Mengenal Sindrom Dwarfisme, Kelainan Pertumbuhan yang Menyebabkan Tubuh Anak Pendek

Sebagai orang tua, Bunda perlu memantau pertumbuhan anak seiring berjalannya waktu. Salah satunya pantau dan pahami tanda-tanda dwarfisme, kondisi yang menyebabkan tubuh anak lebih pendek dibanding teman sebayanya.

Perhatikan tanda-tanda bahwa Si Kecil mungkin mengalami stunting atau dwarfisme. Meski keduanya berhubungan dengan pertumbuhan yang terhambat, stunting dan dwarfisme adalah dua kondisi yang berbeda, baik penyebab dan penanganannya.

Sindrom dwarfisme pada anak adalah kondisi medis yang memengaruhi pertumbuhan tubuh, menyebabkan anak memiliki tinggi badan yang jauh lebih pendek dari rata-rata anak seusianya. Meski jarang, kondisi ini memerlukan perhatian khusus dari orang tua dan tenaga medis untuk memastikan anak dapat menjalani hidup yang sehat dan bahagia.

Mengutip laman WebMD, kelainan ini pernah didefinisikan oleh kelompok advokasi Little People of the World Organization (LPOTW) dan Little People of America (LPA), mereka menyatakan bahwa orang dewasa dengan tinggi badan 4 kaki 10 inci atau kurang, akibat kondisi medis atau genetik, termasuk dalam kategori ini. Beberapa kelompok lain memperluas kriteria ini untuk jenis dwarfisme tertentu hingga 5 kaki, meski tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah 4 kaki.

Namun, untuk gejalanya pun bervariasi pada setiap anak. Disarankan Bunda untuk mendiagnosis sejak dini kala Si Kecil menunjukkan gejala dwarfisme.

Apa itu dwarfisme?

Dwarfisme merupakan kondisi medis atau genetik yang menyebabkan seseorang memiliki tinggi badan jauh di bawah rata-rata pada pria atau wanita. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah 4 kaki, tetapi kondisi ini dapat mempengaruhi orang dewasa dengan tinggi 4 kaki 10 inci atau lebih pendek yang dikutip dari Healthline.

Salah satu kelompok advokasi terbesar Little People of America (LPA) menyarankan untuk menggunakan istilah "perawakan pendek" daripada "dwarfisme" atau "kurcaci." Sementara itu, penyebutan yang umum juga menggunakan istilah "orang kecil" atau "orang bertubuh kecil." Hal tersebut didasari karena istilah "cebol" dianggap tidak pantas. 

Jenis-jenis dwarfisme

Measih dari sumber yang sama, walaupun terdapat berbagai penyebab yang berbeda untuk dwarfisme, kondisi ini secara umum dibagi menjadi dua jenis utama sebagai berikut. Simak selengkapnya, Bunda.

1. Dwarfisme proporsional

Jenis dwarfisme ini terjadi saat kepala, batang tubuh, dan anggota tubuh semuanya proporsional satu sama lain tetapi ukurannya jauh lebih kecil dibandingkan dengan rata-rata orang pada umumnya.

Dwarfisme proposional sering kali disebabkan oleh kekurangan hormon. Kondisi ini dapat diobati dengan suntikan hormon selama masa pertumbuhan anak. Akibatnya, seseorang yang lahir dengan dwarfisme proporsional mungkin bisa mencapai tinggi badan rata-rata atau mendekati tinggi tersebut. 

2. Dwarfisme tidak proposional

Sesuai dengan namanya, kondisi ini ditandai oleh bagian tubuh yang tidak proporsional satu sama lain. Misalnya, kondisi genetik yang disebut achondroplasia menyebabkan lengan dan kaki jauh lebih pendek dibandingkan dengan orang pada umumnya, sementara batang tubuh memiliki ukuran yang sama dengan orang tanpa dwarfisme.

