Mengenal Kelainan Kongenital atau Cacat Bawaan Lahir, Jenis & Penyebabnya

Kelainan kongenital atau cacat bawaan itu sudah muncul sejak anak lahir. Ada beberapa jenis cacat bawaan namun apa saja penyebabnya?

Laman WHO menuliskan, kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir dapat didefinisikan sebagai kelainan struktural atau fungsional yang terjadi selama kehidupan intrauterin. Kelainan ini juga disebut cacat lahir, anomali kongenital, atau malformasi kongenital.

Kelainan bawaan berkembang sejak sebelum lahir dan dapat diidentifikasi sebelum atau saat lahir, atau di kemudian hari. Diperkirakan, ada 6 persen bayi di seluruh dunia dilahirkan dengan kelainan bawaan yang mengakibatkan ratusan ribu kematian.

Namun, jumlah kasus sebenarnya mungkin jauh lebih tinggi karena statistik tidak semua mempertimbangkan penghentian kehamilan dan bayi lahir mati.

Kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir

Kelainan kongenital ini dapat diturunkan atau karena faktor lingkungan. Tidak selalu parah, terkadang cacat bawaan yang dialami anak termasuk ringan.

Berdasarkan data yang dikutip dari Healthy Children, sekitar 3 - 4 persen dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki kelainan kongenital yang akan memengaruhi penampilan, perkembangan, atau fungsi. Bahkan dalam beberapa kasus, kelainan kongenital ini bisa terjadi selama sisa hidupnya.

Melansir laman Pregnancybirthbaby, wajar jika ibu hamil mengkhawatirkan janin yang di kandungnya memiliki cacat bawaan. Terutama jika keluarganya memiliki riwayat kelainan tertentu.

Karena itu ibu hamil perlu menguji beberapa kelainan sebelum atau selama kehamilan. Selain itu, ibu hamil juga dapat berupaya untuk mengurangi kemungkinan lahir dengan cacat bawaan.

Jenis kelainan kongenital

Beberapa cacat bawaan atau kelainan kongenital yang umum terjadi:

1. Bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing: Biasanya didiagnosis selama pemeriksaan rutin pada kehamilan.
2. Penyakit jantung bawaan: Termasuk lubang di jantung, masalah katup, atau masalah pada pembuluh darah. Ini biasanya didiagnosis selama pemeriksaan rutin pada kehamilan atau pemeriksaan bayi baru lahir.
3. Cerebral palsy: Biasanya didiagnosis pada beberapa tahun pertama kehidupan.
4. Sindrom Fragile X: Dapat didiagnosis melalui tes genetik selama kehamilan atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
5. Sindrom Down (Trisomi 21): Biasanya didiagnosis melalui genetik selama kehamilan.
6. Spina bifida: Biasanya didiagnosis selama pemindaian rutin pada kehamilan.
7. Fibrosis kistik: Biasanya didiagnosis selama pemeriksaan bayi baru lahir.

Apa kelainan bawaan ini bisa dicegah? Jika Bunda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan cacat bawaan tertentu, ada sejumlah tes genetik sebelum kehamilan. Bunda mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mendiskusikan riwayat keluarga, kemungkinan bayi memiliki cacat bawaab, atau mungkin ingin tes genetik.

Ada sejumlah tes yang bisa Bunda lakukan, termasuk saat kehamilan:

1. Tes skrining dirancang untuk mengidentifikasi bayi yang mungkin berisiko lebih tinggi mengalami kelainan bawaan. Jika tes skrining tidak menyingkirkan kemungkinan bayi mengalami kelainan bawaan, langkah selanjutnya adalah melakukan tes diagnostik.
2. Pengujian untuk beberapa kelainan bawaan, seperti sindrom Down, dapat dilakukan dengan menggunakan tes darah sejak usia kehamilan 10 minggu dan seterusnya. Meskipun banyak orang tua memilih untuk melakukan tes selama kehamilan, hal ini tidak wajib. Beberapa orang tua memilih untuk tidak melakukan tes.
3. Tes diagnostik, seperti USG, tes darah, dan terkadang tes urine, bertujuan untuk mengidentifikasi bayi yang memiliki kelainan bawaan dan untuk mengetahui apa kelainan tersebut.

Meski tes ini bisa mengetahui kelainan bawaan namun tes tersebut juga tidak sempurna. 

Untuk itu, ada beberapa langkah yang dapat Bunda lakukan untuk mencegah kelainan bawaan, antara lain: 

1. Makan makanan sehat dengan cukup vitamin dan mineral, khususnya asam folat, selama masa reproduksi.
2. Mengonsumsi suplemen asam folat sebelum hamil dan untuk trimester pertama kehamilan.
3. Menghindari alkohol, merokok dan obat-obatan lain karena dapat membahayakan janin.
4. Mengendalikan diabetes dan diabetes gestasional.
5. Menghindari paparan bahan kimia di lingkungan, seperti pestisida atau timbal.
6. Mendapatkan vaksinasi, khususnya rubella.

Penyebab kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan disebabkan masalah pada masa perkembangan janin sebelum lahir. Untuk itu, sebelum dan selama kehamilan penting untuk menjaga kesehatan serta memiliki perawatan medis yang baik. Langkah ini untuk mengurangi risiko anomali kongenital.

Namun, sebagian besar kelainan kongenital tidak diketahui penyebabnya.

Tes setelah bayi lahir

Usai bayi lahir, dokter akan memeriksa kesehatan bayi dalam beberapa hari pertama kehidupannya. Antara lain memeriksa masalah pendengaran, kondisi jantung, kelainan darah, metabolisme, dan hormon. Ini disebut skrining bayi baru lahir.

Deteksi dini masalah kesehatan di atas sering kali dapat mencegah jadi cacat fisik,  intelektual, penglihatan atau pendengaran yang lebih serius.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!