Ini Gen Ibu yang Diduga Meningkatkan Risiko Keguguran Dini

Keguguran dini atau kehilangan bayi sebelum usia kehamilan 12-14 minggu menjadi pengalaman yang menyakitkan untuk perempuan, baik fisik maupun emosional. Ada banyak faktor risiko keguguran dini. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa gen ibu diduga dapat meningkatkan risiko keguguran dini. 

Sekitar 80% keguguran terjadi dalam 12 minggu pertama kehamilan. Lebih dari setengah dari keguguran dini disebabkan oleh cacat genetik, biasanya berupa jumlah kromosom abnormal atau penataan ulang gen pada embrio.

Meskipun ketidakseimbangan kromosom merupakan penyebab keguguran yang terdokumentasi dengan baik, data tentang mutasi gen orang tua dan janin spesifik yang dapat meningkatkan risiko kehilangan kehamilan masih sangat sedikit.

Apa itu gen keguguran & bagaimana memengaruhi risiko?

Istilah keguguran dini merujuk pada variasi genetik tertentu di dalam tubuh ibu yang meningkatkan risiko keguguran. Terutama di trimester pertama.

Melansir Nature, banyak keguguran dini tang disebabkan kromosom tidak normal (aneuploidy). Ini merupakan kondisi ketika jumlah kromosom pada embrio tidak sesuai sehingga embrio tidak dapat berkembang normal.

Dalam Penelitian besar yang dianalisa oleh pakar genetika menjelaskan bahwa variasi gen di proses meiosis (pembentukan sel telur), seperti pada gen SMC1B dan gen lainnya seperti C14orf39, CCNB1IP1, dan RNF212 terhubung dengan tingginya risiko aneuploidy pada embrio, yang merupakan penyebab paling umum keguguran dini. 

Namun, memiliki variasi genetika seperti pada gen SMC1B dan lainnya, bukan berarti 'pasti keguguran'. Tetapi meningkatkan kerentanan terhadap embrio yang tidak viable.

Tes genetik pada embrio atau skrining gen ibu bisa membantu pasangan memahami risiko, namun hasilnya tetap perlu dikonsultasikan dokter kandungan atau spesialis genetika.

Faktor keturunan yang meningkatkan risiko keguguran

Faktor genetik adalah penyebab utama keguguran, tetapi belum semua mekanismenya dipahami sepenuhnya, dan intervensi pencegahannya masih terbatas.

Faktor usia ibu menjadi risiko terbesar karena makin bertambah usia, makin tinggi kemungkinan terjadi kelainan kromosom pada sel telur. Usia ayah juga berkontribusi melalui peningkatan mutasi gen dan gangguan kualitas sperma.

Pada kasus keguguran berulang, penyebabnya tidak selalu karena kelainan genetik embrio saja. Bisa juga terkait kondisi medis ibu seperti trombofilia, gangguan tiroid, PCOS, atau gangguan prolaktin, yang sebagian memiliki komponen genetik.

Teknologi seperti karyotyping, chromosomal microarray analysis, dan preimplantation genetic testing membantu mendeteksi kelainan genetik.

Namun, belum ada cara untuk mencegah kelainan genetik embrio secara alami. PGT hanya bermanfaat pada kasus tertentu dan masih memiliki keterbatasan serta pertimbangan etis.

Ke depan, penelitian genetik diharapkan dapat menemukan jalur penyakit yang lebih jelas dan mungkin memungkinkan pencegahan yang lebih terarah, meski saat ini hal tersebut masih bersifat spekulatif.

Berikut beberapa faktor keturunan yang memiliki risiko keguguran yang wajib Bunda ketahui.

1. Kelainan genetik 

Mutasi atau kelainan kromosom yang diwariskan bisa menyebabkan keguguran berulang. Contohnya, kelainan pada kromosom parental yang diturunkan ke janin.

Menurut studi yang dipublikasikan dalam American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) bahwa sekitar 50-60 persen keguguran trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom pada janin.

Faktor ini sering kali terjadi secara acak, tetapi dalam beberapa kasus, kondisi ini bisa diturunkan dalam keluarga, seperti translokasi kromosom seimbang yang dapat meningkatkan risiko keguguran berulang.

Selain itu, Journal of Assisted Reproduction and Genetics (2021) juga menemukan bahwa adanya mutasi genetik tertentu, seperti di gen NLRP7, dapat meningkatkan kemungkinan keguguran berulang.

2. Gangguan pembekuan darah (trombofilia) 

Beberapa kondisi genetik, seperti sindrom antifosfolipid atau mutasi faktor V Leiden, dapat meningkatkan risiko pembekuan darah yang dapat mengganggu aliran darah ke janin.

Berdasarkan sebuah penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal The Lancet (2020), perempuan dengan kondisi trombofilia herediter (misalnya Faktor V Leiden atau mutasi protrombin G20210A) berisiko lebih tinggi mengalami keguguran.

Kondisi ini menyebabkan darah lebih mudah menggumpal, sehingga dapat menghambat aliran darah ke plasenta dan menyebabkan keguguran.

Bukan hanya itu Bunda, studi lainnya yang dalam Thrombosis Research (2022) menyebutkan bahwa perempuan dengan mutasi ini memiliki risiko keguguran 2-3 kali lipat lebih tinggi jika dibandingkan dengan tanpa mutasi.

Syahrini hamil lagi usai keguguran/ Foto: Dwi Rachmi/ HaiBunda

3. Kondisi autoimun dan endokrin 

Penyakit autoimun seperti lupus atau kelainan tiroid yang dapat diturunkan dalam keluarga juga bisa meningkatkan risiko keguguran Bunda.

Gangguan autoimun, seperti lupus atau sindrom antifosfolipid (APS), dapat meningkatkan risiko keguguran berulang.

Menurut sebuah penelitian dalam Arthritis & Rheumatology Journal (2021), sekitar 20-30 persen perempuan dengan lupus mengalami keguguran berulang akibat peradangan yang menyerang tubuh sendiri, termasuk plasenta.

Selain itu, penelitian dari Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2020) menunjukkan bahwa perempuan dengan gangguan tiroid, seperti hipotiroidisme atau hipertiroidisme, memiliki kemungkinan lebih tinggi mengalami keguguran karena ketidakseimbangan hormon yang memengaruhi perkembangan janin.

4. Kelainan rahim bawaan 

Beberapa perempuan memiliki bentuk rahim yang tidak normal secara bawaan, seperti uterus septum, yang dapat meningkatkan kemungkinan keguguran.

Menurut penelitian dalam jurnal European Journal of Obstetrics & Gynecology (2018), perempuan dengan kelainan bentuk rahim, seperti uterus septum, berisiko lebih tinggi mengalami keguguran karena janin sulit berkembang di dalam rahim yang tidak sempurna.

Studi ini menyebutkan bahwa sekitar 10-15 persen perempuan dengan keguguran berulang memiliki kelainan bawaan pada rahimnya.

Namun, faktor keturunan bukan satu-satunya penyebab keguguran. Gaya hidup, usia, kondisi kesehatan, dan faktor lingkungan juga berperan besar.

Jika keluarga memiliki riwayat keguguran, konsultasi dengan dokter atau spesialis kesuburan bisa membantu mengidentifikasi risiko dan cara pencegahannya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!