini biasanya ditawarkan kepada wanita yang memiliki kehamilan berisiko tinggi.

Tes prenatal juga dapat membantu menentukan apakah bumil memiliki infeksi atau kondisi lain yang berbahaya bagi janiinnya. Sementara itu, pemeriksaan fisik dan tes pendengaran juga dapat membantu dilakukan oleh dokter untuk mendiagnosis cacat setelah bayi lahir.

Tes darah yang disebut skrining bayi baru lahir dapat membantu dokter mendiagnosis beberapa cacat lahir sesaat setelah lahir, sebelum gejala muncul.

Penting untuk Bunda ketahui, skrining prenatal tidak selalu bisa menemukan janin cacat ya. Tes skrining juga dapat salah mengidentifikasi cacat pada janin. Namun, sebagian besar janin cacat dapat didiagnosis dengan pasti setelah lahir.

Pilihan Redaksi

Bunda, yuk download aplikasi digital Allo Bank di sini. Dapatkan diskon 10 persen dan cashback 5 persen.

Simak juga 3 ciri janin bahagia, dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

FAKTOR RISIKO DAN PENYEBAB JANIN CACAT

Penyebab Janin Cacat dalam Kandungan dan Cara Mengetahuinya/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Nattakorn Maneerat

Faktor risiko dan penyebab janin cacat

Semua ibu hamil atau bumil memiliki beberapa risiko melahirkan anak dengan kondisi cacat. Cacat janin sendiri dapat terjadi selama kehamilan karena beberapa penyebab dan faktor risiko, yakni:

1. Genetik

Ayah dan Bunda dapat mewariskan kelainan genetik kepada bayinya. Kelainan ini terjadi ketika gen menjadi cacat karena mutasi atau perubahan.

"Dalam beberapa kasus, gen atau bagian dari gen mungkin hilang. Cacat ini terjadi saat pembuahan dan seringkali tidak dapat dicegah," ujar Gill.

Menurut WHO, sebagian kecil cacat janin disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu kelainan kromosom, seperti sindrom Down (trisomi 21) atau cacat gen tunggal (misalnya fibrosis kistik).

Faktor kekerabatan atau ketika orang tua memiliki hubungan darah juga dapat meningkatkan prevalensi cacat janin genetik yang langka dan hampir menggandakan risiko kematian neonatal dan masa kanak-kanak, kecacatan intelektual, dan anomali lainnya.

2. Faktor sosial ekonomi dan demografi

Faktor sosio ekonomi, misalnya berpenghasilan rendah, mungkin menjadi penyebab tidak langsung dari cacat janin. WHO menjelaskan, frekuensi ini lebih tinggi di antara keluarga dan negara yang kekurangan sumber daya.

"Diperkirakan sekitar 94 persen cacat janin parah terjadi di negara berpenghasilan rendah dan menengah," tulis WHO dalam laman resminya.

Sementara itu, penentu tidak langsung yang berkaitan dengan cacat janin dapat disebabkan karena kurangnya akses ke makanan bergizi yang cukup pada bumil, peningkatan paparan agen atau faktor seperti infeksi dan alkohol, atau akses yang lebih buruk ke perawatan dan pemeriksaan kesehatan.

3. Usia bumil

Faktor risiko cacat janin juga dapat dipengaruhi usia ibu saat hamil. Usia bumil 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kondisi cacat lahir.

WHO menjelaskan, usia ibu merupakan faktor risiko perkembangan janin intrauterin yang abnormal. Usia bumil yang sudah lanjut dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.

4. Faktor lingkungan dan gaya hidup

Faktor lingkungan seperti paparan radiasi dan polutan bisa menjadi faktor risiko cacat janin. Selain itu, gaya hidup tidak sehat juga bisa menjadi penyebabnya, seperti merokok, menggunakan narkoba, dan minum alkohol.

Telah banyak penelitian menunjukkan dampak penggunaan narkoba dan alkohol yang dikaitkan dengan cacat janin. Penggunaan obat-obatan terlarang bahkan bisa membuat perkembangan bayi yang sudah lahir menjadi lambat dibanding bayi sehat lainnya.

5. Infeksi saat hamil

Dilansir Very Well Family, infeksi selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir. Infeksi yang biasanya tidak menimbulkan gejala atau gejala ringan pada orang dewasa bahkan dapat menimbulkan konsekuensi yang parah bagi janin dalam kandungan, Bunda.

Ketika infeksi tidak mengakibatkan keguguran atau lahir mati, itu justru dapat menyebabkan berat badan lahir rendah atau disfungsi beberapa sistem organ pada janin.

Beberapa infeksi yang bisa menyebabkan cacat janin, yakni infeksi sitomegalovirus, infeksi virus Rubella, infeksi herpes simplex virus (HSV), infeksi toksoplamosis, dan virus Zika.