Dapat Menurun ke Anak, Kenali Penyakit Thalassemia yang Tidak Bisa Disembuhkan

Recovering Little Child Lying in the Hospital Bed Sleeping, Her Hand Falls into Mother's and She Holds it Comfortingly. Focus on the Hands. Emotional Family Moment.

Foto: Getty Images/iStockphoto/gorodenkoff

Penyakit genetik dapat diturunkan oleh orang tua ke anak tanpa disadari. Salah satunya adalah thalassemia. Penyakit langka ini dapat dialami oleh anak sejak di dalam kandungan, Bunda.

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh kerusakan atau tidak terbentuknya rantai hemoglobin di dalam darah. Akibatnya, sel darah merah mudah pecah sehingga fungsi darah untuk mengangkut oksigen tak lagi efektif.

"Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan Thalassemia major. Jumlah Thalassemia di Indonesia yang teregisitrasi baru mencapai 9123 pada 2016," kata Bambang Sudarmanto, Sp.A(K), MARS, Dokter spesialis Anak Konsultan Hematologi RS. Kariadi Semarang di virtual media briefing Kalbe, Senin (31/05/21).

Jumlah tersebut kemungkinan masih dapat bertambah karena banyaknya kasus yang belum dilaporkan. Sebab tak semua rumah sakit di Indonesia mampu mendiagnosis thalassemia, Bunda.

Anak yang menderita penyakit Thalassemia akan mengalami kekurangan kadar hemoglobin (Hb) yang disebut anemia. Kondisi tersebut menyebabkan
organ-organ penting seperti otak, jantung, hati, ginjal dan lainnya mengalami hipoksia kekurangan oksigen.

Seperti dikethui, hemoglobin berfungsi untuk mengangkut oksigen yang dihirup ketika bernapas dan mengalirkannya ke seluruh tubuh. Terhambatnya penyebaran oksigen menyebabkan tumbuh kembang anak terganggu serta terjadinya komplikasi.

"Karena kekurangan darah, maka pasien membutuhkan transfusi secara teratur. Biasanya anak yang sudah sering transfusi darah wajahnya terlihat pucat dan agak kekuningan karena penumpukan bilirubin akibat pecahnya sel darah merah," jelasnya.

Thalassemia tidak dapat disembuhkan sehingga pasien selalu membutuhkan transfusi darah sepanjang hidupnya. Namun transfusi ini juga dapat memberi efek samping pada tubuh penderita thalassemia, Bunda.

Terlalu sering transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Hal ini juga berujung pada komplikasi organ tubuh jika dibiarkan begitu saja. Oleh karena itu, penyandang thalassemia juga harus melakukan kelasi besi.

Kelasi besi merupakan terapi yang dapat diberikan untuk mengeluarkan kelebihan zat besi pada tubuh akibat transfusi darah rutin. Terapi ini dilakukan dengan memakai obat yang harus dikonsumsi setiap hari.

Bagaimana tata cara terapi kelasi besi untuk anak penderita thalassemia? Simak di halaman berikutnya.

Simak juga Bunda, kiat screening thalassemia dini agar calon buah hati kelak terlahir sehat dan unggul.

[Gambas:Video Haibunda]

PERAWATAN THALASSEMIA

Blood sample positive with alpha-thalassemia

Foto: iStock

Meski tak bisa disembuhkan, thalassemia dapat ditangani dengan cara melakukan transfusi darah dan kelasi besi. Transfusi diberikan pada anak dengan kadar Hemoglobin kurang dari 7 gr/dL pada awal diagnosis.

Transfusi darah harus rutin dilakukan dengan rentang waktu 2-4 minggu, Bunda. Setiap proses transfusi biasanya membutuhkan satu kantong darah yang mengandung 200 -250 mg zat besi.

"Zat besi yang berlebih ini akan tertimbun di organ-organ penting tubuh. Oleh karena itu kelebihan zat besi ini harus dikeluarkan dari tubuh dengan memberikan pengobatan kelasi besi," ujar dr. Bambang.

Obat kelasi besi harus dikonsumsi seumur hidup. Kepatuhan pasien dalam mengonsumsi obat sangat berpengaruh dalam keberhasilan pengobatan.

Selain melakukan transfusi dan mengonsumsi obat, anak penderita thalassemia juga dianjurkan untuk mengonsumsi sayuran dan buah-buahan yang banyak mengandung nutrisi seperti asam folat, vitamin E, dan vitamin C.

Deteksi dini sangat diperlukan sejak Bunda belum menikah. Hal ini dilakukan untuk memastikan orang tua tidak menurunkan faktor risiko thalassemia pada si kecil. Simak di halaman selanjutnya.

KONSULTASI PRA NIKAH

A young couple discussing their future at a table with their consultant

Foto: Getty Images/iStockphoto/GlobalStock

Sebelum menikah, ada baiknya Bunda dan calon pasangan melakukan konsultasi pra nikah. Salah satunya dengan mengikuti Screening Thalassemia mendapatkan data awal calon pasangan.

Cara ini merupakan bentuk konseling genetik yang lebih mendalam. Jika tidak sempat, deteksi juga bisa dilakukan pada masa kehamilan.

"Kita buka silsilah keluarga. Jika ada salah satu pembawa sifat, deteksi itu bisa dilakukan sejak di dalam kandungan. Prenatal diagnosis ini dilakukan setelah minggu ke-12. Ketika bayi lahir juga bisa dilihat. Jika dia thalassemia biasanya terlihat sangat pucat, ada yang sampai warnanya kuning," ujar dr. Bambang.

Dr. Bambang memaparkan, Indonesia termasuk ke dalam daftar negara Sabuk Thalassemia. Kasus thalassemia banyak ditemukan di Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania.

Fekuensi pembawa sifat alfa Thalassemia mencapai 2.6% -11%, beta thalassemia 3%-10% serta varian lain Thalassemia HbE mencapai 1.6%- 33% dari total populasi yang mencapai 256 juta penduduk Indonesia.

Screening Thalassemia dapat dilakukan di berbagai fasilitas kesehatan mulai dari puskesmas hingga rumah sakit. Penyandang thalassemia tidak perlu putus asa terhadap masa depan mereka, Bunda.

"Penyandang Thalassemia harus berbesar hati dan selalu optimis, terus bersemangat menjalani hidup. Jangan olaharaga yang berat karena nanti Hb cepat turun jadi lemas. Tapi dapat melakukan aktivitas lainnya sama seperti orang normal," kata Ruswandi, Ketua Perhimpunan Orangtua Penyandang Thalassemia Indonesia (POPTI) dan Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI).