parenting
6 Penyakit yang Disebabkan Faktor Genetik, Bunda Perlu Simak
Sabtu, 01 Dec 2018 15:33 WIB
Jakarta -
Beberapa individu terlahir dengan kondisi gen yang agak berbeda dan menyebabkan tubuhnya mengalami penyakit tertentu. Biasanya, penyakit tersebut disebut sebagai penyakit genetik. Lalu, apa saja penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik?
Penyakit genetik pada prinsipnya merupakan keadaan di mana DNA mengalami mutasi, sebuah perubahan yang tidak disengaja pada kode penyusunnya. Mutasi tersebut sebenarnya normal terjadi, namun beberapa mutasi tersebut dapat menyebabkan beberapa protein yang hilang atau kesalahan pembentukan dan berujung pada penyakit tertentu.
Beberapa mutasi memang diwariskan dari orang tua. Penyakit genetik akibat warisan cenderung bersifat resesif, yang berarti orang tersebut harus diwarisi dua gen yang termutasi dari kedua orang tua. Di luar itu, ada kemungkinan individu tersebut mengalami mutasi sendiri. Mutasi tersebut terjadi pada saat pembelahan sel, ketika DNA sedang diduplikasi.
Namun, tetap ada kemungkinan ketika mutasi tersebut disebabkan DNA yang rusak akibat faktor eksternal, seperti radiasi, zat kimia, atau virus. Nah, Bunda, berikut ini lima penyakit yang disebabkan oleh faktor gentik. Simak yuk.
1. Hipertensi
Jika kedua atau salah satu orang tua memiliki penyakit darah tinggi atau hipertensi, maka seseorang memiliki risiko mengidap penyakit tersebut. Individu dengan orang tua yang mengidap hipertensi memiliki dua kali kecenderungan memiliki darah tinggi pula.
2. Down syndrome
Kelainan pada struktur DNA dan protein membuat seseorang memiliki kondisi kromosom berbeda. Hal tersebut menyebabkan penyakit seperti down syndrome, yaitu kondisi di mana seseorang memiliki tiga buah kromosom nomor 21.
3. Autisme
Meskipun hingga saat ini para peneliti belum dapat menyimpulkan apa penyebab utama autisme, namun terdapat kemungkinan bahwa autisme merupakan penyakit yang disebebkan faktor genetik dan lingkungan. Individu dengan autisme memiliki level serotonin dan neurotransmitter di otak yang tidak normal. Hal tersebut disebabkan oleh gen yang bertanggungjawab terhadap perkembangan otak pada tahap awal yang tidak dapat berkembang sempurna.
4. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pasien diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.
5. Kanker
Penyakit kanker pada dasarnya adalah sebuah keadaan di mana sebuah sel tumbuh di luar kendali dan menginvasi jaringan lainnya. Sel tersebut menjadi sebuah kanker yang disebabkan oleh mutasi pada DNA. Diakibatkan kelainan pada sel, kerusakan pada DNA tersebut juga dipicu faktor eksternal, seperti merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan.
6.Obesitas
Individu akan lebih mudah mengidap obesitas ketika salah satu atau kedua orang tuanya mengidap obesitas. Selain itu, faktor genetik juga menyebabkan hormon yang bertanggungjawab terhadap regulasi lemak pada tubuh.
Misalnya, gen yang menyebabkan seseorang kekurangan hormon leptin. Hormon leptin bertugas mengatur berat badan dengan mengirim sinyal ke otak untuk makan lebih sedikit ketika badan menyimpan banyak lemak. Ketika tubuh tidak mampu mengirimkan sinyal tersebut, seseorang akan makan lebih banyak dan mengalami obesitas.
*dr Jolinda Johary saat ini bergabung dengan go-dok.
(rdn/rdn)
Penyakit genetik pada prinsipnya merupakan keadaan di mana DNA mengalami mutasi, sebuah perubahan yang tidak disengaja pada kode penyusunnya. Mutasi tersebut sebenarnya normal terjadi, namun beberapa mutasi tersebut dapat menyebabkan beberapa protein yang hilang atau kesalahan pembentukan dan berujung pada penyakit tertentu.
Beberapa mutasi memang diwariskan dari orang tua. Penyakit genetik akibat warisan cenderung bersifat resesif, yang berarti orang tersebut harus diwarisi dua gen yang termutasi dari kedua orang tua. Di luar itu, ada kemungkinan individu tersebut mengalami mutasi sendiri. Mutasi tersebut terjadi pada saat pembelahan sel, ketika DNA sedang diduplikasi.
Namun, tetap ada kemungkinan ketika mutasi tersebut disebabkan DNA yang rusak akibat faktor eksternal, seperti radiasi, zat kimia, atau virus. Nah, Bunda, berikut ini lima penyakit yang disebabkan oleh faktor gentik. Simak yuk.
1. Hipertensi
Jika kedua atau salah satu orang tua memiliki penyakit darah tinggi atau hipertensi, maka seseorang memiliki risiko mengidap penyakit tersebut. Individu dengan orang tua yang mengidap hipertensi memiliki dua kali kecenderungan memiliki darah tinggi pula.
2. Down syndrome
Kelainan pada struktur DNA dan protein membuat seseorang memiliki kondisi kromosom berbeda. Hal tersebut menyebabkan penyakit seperti down syndrome, yaitu kondisi di mana seseorang memiliki tiga buah kromosom nomor 21.
3. Autisme
Meskipun hingga saat ini para peneliti belum dapat menyimpulkan apa penyebab utama autisme, namun terdapat kemungkinan bahwa autisme merupakan penyakit yang disebebkan faktor genetik dan lingkungan. Individu dengan autisme memiliki level serotonin dan neurotransmitter di otak yang tidak normal. Hal tersebut disebabkan oleh gen yang bertanggungjawab terhadap perkembangan otak pada tahap awal yang tidak dapat berkembang sempurna.
 Ilustrasi penyakit genetik/ Foto: iStock |
Penyakit diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pasien diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.
5. Kanker
Penyakit kanker pada dasarnya adalah sebuah keadaan di mana sebuah sel tumbuh di luar kendali dan menginvasi jaringan lainnya. Sel tersebut menjadi sebuah kanker yang disebabkan oleh mutasi pada DNA. Diakibatkan kelainan pada sel, kerusakan pada DNA tersebut juga dipicu faktor eksternal, seperti merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan.
6.Obesitas
Individu akan lebih mudah mengidap obesitas ketika salah satu atau kedua orang tuanya mengidap obesitas. Selain itu, faktor genetik juga menyebabkan hormon yang bertanggungjawab terhadap regulasi lemak pada tubuh.
Misalnya, gen yang menyebabkan seseorang kekurangan hormon leptin. Hormon leptin bertugas mengatur berat badan dengan mengirim sinyal ke otak untuk makan lebih sedikit ketika badan menyimpan banyak lemak. Ketika tubuh tidak mampu mengirimkan sinyal tersebut, seseorang akan makan lebih banyak dan mengalami obesitas.
*dr Jolinda Johary saat ini bergabung dengan go-dok.
