3 Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Janin dalam Kandungan

Risiko kelainan kromosom bisa terjadi pada kehamilan siapa pun. Ketahui cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan untuk pencegahan lebih lanjut.

Kelainan kromosom pada kehamilan merupakan variasi materi genetik janin yang sedang berkembang dan dapat menyebabkan berbagai kelainan dan komplikasi bawaan. Pahami risiko kelainan ini sangatlah penting sebelum seseorang merencanakan kehamilannya bersama pasangan.

Apa itu kelainan kromosom?

Kelainan kromosom pada kehamilan mengacu pada perubahan struktur atau jumlah kromosom normal pada janin yang sedang berkembang. Kelainan ini dapat muncuk dikarenakan kesalahan selama pembentukan sel reproduksi (sel telur dan sperma) atau di awal perkembangan janin.

Setiap sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang, tetapi penyimpangan dari pola ini dapat mengakibatkan berbagai kondisi bawaan seperti dikutip dari laman Shreeivfclinic.

Dengan adanya kelainan kromosom tersebut pada kehamilan tentunya dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan mulai dari malformasi fisik hingga gangguan kognitif.

Faktor penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromoosm paling sering terjadi akibat kesalahan selama pembelahan sel. Kelainan kromosom sering terjadi karena beberapa hal berikut ini:

1. Kesalahan selama pembelahan sel kelamin (meiosis)

Meiosis merupakan proses sel kelamin membelah dan menciptakan sel kelamin baru dengan jumlah kromosom setengahnya. Sperma dan sel telur merupakan sel kelamin. Dan, meiosis adalah awal dari proses pertumbuhan bayi. Normalnya, meiosis menyebabkan setiap orang tua memberikan 23 kromosom pada kehamilan. Ketika sperma membuahi sel telur, penyatuan tersebut menghasilkan bayi dengan 46 kromosom.

Namun, jika meiosis tidak terjadi secara normal, bayi mungkin memiliki kromosom ekstra (trisomi), atau kehilangan kromosom (monosomi). Masalah-masalah ini dapat menyebabkan keguguran atau masalah kesehatan pada anak.

2. Kesalahan selama pembelahan sel lain (mitosis)

Mitosis merupakan pembelahan semua sel lain di dalam tubuh. Mitosis sendiri menyebabkan jumlah kromosom jadi berlipat ganda menjadi 92 dan kemudian terbagi dua lagi menjadi 46. Proses ini berulang terus menerus di dalam sel seiring pertumbuhan bayi. Mitosis berlanjut sepanjang hidup dan menggantikan sel kulit, sel darah, dan jenis sel lain yang rusak atau mati secara alami.

Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi. Jika kromosom tidak terbagi menjadi dua bagian yang sama, sel-sel baru dapat memiliki kromosom tambahan (total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (total 45).

3. Paparan berbagai jenis zat (teratogen) pada janin

Dikutip dari laman Rochester.edu, teratogen adalah sesuatu yang dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko cacat lahir pada bayi. Zat-zat tersebut adalah hal-hal yang mungkin terpapar oleh orang tua kandung selama kehamilan.

Ilustrasi Janin/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Rasi Bhadramani

Cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan

Ada beberapa cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan yang perlu Bunda ketahui. Berikut ini di antaranya ya, Bunda.

1. Amniosentesis

Aminiosentesis merupakan prosedur pemeriksan janin invasif yang paling umum. Prosedur ini biasanya dilakukan untuk mendiagnosis atau menyingkirkan aneuploidi janin atau risiko genetik, biokimia, atau infeksi janin lainnya.

Diagnosis prenatal memungkinkan diagnosis spektrum luas kelainan kromosom, kelainan gen, kondisi terkait kromosom X, cacat tabung saraf, dan infeksi yang dapat dilakukan sebelum kelahiran janin seperti dikutip dari laman Ncbi.