Dalam beberapa kasus, kepala orang dengan dwarfisme tidak proporsional mungkin sedikit lebih besar dibandingkan dengan orang tanpa dwarfisme. Hal ini termasuk dwarfisme yang paling umum. 

Penyebab dwarfisme

Mengutip laman WebMD, penyebab dwarfisme tergantung setiap jenisnya. Terdapat sekitar 400 jenis dwarfisme. Terkadang dwarfisme terjadi karena gangguan metabolisme dan hormonal, seperti kekurangan hormon pertumbuhan, sehingga menyebabkan dwarfisme proposional.

Sedangkan dwarfisme tidak proposional terjadi karena adanya displasia tulang, bersifat genetik. Displasia kerangka adalah kondisi di mana pertumbuhan tulang tidak normal.

Biasanya dwarfisme terjadi karena 4 penyebab. Berikut deretannya:

1. Akondroplasia

Akondroplasia merupakan bentuk dwarfisme yang paling umum, mencakup sekitar 70 persen dari semua kasus. Kondisi ini terjadi pada sekitar satu dari 26.000 hingga 40.000 bayi dan biasanya terlihat jelas saat lahir. Seseorang dengan akondroplasia memiliki batang tubuh yang relatif panjang, sementara bagian atas lengan dan kaki mereka lebih pendek.

Ciri-cirinya:

• Kepala yang lebih besar dari ukuran rata-rata, dengan dahi yang menonjol ke depan
• Hidung yang tampak lebih datar dari biasanya
• Rahang yang terlihat lebih maju atau menonjol
• Gigi yang tumbuh berdesakan dan tidak sejajar
• Tulang belakang bagian bawah yang melengkung ke depan, sering disebut sebagai lordosis
• Kaki yang terlihat bengkok atau tidak lurus
• Bentuk kaki yang datar, lebih pendek, dan lebih lebar dari biasanya
• "Kebersamaan ganda"

2. Displasia spondyloepiphyseal (SED)

Sangat jarang untuk orang-orang mengalami jenis dwarfisme displasia spondyloepiphyseal (SED), mempengaruhi sekitar satu dari 95.000 bayi. SED merujuk pada sekelompok kondisi yang ditandai dengan batang tubuh yang memendek, sehingga tidak terlihat sampai anak berusia antara 5 dan 10 tahun.

Ciri-cirinya:

• Kaki yang melengkung ke dalam dan ke bawah, seperti bentuk klub
• Adanya celah atau pembukaan di langit-langit mulut
• Kondisi degeneratif yang menyebabkan nyeri dan kaku di sendi pinggul
• Kelemahan pada otot tangan dan kaki
• Dada yang berbentuk bulat atau membusung ke luar, mirip dengan barel

3. Displasia diastrofi

Bentuk dwarfisme ini terhitung langka pada orang-orang, terjadi pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran. Seseorang yang mengidap kondisi ini cenderung memiliki lengan dan betis yang lebih pendek, suatu kondisi yang dikenal sebagai pemendekan mesomelik.

Ciri-cirinya:

• Bentuk tangan dan kaki yang tidak normal atau mengalami deformasi
• Keterbatasan dalam kemampuan untuk menggerakkan sendi secara penuh
• Adanya celah atau pembukaan di langit-langit mulut
• Bentuk telinga yang tidak normal, menyerupai bunga kol 

4. Sindrom turner

Sindrom Turner merupakan kondisi genetik yang hanya mempengaruhi wanita. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya atau sebagian hilangnya kromosom X. Anak perempuan dengan sindrom Turner hanya mewarisi satu kromosom X yang berfungsi penuh dari salah satu orang tuanya, bukan satu kromosom X dari masing-masing orang tua. 

Diagnosis dwarfisme

Beberapa bentuk dwarfisme dapat didiagnosis dan terlihat sejak di dalam rahim, saat lahir, atau selama masa bayi. Dwarfisme juga dapat deteksi melalui sinar-X dan pemeriksaan fisik. Diagnosis achondroplasia, displasia diastrofi, atau displasia spondyloepiphyseal dapat dipastikan melalui tes genetik.

