Tes Kehamilan untuk Deteksi Sindrom Turner, Kelainan Genetik pada Anak Perempuan

Jakarta - Sindrom turner menjadi salah satu masalah kesehatan serius pada anak yang mengkhawatirkan. Kondisi tersebut seringkali diidentifikasikan dengan tangan dan kaki yang bengkak serta kelainan jantung.

Sindrom turner merupakan kelainan genetik yang terjadi pada anak perempuan. Ini menyebabkan postur menjadi lebih pendek dari kebanyakan anak perempuan lainnya. 

Baca Juga : 7 Ciri Sindrom Turner, Kelainan Genetik yang Bahayakan Anak Perempuan

Selain itu, mereka tidak melalui pubertas normal saat tumbuh menjadi dewasa. Serta kemungkinan anak-anak dengan sindrom turner juga memiliki masalah kesehatan lainnya seperti masalah jantung atau ginjal.

Banyak masalah kesehatan yang memengaruhi anak perempuan dengan sindrom turner dapat diperbaiki dengan pengobatan. Sejauh ini, tercatat bahwa gangguan sindrom turner ini jarang terjadi yakni sekira 1 dari 2.000 hingga 2.500 bayi perempuan, seperti dikutip dari laman Stanfordchildren.

Saat bayi di kandungan, sel telur normal dan sel sperma normal dimulai dengan 46 kromosom. Sel telur dan sperma kemudian membelah menjadi dua. Sel telur dan sperma masing-masing memiliki 23 kromosom. Ketika sperma dengan 23 kromosom membuahi sel telur dengan 23 kromosom, bayi kemudian akan memiliki 46 kromosom lengkap atau 23 pasang.

Separuh dari Ayah dan separuhnya lagi dari Bunda. Dan, pasangan ke-23 tersebut disebut kromosom seks. Pada wanita, pasangan ke-23 adalah dua kromosom X. Pada pria, pasangan ke-23 ialah satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Normalnya, ada dua jenis sindrom turner yakni monosomi X TS dan TS mosaik. Sekitar setengah dari semua anak perempuan dengan sindrom turner memiliki gangguan monosomi. 

Baca Juga : Sindrom Prader Willi, Kelainan Genetik yang Bisa Dikenali Sejak Kehamilan

Monosomi berarti seseorang kehilangan satu kromosom pada pasangannya. Bukan 46 kromosom, tetapi hanya 45 kromosom. Ini artinya anak perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X pada pasangannya yang ke-23.

Informasi lebih lengkap, klik di halaman selanjutnya ya, Bunda.

Bunda, simak juga yuk perjuangan Joanna Alexandra besarkan anak berkebutuhan khusus dalam video di bawah ini:

[Gambas:Video Haibunda]