2. CVS (chorionic villus sampling)

CVS merupakan prosedur diagnostik prenatal yang dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan untuk mendeteksi kondisi genetik dan kromosom. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil jaringan plasenta yang mengandung materi genetik yang sama dengan janin. Pengambilan sampel chorionic villus menawarkan hasil awal yang pasti untuk kondisi seperti down syndrome dan kelainan bawaan lainnya.

3. FBS (fetal blood sampling)

FBS merupakan prosedur pengambilan sejumlah kecil darah dari bayi yang belum lahir (janin) selama kehamilan. Pengambilan sampel darah janin ini dilakukan oleh perinatologis dengan pelatihan khusus. 

Pengambilan sampel darah janin ini merupakan prosedur yang sangat rumit dan dilakukan pada kehamilan 18 minggu atau lebih. Prosedur ini dilakukan ketika tes atau prosedur lain tidak memungkinkan atau tidak berhasil, seperti dikutip dari laman Stanfordchildrens.

Jenis kelainan kromosom dan ciri-cirinya

Ada beberapa jenis kelainan kromosom dan ciri-cirinya yang bisa diamati pada kehamilan. Masing-masing di antaranya terkait dengan kondisi dan sindrom kesehatan tertentu. Beberapa yang paling umum meliputi sebagai berikut:

1. Down syndrome

Ini merupakan salah satu kelainan kromosom yang paling umum disebabkan oleh salinan kromosom 21 yang berlebih. Individu dengan gangguan ini sering menunjukkan disabilitas intelektual, fitur wajah yang khas, dan mungkin memiliki cacat jantung bawaan serta masalah kesehatan lainnya.

2. Sindrom turner

Sindrom Turner biasanya disebabkan karena tidak adanya salah satu kromosom X, baik sebagian maupun seluruhnya. Kondisi ini dapat menyebabkan perawakan pendek, infertilitas, dan berbagai masalah medis seperti cacat jantung dan kesulitan belajar.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter memengaruhi pria dan ditandai dengan kelebihan kromosom X. Gejalanya dapat sangat bervariasi, tetapi sering kali meliputi penurunan kadar testosteron, infertilitas, dan terkadang tantangan intelektual.

4. Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sindrom ini biasanya muncul akibat kelebihan kromosom 13 dan dikaitkan dengan disabilitas intelektual yang parah, malformasi fisik, dan angka kematian yang tinggi pada bayi. Ciri-cirinya dapat meliputi bibir sumbing dan langit-langit mulut, polidaktili (jari tangan atau kaki tambahan), dan cacat jantung.

5. Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Sindrom ini biasanya disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Adanya sindrom Edwards ini juga dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan yang parah, cacat jantung, dan berbagai kelainan fisik. Secara umum, banyak kehamilan yang mengalami kondisi ini tidak mencapai usia kehamilan yang cukup bulan, dan kehamilan yang mencapai usia kehamilan tersebut seringkali mengakibatkan komplikasi yang parah.

6. Sindrom Cri-Du-Chat

Sindrom Cri du Chat disebabkan oleh hilangnya bagian kromosom 5, biasanya diwariskan dari ayah. Sindrom ini dapat menyebabkan fitur wajah yang berbeda, disabilitas intelektual, dan keterlambatan perkembangan.

7. Sindrom Fragile X (Sindrom Martin Bell)

Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1 pada kromosom X. Kondisi ini dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, tantangan perilaku, dan fitur wajah yang khas.

8. Sindrom XYY (Sindrom Jacob)

Sindrom Jacob terjadi pada pria dan ditandai dengan kelebihan kromosom Y. Individu dengan kondisi ini mungkin lebih tinggi dari rata-rata dan memiliki tantangan perilaku dan perkembangan.

9. Sindrom Triple X (Trisomi X)

Kondisi ini memengaruhi perempuan dan disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Banyak individu dengan sindrom Triple X tidak menunjukkan gejala yang nyata, sementara yang lain mungkin mengalami perawakan tinggi, kesulitan belajar, dan infertilitas.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!