Dalam beberapa kasus, tes prenatal dilakukan jika ada kekhawatiran terhadap kondisi tertentu. Terkadang, dwarfisme baru terlihat pada usia anak yang lebih tua, ketika tanda-tanda dwarfisme mendorong orang tua untuk mencari diagnosis.

Bunda perlu waspada ketika Si Kecil menunjukkan tanda-tanda berikut ini:

• Kepala yang tampak lebih besar dari ukuran rata-rata
• Terlambat dalam mencapai tonggak perkembangan seperti duduk atau berjalan
• Kesulitan dalam bernapas
• Tulang belakang yang melengkung secara tidak normal
• Kaki yang tampak bengkok
• Sendi yang kaku dan mungkin mengalami peradangan
• Sakit di punggung bagian bawah dan rasa mati rasa pada kaki
• Gigi yang tumbuh tidak teratur dan berdesakan

Dalam mendiagnosis dwarfisme, dokter juga menggunakan alat berikut ini:

1. Terlihat dari penampilan

Saat Si Kecil kemungkinan mengalami dwarfisme akan menunjukkan perubahan pada kerangka atau struktur wajah mereka seiring pertumbuhannya.

2. Perbandingan grafik

Selama pemeriksaan rutin, tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala anak akan diukur dan dibandingkan dengan persentil standar untuk mengetahui apakah perkembangan sesuai usianya. Jika anak menunjukkan tanda-tanda pertumbuhan yang tidak normal, disarankan Bunda untuk lebih sering melakukan pengukuran pada Si Kecil.

3. Pencitraan

Pemeriksaan melalui USG janin selama kehamilan akan terdeteksi tanda-tanda mendeteksi tanda-tanda achondroplasia, seperti anggota tubuh yang lebih pendek, atau penyebab dwarfisme lainnya oleh dokter.

Dalam hasil rontgen pada bayi atau anak-anak bisa menunjukkan bahwa lengan atau kaki mereka tidak tumbuh secara normal, atau kerangka mereka menunjukkan tanda-tanda displasia. Pemindaian MRI dapat mengungkapkan kelainan pada kelenjar pituitari atau hipotalamus yang mempengaruhi produksi hormon.

4. Pengujian genetik

Tes DNA dapat dilakukan sebelum atau sesudah bayi lahir untuk mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan dwarfisme. Anak perempuan yang diduga memiliki sindrom turner memerlukan tes DNA untuk memeriksa kromosom X mereka. Pengujian genetik ini juga dapat membantu orang tua dalam keluarga berencana jika mereka ingin memiliki anak lagi.

5. Riwayat keluarga

Ketika dokter mendiagnosis dwarfisme pada Si Kecil, mereka akan memeriksa tinggi dan ukuran anggota keluarga lainnya, seperti saudara kandung, untuk dibandingkan dengan anak yang diduga mengalami dwarfisme.

6. Tes hormon

Dengan tes kadar hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk memastikan apakah kadar hormon pertumbuhan tersebut rendah. 

Komplikasi dwarfisme

Dwarfisme yang tidak proporsional sering kali menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan akibat perubahan pada anggota badan, punggung, dan ukuran kepala. Berikut deretannya:

