Tes Kehamilan untuk Deteksi Sindrom Turner, Kelainan Genetik pada Anak Perempuan

A healthcare worker examining pregnant woman indoors at home, checking sugar level.

Ilustrasi pemeriksaan kehmilan untuk deteksi sindrom turner/ Foto: Getty Images/iStockphoto

Jakarta - Sindrom turner menjadi salah satu masalah kesehatan serius pada anak yang mengkhawatirkan. Kondisi tersebut seringkali diidentifikasikan dengan tangan dan kaki yang bengkak serta kelainan jantung.

Sindrom turner merupakan kelainan genetik yang terjadi pada anak perempuan. Ini menyebabkan postur menjadi lebih pendek dari kebanyakan anak perempuan lainnya.

Selain itu, mereka tidak melalui pubertas normal saat tumbuh menjadi dewasa. Serta kemungkinan anak-anak dengan sindrom turner juga memiliki masalah kesehatan lainnya seperti masalah jantung atau ginjal.

Banyak masalah kesehatan yang memengaruhi anak perempuan dengan sindrom turner dapat diperbaiki dengan pengobatan. Sejauh ini, tercatat bahwa gangguan sindrom turner ini jarang terjadi yakni sekira 1 dari 2.000 hingga 2.500 bayi perempuan, seperti dikutip dari laman Stanfordchildren.

Saat bayi di kandungan, sel telur normal dan sel sperma normal dimulai dengan 46 kromosom. Sel telur dan sperma kemudian membelah menjadi dua. Sel telur dan sperma masing-masing memiliki 23 kromosom. Ketika sperma dengan 23 kromosom membuahi sel telur dengan 23 kromosom, bayi kemudian akan memiliki 46 kromosom lengkap atau 23 pasang.

Separuh dari Ayah dan separuhnya lagi dari Bunda. Dan, pasangan ke-23 tersebut disebut kromosom seks. Pada wanita, pasangan ke-23 adalah dua kromosom X. Pada pria, pasangan ke-23 ialah satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Normalnya, ada dua jenis sindrom turner yakni monosomi X TS dan TS mosaik. Sekitar setengah dari semua anak perempuan dengan sindrom turner memiliki gangguan monosomi.

Monosomi berarti seseorang kehilangan satu kromosom pada pasangannya. Bukan 46 kromosom, tetapi hanya 45 kromosom. Ini artinya anak perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X pada pasangannya yang ke-23.

Informasi lebih lengkap, klik di halaman selanjutnya ya, Bunda.

Bunda, simak juga yuk perjuangan Joanna Alexandra besarkan anak berkebutuhan khusus dalam video di bawah ini:

[Gambas:Video Haibunda]

PEMERIKSAAN KEHAMILAN UNTUK DETEKSI SINDROM TURNER

Premature birth. Pregnant woman suffering from contractions at home, panorama, free space

Ilustrasi pemeriksaan kehmilan untuk deteksi sindrom turner/Foto: Getty Images/iStockphoto/Halfpoint

Terkadang, kesalahan terjadi saat sel telur atau sperma terbentuk. Hal ini menyebabkan kehilangannya kromosom seks. Namun, seringkali kesalahan yang terjadi secara kebetulan saat sel sperma Ayah sedang terbentuk. Kesalahan kromosom seks yang hilang dapat terjadi pada sel telur Bunda atau sel sperma Ayah.

Anak perempuan dengan sindrom turner mosaik mengalami perubahan kromosom hanya pada beberapa sel tetapi tidak pada semua sel. Sejumlah kecil kasus memiliki jumlah normal 46 kromosom tetapi sebagian dari kromosom X hilang. Ketika hanya sebagian dari kromosom X yang hilang, anak perempuan dengan sindrom turner ini seringkali memiliki tanda yang lebih ringan.

Biasanya, anak dengan sindrom turner menunjukkan karakteristik fisik tertentu saat lahir dan masa kanak-kanak, termasuk tangan dan kaki bengkak pada bayi, perawakan pendek, langit-langit tinggi, telinga rendah, kegemukan, kelopak mata terkulai, kaki datar, dan lainnya.

Melansir Middle East Medical Portal, sejauh ini deteksi sindrom turner tidak termasuk dalam program skrining prenatal di sebagian besar negara. Tetapi didiagnosis karena pengujian invasif dilakukan atau karena pengujian dilakukan karena alasan lain.

"Sindrom turner didiagnonis pada 1 : 2.500 bayi perempuan yang baru lahir. Ini menyumbang sekira 10 persen dari aborsi pada trimester pertama. Lebih dari 90 persen janin dengan sindrom turner meninggal dalam rahim, kebanyakan sebelum 28 minggu. Hanya sekira 1 persen dari anak-anak tersebut yang lahir hidup," ucap Dr. Afshin Pour Mirza, Spesialis Kebidanan dan Kandungan, Fetal Medicine di Feto Maternal & GenetYX Center Dubai.

Tes genetik prenatal memang dapat dilakukan sebelum kelahiran di mana dapat membantu dokter mendiagnosis sindrom turner. Kondisi tersebut dapat diidentifikasi melalui kariotipe. Saat dilakukan selama pengujian prenatal, kariotipe dapat mendeteksi apakah kromosom Bunda memiliki kelainan genetik, seperti dikutip dari laman Healthline.

Dokter mungkin juga akan mencari gejala fisik melalui pemeriksaan tes darah untuk memeriksa kadar hormon seks, ekokardiogram untuk memeriksa kelainan jantung, pemeriksaan panggul, USG panggul dan ginjal, MRI dada, dan lainnya. Serangkaian tes tersebut guna menemukan apakah terdapat risiko sindrom turner di awal kehamilan atau tidak.

Nah, ada baiknya, konsultasikan kehamilan lebih dini jika Bunda merasakan ada gejala yang tidak normal sesegera mungkin ya, Bunda. Dan, pastikan selalu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin untuk mengetahui kesehatan Bunda dan janin.

Semoga informasinya membantu ya, Bunda.