Mengenal Down Syndrome dan Cara Mendeteksinya

Lahirnya sang buah hati selalu dinanti-nanti oleh orang tua, khususnya para Bunda. Setiap orang tua mengharapkan bayinya lahir dengan kondisi sempurna dan sehat tanpa kurang satu apapun. Tapi, kelainan mental dan fisik seperti down syndrome bisa terjadi pada anak yang sedang Bunda kandung.

Dilansir Healthline, down syndrome adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan tambahan dari kromosom ke-21 yang disebut disebut trisomi 21. Hal ini menyebabkan keterlambatan dan kecacatan perkembangan fisik dan mental. Hal serupa juga dijelaskan oleh dr. Yuslam Edi Fidianto, Sp.OG dari Mayapada Hospital Jakarta Selatan.

“Down syndrome adalah kelainan atau cacat bawaan yang didapatkan karena kelainan kromosom,” ungkapnya dikutip dari live Instagram bersama HaiBunda.

Down syndrome terjadi karena disebabkan oleh beberapa faktor, Bunda. Dalam semua kasus reproduksi, Ayah dan Bunda mewariskan gen Ayah dan Bunda kepada anak-anak. Gen ini dibawa dalam kromosom. Saat sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengahnya lagi dari ayah.

Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan baik. Bayi itu berakhir dengan tiga salinan, atau salinan parsial tambahan dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah saat otak dan fitur fisik berkembang. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 1 dari 700 bayi di Amerika Serikat lahir dengan down syndrome.

Yuslam juga menjelaskan bahwa Bunda-bunda bisa mengalami anak dengan down syndrome apabila usia Bunda saat mengandung cukup tua, yaitu di atas 40 tahun. Selain itu faktor sering terpapar radiasi, pernah mengalami infeksi beberapa virus seperti hepatitis dan herpes tipe 2 pada Bunda, serta adanya gangguan fungsi tiroid termasuk penyebab anak lahir dengan down syndrome.

Jika Bunda dan Ayah berusia di atas 40 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan down syndrome, Bunda mungkin perlu melakukan evaluasi atau pemeriksaan terlebih dahulu sebelum memutuskan untuk melakukan program hamil. Down syndrome pada anak bisa dideteksi sangat awal lho, Bunda. 

Untuk mengetahui cara mendeteksi anak lahir dengan down syndrome, baca halaman berikutnya ya Bunda.

Simak juga manfaat terapi lumba-lumba bagi anak penyandang autisme dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

Cara mendeteksi anak down syndrome

Anak down syndrome/ Foto: iStock

Pada trimester pertama, pemeriksaan dengan ultrasonografi dan tes darah dapat mencari down syndrome pada janin Bunda. Tes ini memiliki angka positif palsu yang lebih tinggi daripada tes yang dilakukan pada tahap kehamilan selanjutnya. Jika hasilnya tidak normal, dokter Bunda mungkin akan menindaklanjuti dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan Bunda.

“Pada saat kehamilannya kira-kira 12-14 minggu dengan USG. Pada USG akan dilihat ketebalan tengkuk dari janin. Pada ketebalan tertentu itu kita curigai kemungkinan si janin akan mendapatkan kelainan kromosom,” ujar Yuslam.

Selanjutnya, dikutip dari Healthline, down syndrome bisa terdeteksi pada trimester kedua dengan tes ultrasound dan quadruple marker screen (QMS) dapat membantu mengidentifikasi down syndrome dan cacat lain di otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan.

“Awal dari trimester kedua itu bisa dilakukan tindakan dengan mengambil cairan amnion lalu dianalisa kromosomnya,” tutur Yuslam. 

Selain itu, down syndrome juga bisa dideteksi dengan pengambilan sampel chorionic villus (CVS). Dokter Bunda akan mengambil sel dari plasenta Bunda untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan antara minggu ke 9 dan 14 kehamilan. Memang bisa meningkatkan risiko keguguran, tapi hanya kurang dari 1 persen.

“Mengambil sebagian jaringan dari plasenta,”  ucap Yuslam.

Untuk mencegah anak lahir dengan down syndrome, tentunya adalah dengan hidup sehat. Ayah dan Bunda harus mengubah pola hidup menjadi sehat. Misalnya, dengan tidur yang cukup 8 jam, olahraga teratur, konsumsi makanan sehat, dan hindari yang namanya stres sampai mengganggu kesehatan fisik Ayah dan Bunda, ya.