Mengenal Thalassemia Beta, Kelainan Darah yang Diturunkan Orang Tua pada Anak

Mother hand holding sick daughter hand who have IV solution bandaged with love and care while she is sleeping on bed in the hospital

Mengenal thalassemia beta/ Foto: Getty Images/iStockphoto

Jakarta - Bunda, sudah tahu mengenai penyakit thalassemia? Ini merupakan kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Kondisi ini juga dapat menyebabkan anemia dan membuat penderitanya mudah lelah.

Pada kondisi thalassemia ringan, mungkin tidak diperlukan pengobatan seumur hidup pasien yang mengalaminya. Tetapi, dalam bentuk yang lebih parah, langkah transfusi darah secara teratur sangat diperlukan.

Menurut dokter spesialis anak - Konsultan Hematologi Anak Prof. Dr. dr.Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A(K)., secara garis besar, thalassemia adalah cacat genetik atau bawaan pada sel darah merah. Sel darah merah tidak bisa terbentuk dengan baik karena kekurangan protein sehingga gampang pecah.

"Thalassemia ini cacat genetik yang dibawa kedua orang tua. Anak umumnya tampak pucat dan butuh transfusi darah seumur hidupnya," kata dokter yang akrab disapa Lia pada HaiBunda, beberapa waktu lalu.

Thalassemia sendiri disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin - zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi yang terkait dengan thalassemia ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Sedangkan thalassemia beta adalah kelainan darah yang diturunkan. Artinya, ini diturunkan melalui gen orangtua pada anak. Penyebab thalassemia beta disebabkan oleh kerusakan gen yang mengontrol produksi hemoglobin, seperti dikutip dari laman Cedars.sinai.

Ada tiga jenis thalassemia beta yakni thalassemia beta mayor, thalassemia beta intermedia, dan thalassemia minor. Pada thalasesmia mayor diturunkan ketika dua orang tua yang menderita thalassemia minor menularkannya kepada anaknya. Setiap anak dari dua orangtua memiliki 25 persen risiko menderita thalassemia beta mayor.

Pada thalassemia minor diturunkan ketika dua orangtua menularkannya kepada anak mereka. Setiap anak dari dua orangtua ini memiliki peluang 50 persen untuk menderita thalassemia beta minor.

Gejala thalassemia beta mayor terjadi saat bayi berusia antara 6 dan 24 bulan. Kemunculan gejala tersebut di antaranya berbentuk kulit pucat, masalah makan, diare, lekas marah, demam, dan perut membesar dari limpa yang membesar.

Kemudian, gejala thalassemia beta intermedia terjadi pada usia lanjut dan gejalanya meliputi kulit pucat, batu empedu, hati dan limpa membesar, perubahan tulang, dan tulang lunak.

Sementara itu, gejala thalassemia beta minor seringkali tidak memiliki gejala. Biasanya, anak-anak dengan thalassemia beta minor mengalami anemia.

Informasi selanjutnya klik di halaman berikutnya ya, Bunda.

Simak penjelasan dokter mengenai thalassemia dalam video di bawah ini:

[Gambas:Video Haibunda]

CARA MENCEGAH THALASSEMIA

A rear view photo of a mother holding her young son while they look out the living room windows.

Mengenal thalassemia beta/ Foto: iStock

"Baik thalasemia mayor dan minor sekarang dapat didiagnosis serta dibedakan tidak hanya dengan metode klinis konvensional dan tes darah tetapi juga dengan tes molekuler khusus yang memungkinkan diagnosis yang akurat, bahkan sebelum bayi lahir," ujar Amitabha Ghosh dari Columbia Asia Hospital, seperti dikutip dari laman Indian Express.

Ghosh menambahkan, sesuai bukti klinis jika Bunda atau pasangan membawa sifat alfa atau beta untuk thalassemia, ada risiko tinggi bayi juga mewarisi penyakit tersebut.

Studi genetik menunjukkan bahwa meskipun hanya satu orang tua yang memiliki ciri-ciri thalassemia minor, ada hingga 50 persen kemungkinan memiliki anak dengan thalassemia minor.

Perlu Bunda tahu, gejala dan pengobatan setiap anak berbeda ya, Bunda. Pastikan Bunda memahami gejala dan pengobatan yang sesuai dengan kondisi medis buah hati, termasuk kemungkinan efek sampingnya. Segera hubungi dokter jika Bunda melihat ada perubahan kondisi pada anak atau jika Bunda memiliki beberapa pertanyaan terkait kondisi thalassemia dan bagaimana cara mengatasinya.

Thalassemia sebenarnya bisa dicegah sebelum menikah dengan melakukan screening nih, Bunda. Biaya screening thalassemia akan lebih murah daripada biaya pengobatannya.

Seorang pasien thalassemia bisa menghabiskan sekitar Rp200 juta sampai Rp500 juta untuk biaya transfusi darah, obat-obatan, dan kunjungan ke rumah sakit. Biaya bisa menjadi lebih mahal jika dia ingin melakukan transplantasi sumsum tulang dan terapi genetik di luar negeri.

Sementara itu, biaya pencegahan thalassemia dengan screening dini hanya menghabiskan kurang lebih Rp550 ribu. Biaya ini tentu tidak sebanding dengan biaya pengobatan yang berkali-kali lipat lebih mahal.

"Mencegahnya cuma Rp550 ribu. Kalau diobati bisa habis sekitar Rp400 juta, belum lagi ada komplikasi seperti di tubuh banyak besi karena transfusi," ujar Lia.

Semoga informasinya membantu ya, Bunda.