Bayi bisa lahir dengan kondisi langka meski jarang terjadi. Salah satunya dengan kondisi phochomelia, yakni bayi yang lahir dengan ukuran kaki dan tangan yang tidak normal. Bayi dengan phochomelia biasanya memiliki kaki dan tangan yang jauh lebih kecil atau bahkan tidak ada sama sekali. 

Amita Shroff, MD,  dokter bersertifikat ganda dalam bidang kedokteran anak umum dan kedokteran darurat anak menjelaskan bahwa phocomelia dapat disebabkan sindrom genetik atau paparan obat tertentu selama kehamilan.

"Phocomelia tidak dapat disembuhkan, tetapi ada cara untuk membantu orang mengelola kondisi tersebut," kata Shroff dilansir dari WebMD.

Apa itu phochomelia?

Shroff menjelaskan, phocomelia adalah cacat lahir langka. Penyakit ini dikenal dengan berbagai nama termasuk sindrom pseudo-thalidomide dan sindrom Roberts SC-phocomelia. 

"Kondisi langka ini memperpendek tulang dan menyebabkan anggota tubuh dan pelengkap tertekan atau tidak berkembang sama sekali. Dalam beberapa kasus, phocomelia juga menyatukan jari-jari," ujar Shroff.

Penyebab phochomelia

Cacat lahir ini memiliki dua penyebab utama, yakni:

1. Genetik keluarga dengan sifat autosom resesif

Phocomelia dapat bersifat turun-temurun. National Organization for Rare Disorders (NORD) menyatakan jumlah kromosom yang tidak teratur mungkin menjadi penyebabnya. Dengan jumlah kromosom yang tidak seimbang, cacat terbentuk di dalam tubuh. Hal ini terkait dengan anggota tubuh yang pendek atau hilang.

2. Obat-obatan

Penyebab phocomelia yang paling terkenal adalah penggunaan obat yang disebut thalidomide selama kehamilan. Thalidomide pernah dipasarkan sebagai obat yang aman untuk kehamilan. Obat ini digunakan untuk mengatasi kecemasan dan morning sickness.

Thalidomide konon dapat menyembuhkan depresi, gastritis, dan insomnia. Phocomelia ditemukan sebagai efek samping dari penggunaan obat tersebut. 

Dalam beberapa kasus, cacat lahir ini menyebabkan kematian saat lahir. Pada 1960-an, thalidomide ditarik dari pasaran untuk perempuan hamil.

‌Thalidomide banyak digunakan di berbagai negara di seluruh dunia, yang dikaitkan dengan lonjakan kasus phocomelia. Meskipun ada lonjakan kasus, kondisi ini masih sangat langka, secara relatif.‌

Selain, dua penyebab di atas, mengidap faktor-faktor ini selama kehamilan juga dapat menyebabkan phocomelia:

• Penyalahgunaan zat, seperti alkohol atau kokain.
• Diabetes gestasional.
• Radiasi sinar-X.
• Masalah aliran darah.

Gejala phocomelia

Phocomelia merupakan kondisi akibat cacat lahir, yang menyebabkan anggota badan menjadi pendek atau hilang, mungkin ada gejala lain. Gejala tersebut meliputi:

• Muntah
• Migrain
• Peningkatan tekanan di dalam tengkorak karena kelebihan cairan serebrospinal
• Leher lebih pendek
• Mental deficiencies
• Kelainan bentuk rahim, uretra, ginjal, atau jantung
• Masalah pembekuan darah

"Gejala-gejala ini dapat diobati dengan operasi dan pengobatan. Jika Anda atau seseorang dengan kondisi ini mengalami gejala-gejala ini, Anda dapat berbicara dengan dokter tentang pilihan untuk mengatasinya," kata Shroff.

Pengobatan phocomelia

Phocomelia sebenarnya tidak dapat disembuhkan. Kondisi ini hanya dapat ditangani dengan:

1. Prostetik

Prostetik dapat dibuat untuk menggantikan anggota tubuh yang hilang.

Carissa Stephens, yang merupakan seorang perawat anak, menjelaskan bahwa prostetik adalah anggota tubuh buatan yang dipasang pada tubuh. Prostetik dapat menambah panjang anggota tubuh yang sudah ada atau menggantikan anggota tubuh yang hilang.

"Hal ini memudahkan untuk melakukan aktivitas sehari-hari, yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan," kata Stephens seperti dilansir dari Healthline.

Saat ini, berkat kemajuan medis dan teknologi, tersedia pilihan prostetik untuk anak-anak pada usia enam bulan. Memulai perawatan sejak dini dapat membantu anak menyesuaikan diri dengan cara hidup ini.

2. Terapi

Cara lain untuk menangani kondisi ini adalah melalui terapi fisik, okupasi, dan wicara. 

• Terapi okupasi, penderita phocomelia dapat belajar cara melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
• Terapi fisik. Jenis terapi ini dapat meningkatkan gerakan, kekuatan, dan postur tubuh.
• Terapi wicara. Terapi wicara dapat membantu mengatasi masalah bicara.

3. Pembedahan

Jika terdapat kelainan wajah atau tengkorak yang terkait dengan phocomelia, mungkin diperlukan pembedahan untuk meningkatkan kualitas hidup.

Umumnya, hal ini hanya dilakukan jika phocomelia disebabkan mutasi genetik.

Tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Jika pembedahan direkomendasikan, hal ini dapat melibatkan:

• Memperbaiki masalah struktural di wajah.
• Menstabilkan sendi.
• Memanjangkan tulang yang ada.
• Memperbaiki oposisi ibu jari (kemampuan untuk memutar ibu jari).

"Pilihan terbaik tergantung pada anggota tubuh yang terkena phocomelia," ujar Stephens.