Autisme masih menjadi salah satu kondisi perkembangan anak yang kerap disalahpahami. Salah satu anggapan yang pernah muncul di masyarakat adalah bahwa pola asuh orang tua menjadi penyebab anak mengalami autisme.

Namun, penelitian terbaru justru kembali menyoroti peran faktor biologis, khususnya gen dan perubahan aktivitas gen di otak.

Dikutip dari MedicalXpress, studi yang dipublikasikan di jurnal Science pada September 2026 menemukan bahwa berbagai mutasi gen yang berkaitan dengan risiko autism spectrum disorder (ASD) dapat menghasilkan pola perubahan aktivitas gen yang serupa. Temuan ini memberikan gambaran baru mengenai bagaimana faktor genetik dapat berhubungan dengan mekanisme biologis autisme.

Lebih dari 1.200 gen dikaitkan dengan risiko autisme

Autisme merupakan kondisi neuro perkembangan yang kompleks. Hingga saat ini, lebih dari 1.200 gen telah dikaitkan dengan risiko ASD.

Banyaknya gen yang terlibat membuat para peneliti masih berusaha memahami apakah setiap perubahan genetik menyebabkan perubahan biologis yang berbeda-beda atau justru terdapat mekanisme tertentu yang sama di antara berbagai faktor genetik tersebut.

Dalam studi terbaru ini, peneliti dari Institute for Basic Science (IBS), Korea Selatan, menganalisis aktivitas gen pada otak tikus dengan berbagai mutasi gen yang berkaitan dengan risiko autisme. Mereka menggunakan data dari 17 model tikus yang dimodifikasi secara genetik, serta menganalisis lebih dari 1.000 profil transkriptom otak. 

Transkriptom merupakan kumpulan RNA yang menunjukkan gen mana yang sedang aktif dan seberapa aktif gen tersebut pada suatu sel atau jaringan.

Peneliti menemukan dua pola aktivitas gen yang berlawanan

Hasil penelitian menunjukkan adanya dua kelompok besar berdasarkan pola aktivitas gen di otak.

Pada kelompok pertama, aktivitas gen yang berhubungan dengan komunikasi antarsel saraf atau sinaps cenderung menurun. Sebaliknya, gen yang berkaitan dengan pengaturan kromatin dan pemrosesan RNA cenderung mengalami peningkatan aktivitas. Kelompok kedua menunjukkan pola yang berlawanan.

Menariknya, pengelompokan tersebut tidak selalu ditentukan oleh jenis mutasi gen. Pada tujuh dari 17 model tikus yang diteliti, tikus jantan dan betina dengan mutasi yang sama justru dapat masuk ke kelompok molekuler yang berbeda. Pola tersebut juga dapat berubah seiring perkembangan dan berbeda antara wilayah otak. 

Temuan ini penting untuk dipahami secara tepat, Bunda. Peneliti tidak menemukan bahwa autisme hanya memiliki dua jenis, maupun bahwa seseorang dengan autisme dapat langsung dimasukkan ke salah satu dari dua kelompok tersebut.

Dua kelompok yang ditemukan merupakan pola molekuler pada aktivitas gen, terutama berdasarkan penelitian pada model tikus.

Peneliti memang menemukan pola yang serupa ketika menganalisis data jaringan korteks prefrontal dari 40 orang dengan autisme dan 17 orang neurotipikal. Namun, pola pada manusia tidak sepenuhnya sama dengan yang ditemukan pada tikus. Data manusia tersebut juga belum dapat menghubungkan masing-masing kelompok dengan mutasi gen tertentu. 

Karena itu, hasil penelitian ini belum dapat digunakan untuk memprediksi gejala, kebutuhan dukungan, ataupun respons seseorang terhadap pengobatan.

Apakah pola asuh menyebabkan autisme?

Penelitian ini tidak secara langsung menguji pola asuh sebagai penyebab autisme. Namun, hasilnya menambah bukti bahwa faktor genetik dan proses biologis dalam perkembangan otak berperan dalam ASD.

Autisme sendiri bersifat kompleks dan tidak memiliki satu penyebab tunggal. Faktor genetik dapat berkontribusi terhadap risiko, termasuk melalui mutasi tertentu, tetapi tidak berarti setiap anak dengan autisme pasti memiliki satu mutasi gen tertentu. Dengan demikian, menyalahkan orang tua atau pola asuh sebagai penyebab autisme tidak sesuai dengan pemahaman ilmiah mengenai kompleksitas kondisi tersebut.

Para peneliti juga menguji respons dua kelompok molekuler tersebut terhadap fluoxetine dan lithium pada model tikus. Hasilnya menunjukkan adanya perbedaan respons aktivitas gen terhadap kedua obat tersebut. Pada kelompok tertentu, perubahan aktivitas beberapa kelompok gen menjadi lebih mendekati pola yang ditemukan pada tikus kontrol. Namun, ini bukan berarti fluoxetine atau lithium terbukti dapat mengobati autisme.

Peneliti menegaskan bahwa perubahan aktivitas gen tidak otomatis berarti terjadi perbaikan perilaku. Studi tersebut juga tidak membuktikan efektivitas klinis kedua obat tersebut untuk mengatasi karakteristik inti autisme. 

Temuan ini membantu ilmuwan memahami bahwa hubungan antara gen, perkembangan otak, dan autisme jauh lebih kompleks daripada sekadar mencari satu gen penyebab.

Berbagai mutasi gen dapat menghasilkan perubahan molekuler yang memiliki pola tertentu, tetapi efeknya juga dapat dipengaruhi oleh jenis kelamin, usia atau tahap perkembangan, serta wilayah otak.

Penelitian lebih lanjut pada manusia masih diperlukan untuk mengetahui apakah pola molekuler tersebut dapat membantu memahami variasi autisme atau nantinya mendukung pengembangan terapi yang lebih spesifik.

Untuk saat ini, penelitian tersebut lebih tepat dipandang sebagai langkah awal untuk memahami mekanisme biologis autisme, bukan sebagai metode diagnosis atau penentu terapi bagi anak.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!