Risiko Thalasemia pada Anak Apakah Dapat Dicegah? Simak Penjelasannya Menurut Ahli

Pernahkah Bunda dan Ayah mendengar tentang thalasemia, yaitu kondisi ketika sel darah merah mengalami gangguan. Lantas, apakah risiko thalasemia pada anak dapat dicegah sejak dini? Yuk, simak penjelasannya berikut ini.

Di Indonesia, thalasemia sendiri sebenarnya masih cukup tinggi, Bunda. Bahkan Indonesia termasuk dalam wilayah yang dikenal sebagai pembawa sifat (carrier) thalasemia yang cukup tinggi.

Berdasarkan penelitian yang dilakukan Universitas Indonesia, diperkirakan sekitar 3 sampai 10 persen penduduk Indonesia merupakan carrier thalasemia. Artinya, dari 100 orang, sekitar 3 hingga 10 orang membawa gen tersebut tanpa disadari. 

Melihat angka tersebut, penting bagi pasangan, terutama yang sedang merencanakan kehamilan untuk lebih waspada. Maka dari itu, pencegahan menjadi salah satu langkah penting guna meminimalisir risiko tersebut.

Mengenal kondisi thalasemia, apakah berbahaya?

Melansir dari Cleveland Clinic, thalasemia adalah kelainan darah yang mempengaruhi proses tubuh dalam memproduksi sel darah merah. Pada kondisi ini, tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dengan baik, Bunda.

Kelainan darah atau thalasemia ini sebenarnya bersifat keturunan atau gen yang diturunkan dari orang tua. Artinya, sangat memungkinkan untuk Si Kecil mewarisi satu atau lebih gen yang membuat produksi hemoglobinnya menjadi terganggu.

Hemoglobin sendiri merupakan protein dalam sel darah merah yang begitu penting. Nantinya, hemoglobin akan membantu proses peredaran oksigen ke seluruh tubuh, sehingga organ dan jaringan tubuh dapat bekerja dengan baik.

Kembali ke thalasemia, secara umum, kondisi ini dibagi menjadi dua jenis, yakni alfa dan beta thalasemia. Berdasarkan literatur medis, pembagian ini berasal dari protein hemoglobin yang mengalami kelainan, yaitu rantai alfa dan rantai beta.

Pada alfa thalasemia, terdapat empat gen yang berperan dalam membentuk rantai alfa. Tingkat keparahan gangguannya bergantung pada seberapa banyak gen yang mengalami kerusakan, mulai dari satu hingga empat gen yang rusak atau hilang.

Sementara pada beta thalasemia, hanya dua gen saja yang terlibat. Tingkat keparahan gangguannya pun sama seperti alfa thalasemia, yakni mengikuti jumlah gen yang rusak, mulai dari satu hingga dua sekaligus.

Thalasemia perlu diwaspadai karena tubuh memproduksi lebih sedikit hemoglobin dari jumlah normal. Akibatnya, sel darah merah menjadi cepat rusak dan berkurang. Dengan begitu, penderita thalasemia akan sering mengalami anemia.

Ketahui gejala thalasemia yang patut diwaspadai

Gejala thalasemia sebenarnya bisa berbeda-beda di setiap anak, Bunda. Hal ini bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Oleh karena itu, sangat memungkinkan apabila terdapat anak yang tidak merasakan gejala thalasemia apapun.

Meski begitu, Bunda tetap perlu mengenali gejala thalasemia, terutama pada kondisi sedang hingga berat. Berikut penjelasannya.

1. Gejala thalasemia ringan hingga sedang

Pada thalasemia ringan hingga sedang, umumnya anak akan mengalami tanda-tanda anemia ringan, seperti pucat, mudah lelah, lesu, atau kurang bertenaga. Selain itu, beberapa kondisi lain juga dapat muncul, seperti:

• Limpa yang membesar
• Pubertas lebih lambat
• Pertumbuhan yang juga lebih lambat dari anak seusianya
• Tulang menjadi lebih rapuh

2. Gejala thalasemia berat

Pada kondisi yang lebih serius, biasanya gejala tersebut sudah terlihat sejak dini, Bunda. Misalnya, pada kasus hilangnya tiga gen alfa (penyakit hemoglobin H), anak dapat menderita anemia sejak lahir dan akan berlanjut seumur hidup.

Gejala berat umumnya mulai terlihat sebelum anak berusia 2 tahun. Berikut beberapa gejala thalasemia berat yang serupa dengan anemia kronis.

• Nafsu makan anak menurun
• Kulit tampak lebih pucat atau kekuningan
• Bagian mata terlihat kuning
• Urine berwarna kuning gelap hingga menyerupai teh
• Bentuk tulang wajah berubah
• Tubuh tampak sangat lemah dan mudah lelah

Cara mencegah risiko thalasemia pada anak

Seperti yang telah disampaikan sebelumnya bahwa thalasemia merupakan kelainan yang diwariskan dari genetik orang tua. Oleh karena itu, para ahli memfokuskan pencegahan thalasemia melalui awareness, skrining, dan tanggung jawab keluarga berencana.

Berikut beberapa langkah yang disarankan oleh ahli hematologi, Dr. Kunal Shegal, bersama rekannya Dr. Subhaprakash Sanyal, untuk membantu pasangan mencegah risiko thalasemia pada anak, dikutip dari laman Hindustan Times.

1. Lakukan pemeriksaan thalasemia sebelum atau di awal kehamilan

Salah satu langkah yang dapat dilakukan pasangan adalah melakukan pemeriksaan untuk mengetahui apakah salah satunya merupakan pembawa gen thalasemia. Biasanya ini dilakukan melalui tes darah atau tes genetik jika diperlukan.

Melalui hasil pemeriksaan, nantinya akan diketahui apakah salah satu, atau kedua calon orang tua membawa gen tersebut. Jika keduanya merupakan pembawa sifat (carrier), maka ada kemungkinan sekitar 25 persen anak mengalami thalasemia mayor.

2. Mempertimbangkan konseling genetik

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan kedua orang tua sama-sama pembawa gen thalasemia, sebaiknya lakukan konseling genetik untuk mendapatkan tindakan lebih lanjut. Dokter atau ahli akan menjelaskan risiko yang mungkin terjadi, bagaimana pola pewarisannya, serta pilihan yang dapat dipertimbangkan dalam merencanakan kehamilan.

3. Lakukan tes prenatal saat hamil

Apabila kehamilan sudah terjadi, Bunda tetap dapat melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mengetahui kondisi janin. Terdapat beberapa tes yang dapat dilakukan, seperti CVS (Chorionic Villus Sampling) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu dan amniosentesis pada usia kehamilan sekitar 15-18 minggu.

4. Perbanyak edukasi tentang thalasemia

Edukasi juga menjadi kunci dalam langkah mencegah thalasemia, terutama di lingkungan yang angka kasus thalasemianya cukup tinggi. Dengan pemahaman yang baik, Bunda dan Ayah akan lebih siap dalam mengambil keputusan dan rencana jangka panjang.

Demikian penjelasan mengenai cara mencegah risiko thalasemia pada anak. Semoga informasi ini bermanfaat, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!