1. Radang sendi: Kondisi ini dapat terjadi lebih awal pada penderita dwarfisme karena beban yang tidak merata pada sendi akibat bentuk tubuh yang tidak proporsional.
2. Sakit punggung atau kesulitan bernapas akibat punggung bungkuk atau bergoyang: Kelainan pada tulang belakang seperti kifosis (punggung bungkuk) atau lordosis (punggung bergoyang) dapat menyebabkan sakit punggung dan kesulitan bernapas.
3. Kaki tertekuk: Kaki yang tertekuk (genu varum atau genu valgum) dapat terjadi akibat pertumbuhan tulang yang tidak normal. Menggunakan penyangga kaki, terapi fisik, atau operasi ortopedi diperlukan.
4. Gigi berjejal: Kurangnya ruang di dalam mulut bisa menyebabkan gigi berjejal.
5. Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda: Masalah fisik seperti ukuran anggota badan yang berbeda dapat mempengaruhi perkembangan keterampilan motorik.
6. Infeksi telinga dan gangguan pendengaran: Saluran telinga yang lebih sempit dapat menyebabkan infeksi telinga berulang dan gangguan pendengaran.
7. Hidrosefalus (cairan di otak): Kondisi ini dapat terjadi karena penumpukan cairan di otak, yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan di dalam tengkorak.
8. Tekanan pada tulang belakang di dasar tengkorak: Penyempitan di dasar tengkorak dapat menyebabkan tekanan pada sumsum tulang belakang.
9. Apnea tidur: Penyempitan saluran napas dapat menyebabkan gangguan pernapasan saat tidur.
10. Stenosis tulang belakang: Penyempitan tulang belakang dapat menyebabkan nyeri atau mati rasa pada kaki.
11. Pertambahan berat badan yang dapat menyebabkan masalah punggung: Berat badan yang berlebih dapat memberikan tekanan tambahan pada tulang belakang dan sendi.

Pada dwarfisme proposional juga dapat mengakibatkan komplikasi yang cukup serius. Simak selengkapnya, Bunda.

1. Organ yang lebih kecil atau kurang berkembang: Seseorang dengan dwarfisme proporsional mungkin memiliki organ tubuh yang lebih kecil atau kurang berkembang, sehingga mempengaruhi fungsi organ tersebut.

2. Masalah jantung pada anak perempuan dengan sindrom turner: Anak perempuan dengan sindrom turner sering kali memiliki masalah jantung bawaan, seperti koarktasio aorta atau stenosis aorta.

3. Masalah emosional atau sosial akibat keterlambatan perkembangan seksual: Anak-anak dengan kadar hormon pertumbuhan yang lebih rendah atau sindrom turner akan mengalami keterlambatan dalam perkembangan seksual, sehingga mempengaruhi kesejahteraan emosional dan sosial mereka.

Perawatan dwarfisme

Walaupun dwarfisme tidak dapat disembuhkan atau diperbaiki, Bunda dapat mengarahkan Si Kecil untuk melakukan berbagai terapi yang membantu mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup Si Kecil. Simak selengkapnya, Bunda.

1. Terapi Hormon

Bagi anak-anak dengan kekurangan hormon pertumbuhan, terapi hormon pertumbuhan manusia sintetis dapat menjadi pilihan. Terapi ini melibatkan suntikan hormon pertumbuhan setiap hari sejak usia anak-anak. Meski terapi ini tidak selalu menjamin bahwa Si Kecil akan mencapai tinggi badan rata-rata, namun dapat membantu meningkatkan tinggi badan lebih mendekati rata-rata.

Terapi hormon pertumbuhan umumnya berlanjut hingga seseorang memasuki usia 20-an tahun, tergantung pada kekhawatiran mengenai kematangan tubuh serta distribusi otot dan lemak yang cukup.

Berbeda dengan anak perempuan yang mengalami sindrom turner,  kondisi genetik ini dapat mempengaruhi perkembangan seksual, mungkin memerlukan terapi hormon tambahan. Terapi estrogen dan hormon lainnya digunakan untuk membantu memicu pubertas dan perkembangan seksual yang sesuai.

Terapi estrogen mungkin perlu dilanjutkan hingga wanita tersebut mencapai usia menopause untuk memastikan perkembangan dan fungsi seksual yang optimal.

2. Perawatan bedah

Selain terapi hormon, perawatan bedah dan terapi non-invasif seperti terapi fisik dan ortotik juga dapat membantu untuk pemulihan dan menjalani hidup lebih sehat.

