Cacat lahir atau kelainan kongenital merupakan perubahan pertumbuhan abnormal pada tubuh yang terjadi selama perkembangan janin. Beberapa jenis cacat lahir dapat dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda.

Dilansir Cleveland Clinic, seorang ibu hamil dapat memilih untuk melakukan tes skrining dengan USG atau tes darah, yang bisa mendeteksi cacat lahir dan kondisi genetik. Jika tes skrining menunjukkan sesuatu yang abnormal, maka dokter akan merekomendasikan tes diagnostik.

Meski dapat dideteksi sejak dini, peluang kesalahan tetap dapat terjadi selama pemeriksaan. Misalnya, kegagalan dalam melakukan pemeriksaan yang tepat hingga salah membaca hasil tes. Kesalahan yang termasuk dalam kelalaian medis tersebut dapat menyebabkan anak lahir dengan cacat lahir yang tidak terdeteksi.

Mengutip laman Britcher, Leone & Sergio, LLC, pemeriksaan kehamilan standar biasanya dimulai dengan penilaian risiko genetik berdasarkan riwayat keluarga. Jika diperlukan, pengujian spesifik akan dilakukan dan rujukan ke konselor genetik diperlukan.

Namun, pemeriksaan tertentu harus dijalani pada semua kehamilan untuk memastikan butuh atau tidaknya pengujian lebih lanjut dan peningkatan risiko. Selama hamil, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendeteksi cacat lahir, yakni:

1. Tes skrining kuadran dengan menganalisis darah ibu untuk mencari penanda yang terkait dengan masalah genetik, seperti trisomi atau spina bifida.
2. Pemeriksaan USG yang mengukur cairan di leher janin untuk mengungkapkan tanda-tanda Trisomi 21 atau sindrom Down.
3. Tes prenatal non-invasif (NIPT) dengan memeriksa DNA janin dalam darah ibu untuk mendeteksi masalah kromosom.
4. Pemeriksaan USG terperinci dengan fetal anatomic survey (FAS) pada otak, jantung, ginjal, tulang belakang, dan tulang bayi untuk mendeteksi kelainan struktural pada jantung atau otak, serta mengukur tulang untuk memastikan usia kehamilan.
5. Pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) pada plasenta untuk memeriksa masalah kromosom.
6. Amniosentesis untuk menganalisis kromosom janin dalam cairan ketuban.

Jika salah satu pemeriksaan menunjukkan adanya masalah, maka diperlukan lebih banyak tes. Namun, tidak semua mutasi genetik mungkin muncul pada tes-tes ini.

Jenis cacat lahir yang sering dikaitkan dengan kesalahan diagnosis medis

Cacat lahir yang terkait dengan kesalahan medis dapat terjadi karena adanya penyimpangan dari standar perawatan, serta kurangnya pengujian atau pemantauan selama kehamilan dan persalinan. Cacat lahir ini dapat meliputi:

1. Sindrom Down
2. Cacat jantung bawaan
3. Spina bifida
4. Bibir sumbing dan lelangit
5. Otak dan tengkorak janin tidak berkembang di dalam rahim (anensefali)
6. Displasia pinggul bawaan (kelainan perkembangan pada sendi pinggul bayi)
7. Distrofi otot (kelemahan, kerusakan, dan penyusutan otot secara progresif)
8. Kaki bengkok (clubfoot)
9. Tulang kering (tibia) tidak terbentuk sama sekali atau tidak berkembang dengan normal (aplasia tibia)
10. Penumpukan lemak berbahaya di otak dan sumsum tulang belakang (Tay-Sachs)
11. Sindrom Turner (kelainan kromosom)
12. Penyakit canavan atau kerusaka otak progesif pada anak
13. Thalassemia atau kelainan darah bawaan
14. Fibrosis kistik atau penumpukan lendir kental dan lengket di dalam tubuh

Tidak semua cacat lahir dapat dideteksi selama kehamilan atau diperbaiki tepat waktu. Namun, ketika suatu cacat seharusnya dapat ditemukan tetapi tidak terdeteksi-baik karena terlewatkan atau tanda-tanda peringatan diabaikan-hal itu dapat menyebabkan klaim hukum tentang kelalaian medis.

Contoh kelalaian medis selama kehamilan adalah bila dokter tidak menanyakan riwayat keluarga, kondisi medis yang mungkin diidap oleh ibu sebelum dan selama hamil, tes skrining tidak dilakukan atau kesalahan membaca hasil tes.

Tanda cacat lahir selama kehamilan

Gejala cacat lahir bervariasi dari ringan hingga berat. Gejala tersebut dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh, seperti tulang dan organ.

Selama kehamilan, dokter akan menggunakan tes skrining untuk mencari tanda-tanda cacat lahir. Tanda-tanda ini dapat meliputi:

• Kadar protein dari tes darah yang lebih tinggi atau lebih rendah dari yang diharapkan
• Adanya cairan berlebih di belakang leher janin saat pemeriksaan USG
• Kelainan struktural organ dalam janin, seperti jantung, selama pemeriksaan ekokardiogram janin

Beberapa cacat lahir mungkin tidak akan terlihat sampai anak lahir atau sesaat setelah lahir. Bila setelah menjalani beberapa tes dengan benar, tapi tetap tidak dapat ditemukan cacat lahir, maka ini tidak termasuk ke dalam kelalaian medis.

Demikian penjelasan tentang jenis cacat lahir yang dapat dikaitkan dengan kesalahan diagnosis. Semoga informasi ini bermanfaat ya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!