Kelainan genetik seperti down syndrome dapat dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda. Setidaknya, ada 5 tes kehamilan untuk cek kelainan genetik janin ini.

Down syndrome adalah suatu kelainan genetik dibawa sejak bayi lahir. Kondisi ini terjadi ketika saat masa embrio (cikal bakal bayi), disebabkan kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut 'nondisjunction'.

Embrio biasanya menghasilkan dua salinan kromosom 21. Namun, pada kelainan down syndrome menghasilkan salinan 3 kromosom 21 yang mengakibatkan bayi memiliki 47 kromosom, bukannya 46 kromosom seperti pada umumnya. Down syndrome disebut juga trisomi 21.

Tes kehamilan untuk cek kelainan janin

Kelainan janin dapat dideteksi sejak masa kehamilan, termasuk pada kondisi down syndrome, Bunda. Berikut 5 tes kehamilan untuk cek kelainan janin:

1. Amniosentesis

Dalam buku Baby Centre: Pregnancy Questions & Answers, tes amniosentesis diartikan sebagai pemeriksaan diagnostik yang bisa memberi tahu apakah bayi memiliki kelainan kromosom atau tidak. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu 15 sampai 18, namun bisa dilakukan sesegera mungkin jika timbul masalah.

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa kondisi kromosom dan genetik janin di dalam kandungan. Tes ini bisa berisiko terhadap kehamilan karena dapat meningkatkan risiko pecahnya air ketuban, keguguran, cedera karena jarum, hingga infeksi menular.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS)

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah tes prenatal untuk memeriksa sel-sel dari plasenta guna mendeteksi kelainan kromosom, seperti down syndrome. Tes ini dapat dilakukan di trimester usia kehamilan 10 sampai 13 minggu.

CVS dilakukan dengan cara memasukkan spekulum ke dalam vagina. Lalu, dokter akan memasukkan tabung plastik tipis ke dalam serviks untuk mengambil sampel jaringan plasenta. Seperti amniosentesis, CVS juga berisiko terhadap kehamilan.

Baca halaman berikutnya untuk mengetahui tes kehamilan lain yang dapat deteksi kelainan janin, seperti down syndrome, di halaman berikutnya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga cerita Sara Djojohadikusumo saat pertama tahu memiliki anak berkebutuhan khusus, dalam video berikut: