Down syndrome merupakan kelainan genetik yang bisa terjadi pada siap pun. Ibu hamil dapat melakukan beberapa gaya hidup untuk mencegah down syndrome.

Down syndrome ini sering kali tidak diturunkan melainkan berkembang ketika terjadi kesalahan atau kelainan pada pembelahan sel selama perkembangan awal janin yang menyebabkan kelainan salinan kromosom 21

Dilansir Lybrate, kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan fisik dan kemampuan kognitif seseorang, sehingga menyebabkan masalah perkembangan sedang hingga ringan. 

Bayi down syndrome

Satu dari setiap 700 kehamilan menghasilkan kelahiran anak dengan Sindrom Down. Anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki ciri khas – kepala kecil, leher pendek, wajah rata, lidah menjulur, dan kelopak mata miring ke atas.

Beth Oller, MD, FAAFP, seorang dokter, mengatakan down syndrome menyebabkan masalah fisik dan cacat intelektual. Dan setiap orang yang terlahir dengan sindrom ini memiliki masalah yang berbeda-beda.

"Beberapa mempunyai masalah kesehatan. Ini bisa termasuk penyakit jantung, masalah pendengaran, gangguan tiroid, obesitas, atau masalah dengan usus. Banyak yang memulai pengobatan untuk masalah medis sejak dini dan menjalani kehidupan yang utuh, sehat, dan produktif," kata Oller dilansir Family Doctor.

Faktor risiko dan tes down syndrome saat hamil

Ada beberapa faktor yang meningkatkan risiko ibu hamil memiliki anak dengan Sindrom Down:

1. Usia ibu lanjut

Semakin tua usia perempuan, semakin tua pula sel telurnya. Sel telur yang lebih tua itu lebih cenderung membelah tidak normal.

Pada usia 35 tahun, risiko Bunda memiliki bayi dengan Sindrom Down sekitar 1 berbanding 350. Pada usia 40 tahun, risikonya adalah 1 berbanding 100. Pada usia 45 tahun, risiko 1 berbanding 30.

2. Sudah mempunyai anak dengan down syndrome

Apabila Bunda memiliki bayi down syndrome, berpeluang 1 dari 100 untuk memiliki bayi dengan kondisi itu lagi.

3. Menjadi pembawa kelainan kromosom

Pria maupun perempuan dapat membawa kelainan translokasi. Jika Bunda seorang karier maka berisiko menurunkan ke anak.

Untuk itu ibu hamil perlu skrining down syndrome. Ini bagian normal dari perawatan prenatal dan telah berkembang seiring berjalannya waktu. 

Tes prenatal noninvasif (NIPT) adalah tes darah yang digunakan dalam skrining prenatal. Hal ini dapat menentukan risiko janin terlahir dengan kelainan genetik tertentu. 

Menurut National Institutes of Health, tes ini paling sering digunakan untuk mencari kelainan kromosom, seperti kelainan yang menyebabkan down syndrome. NIPT dianggap non-invasif karena hanya memerlukan pengambilan darah dari ibu hamil dan tidak menimbulkan risiko apa pun pada janin.

Ibu hamil juga dapat mendiagnosis kondisi ini sebelum lahir melalui tes diagnostik. Ini melibatkan pemeriksaan jaringan dan cairan di dalam rahim untuk mencari kromosom ekstra. Hal ini dapat dilakukan melalui:

• Pengambilan Chorionic villus sampling (CVS). Ini mengambil sampel plasenta selama minggu ke 10 hingga 14 kehamilan.
• Mengambil sampel cairan ketuban selama minggu ke 14 hingga 18 kehamilan.
• Pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS). Ini mengambil sampel darah janin di tali pusat selama minggu ke 18 hingga 22 kehamilan. Ini adalah tes yang paling akurat.

Namun, tes ini memiliki risiko dapat menyebabkan keguguran. Jadi, tes ini hanya digunakan jika ada kemungkinan lebih tinggi terjadinya masalah genetik pada bayi. 

"Ini dapat terjadi jika ibu berusia 35 tahun ke atas atau jika ibu menerima hasil pemeriksaan yang tidak normal. Setelah lahir, dokter Anda dapat menguji darah bayi untuk mencari kromosom tambahan. Hal ini dilakukan jika bayi memiliki salah satu fisiknya semua tanda atau cacat lahir dari down syndrome," ujar Oller.

Keputusan untuk melakukan tes terserah Bunda. Beberapa ibu hamil merasa lebih baik mengetahui risikonya. Sehingga bisa mempersiapkan diri menghadapi kemungkinan memiliki bayi yang mengidap kondisi ini. 

Sindrom ini tidak dapat dicegah, karena down syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

"Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah atau menghindari anak Anda menderita sindrom ini. Namun, risikonya lebih rendah jika hamil di usia yang lebih muda," katanya.

Meski tak dapat mencegah, tak ada salahnya Bunda menerapkan pola hidup sehat. Down syndrome dapat terjadi pada siapa pun, namun kebiasaan bergaya hidup sehat kemungkinan dapat membantu mencegah terjadinya kondisi ini pada janin.

Berikut lima gaya hidup yang dapat ibu hamil jalani dilansir dari laman Kemenkes.

1. Konsumsi makanan bergizi.
2. Mengonsumsi sayuran dan buah-buahan segar.
3. Olahraga teratur.
4. Hindari kebiasaan minum-minum beralkohol.
5. Hindari merokok.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!