Perawatan bedah serta terapi fisik dan ortotik untuk penderita dwarfisme:

1. Perbaikan arah pertumbuhan tulang

Beberapa bentuk dwarfisme menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal, sehingga mengakibatkan deformitas dan masalah mobilitas. Prosedur bedah dapat dilakukan untuk memperbaiki arah pertumbuhan tulang, memastikan pertumbuhan yang lebih lurus dan mengurangi risiko deformitas lebih lanjut.

2. Stabilisasi tulang belakang

Instabilitas tulang belakang dapat menjadi masalah serius bagi penderita dwarfisme, terutama yang terkait dengan kondisi seperti achondroplasia. Pembedahan untuk menstabilkan tulang belakang dapat membantu mencegah cedera pada sumsum tulang belakang, mengurangi rasa sakit, dan meningkatkan mobilitas.

3. Pelebaran saluran tulang belakang

Beberapa bentuk dwarfisme dapat menyebabkan penyempitan saluran tulang belakang (stenosis spinal) yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Prosedur bedah untuk memperbesar saluran ini dapat mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang, mengurangi gejala seperti nyeri, mati rasa, atau kelemahan.

4. Pemasangan shunt untuk mengatasi hidrosefalus

Pada penderita dwarfisme dengan kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus), pemasangan shunt adalah prosedur bedah yang umum dilakukan. Shunt adalah tabung yang dipasang di otak untuk mengalirkan cairan berlebih dan mengurangi tekanan pada otak, mencegah kerusakan otak dan mengurangi gejala yang terkait.

5. Terapi fisik

Setelah operasi pada anggota badan atau punggung, terapi fisik penting untuk membantu Si Kecil mendapatkan kembali atau meningkatkan jangkauan gerak dan kekuatan otot.

Terapi fisik juga direkomendasikan jika dwarfisme mempengaruhi cara berjalan atau menyebabkan rasa sakit yang tidak memerlukan pembedahan. Terapi ini membantu mengurangi rasa sakit, meningkatkan fleksibilitas, dan memperbaiki pola berjalan.

6. Ortotik

Ortotik adalah perangkat yang dibuat khusus untuk membantu meningkatkan kesehatan dan fungsi kaki. Jika dwarfisme mempengaruhi keseimbangan, cara berjalan, atau aspek lain dari fungsi kaki, ortotik dapat memberikan dukungan yang diperlukan.

Dengan menggunakan ortotik, Si Kecil dapat meningkatkan keseimbangan dan cara berjalan, dan meningkatkan mobilitas secara keseluruhan dan mengurangi risiko cedera.

3. Hidup dengan dwarfisme

Mengatasi prasangka dan ketidaktahuan di masyarakat adalah tantangan yang signifikan bagi orang-orang dengan dwarfisme. Namun, dengan dukungan yang tepat dan akses ke sumber daya yang memadai, tantangan-tantangan tersebut bisa diatasi. Organisasi seperti Little People of America (LPA) membantu menyediakan dukungan emosional dan logistik yang dibutuhkan oleh penderita dwarfisme.

Pada anak-anak dengan dwarfisme sering menghadapi tantangan yang unik, termasuk diejek, ditindas, dan kesalahpahaman tentang kondisi mereka. Bunda perlu melakukan langkah-langkah berikut ini:

• Bunda perlu berbicara dengan guru dan staf sekolah untuk memastikan mereka memahami kondisi anak dan bagaimana mereka bisa mendukungnya. Hal ini termasuk mendidik anak lain tentang dwarfisme untuk mengurangi prasangka dan mendorong inklusivitas.
• Diskusi dengan sekolah tentang peralatan dan akomodasi yang dibutuhkan, seperti meja dan kursi yang disesuaikan, akses ke alat bantu, dan penyesuaian ruang kelas
• Bunda harus mendorong Si Kecil untuk berbicara tentang perasaan atau kekhawatiran mereka, sehingga membantu mengurangi stres dan meningkatkan kesejahteraan emosional

Demikian ulasan tentang sindrom dwarfisme yang membuat anak bertubuh pendek. Semoga bermanfaat, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!