Salah satu hal yang sering menjadi penyebab adalah usia sang ibu. Menurut dr.Yuslam Edi Fidianto, Sp.OG, dari Mayapada Hospital Lebak Bulus, angka down syndrome akan meningkat jika ibu hamil di atas 40 tahun.

"Kelainan kromosom menyebabkan sel telur ibu berusia lebih tua biasanya sudah tidak bagus," kata Yuslam kepada HaiBunda.

Untuk itu, yuk kenali ciri-ciri kehamilan dengan down syndrome.

Yuslam menjelaskan pada usia 12 - 14 minggu ditandai dengan ada penebalan di kulit tengkuk janin. Sebenarnya itu adalah salah satu tanda adanya kelainan pada janin secara umum. Untuk lebih lanjutnya dan memastikan si kecil mengalami down syndrome, bisa diperiksa dengan beberapa tes.

Salah satu tes yang dilakukan pada usia tersebut adalah Chorionic villus sampling (CVS). Dokter akan mengambil sel-sel dari plasenta untuk menganalisis kromosom janin.

Tes USG dan quadruple marker screen (QMS) dapat membantu mengidentifikasi down syndrome dan cacat lain di otak, serta sumsum tulang belakang. Tes ini dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Jika salah satu dari tes ini tidak normal, dianggap berisiko tinggi untuk cacat lahir.

Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah dari ayah.

Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Bayi berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah di otak dan fitur fisik yang tak berkembang.

Ketika janin sudah diketahui memiliki down syndrome, biasanya dari pihak medis memberikan opsi. Menurut dr.Karno Suprapto, Sp.OG dari Mayapada Hospital, biasanya ada keluarga yang sudah terlanjur sayang dan menyanggupi untuk merawat. Ada juga yang tidak sehingga dilakukan terminasi janin.

"Tapi banyak kok orang down syndrome yang bisa hidup sehat dan berprestasi. Mereka enggak kalah dengan orang-orang normal," kata Karno.