Mencegah Thalassemia, Penyakit Genetik Berbahaya yang Tak Bisa Disembuhkan

Bunda, sudah pernah mendengar penyakit thalassemia? Penyakit kelainan darah ini ternyata cukup tinggi lho dialami anak-anak di Indonesia.

Meskipun belum akrab di telinga, Bunda tidak boleh mengabaikannya ya. Siapa saja berisiko mengalami thalassemia. Apalagi jika Ayah dan Bunda tidak pernah melakukan skrining pra nikah sebelumnya.

Mengapa begitu? Karena orang tua yang membawa gen thalassemia bisa menurunkan penyakit tersebut ke anak-anaknya. Bahayanya, tidak semua kasus bergejala. Jadi bisa saja Ayah atau Bunda merupakan karier thalassemia tanpa disadari.

Apa itu thalassemia?

Thalassemia adalah kelainanan sel darah merah akibat abnormalitas genetik, yang diturunkan orang tua pada anaknya. Sel darah manusia terbentuk dari molekul hemoglobin (Hb) yang berfugsi membawa oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Pada kondisi thalassemia, satu atau lebih rantai pembetuk hemoglobin tidak terbentuk sempurna, sehingga sel darah merah mudah pecah. Akibatnya, anak akan mengalami anemia.

Jika Ayah dan Bunda ingat pelajaran Biologi dulu, genetik kita diwariskan sepasang, satu dari ayah, dan satu dari Ibu. Jika Ayah dan Bunda keduanya pembawa gen thalassemia menikah, maka sesuai dengan pola pewarisan kelainan ini, terdapat 25 persen kemungkinan anak yang sehat, 50 persen anak sebagai pembawa sifat thalassemia sama seperti Ayah dan Bundanya, dan 25 persen sebagai thalasemmia mayor atau yang kita kenal dengan sakit thalassemia.

Mengenal thalassemia, penyakit genetik pada anak/ Foto: iStock

Apasih bedanya thalassemia minor dan mayor?

Individu dengan thalassemia minor atau karrier, bisa tidak bergejala atau menunjukan gejala anemia yang ringan. Akan tetapi, sebagai pembawa sifat, mereka bisa menurunkan gen thalassemia ini ke anaknya nanti. Sedangkan pada thalassemia mayor, karena mendapatkan kedua gen thalassemia, maka kerusakan sel darah merah yang terjadi lebih serius, sehingga membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Gejala utama anak dengan thalassemia adalah pucat. Namun tidak mudah untuk mengenali pucat, Bunda. Tempat termudah untuk menilai anak pucat adalah pada kelopak mata bawah dan telapak tangan. Selain itu, perut yang membesar karena adanya pembengkakan limpa dan hati, sebagai kompensasi untuk membentuk darah lebih banyak juga menjadi tanda bahaya yang perlu diwaspadai.

Jika Bunda menyadari ada tanda-tanda tersebut, segera bawa si kecil ke dokter Anak ya! Jika dibiarkan terus menerus tanpa diberikan terapi, secara perlahan bentuk tulang wajah anak akan berubah dan warna kulit pun akan menghitam.

Selain itu, kondisi anemia akan menyebabkan tubuh kekurangan oksigen. Padahal oksigen inilah yang berfungsi sebagai nutrisi sel. Apa akibatnya? Tumbuh kembang anak tidak berjalan dengan optimal, dan jantung sebagai organ yang bertanggung jawab untuk memompa darah keseluruh tubuh harus bekerja ekstra. Beban yang berlebih ini dapat berakibat pada gagal jantung yang menyebabkan kematian pada pasien thalassemia. Seram sekali ya, Bunda.

Bisakah thalassemia disembuhkan?

Sayangnya sampai sekarang di Indonesia, belum tersedia terapi yang dapat menyembuhkan thalassemia. Sehingga anak-anak Indonesia harus bergantung pada transfusi darah dan obat yang kita kenal dengan kelasi besi sepanjang hidup mereka. Kelasi besi ini bertujuan untuk mengeluarkan zat besi berlebih yang didapat dari transfusi darah itu sendiri.

Jika tidak dikeluarkan dengan obat, zat besi ini akan menumpuk pada organ-organ seperti otak, jantung, hati dan pankreas dan menurunkan fungsi kerja mereka. Anak-anak dengan thalassemia mayor rata-rata membutuhkan transfusi darah setiap 2 - 4 minggu sekali. Bisa Bunda bayangkan betapa membebankannya penyakit ini kan.

Dampak thalassemia

Seiring dengan kemajuan di bidang terapi thalassemia, angka harapan hidup anak-anak thalassemia sekarang sudah jauh lebih baik. Namun tentu, mereka harus terus rutin melakukan transfusi darah dan mengkonsumsi kelasi besi untuk mencegah komplikasi kelebihan besi pada organ-organ tubuhnya agar dapat berfungsi dengan baik.

Selain dampak medis, thalassemia tentu akan berimbas pada kehidupan sosial anak juga. Penampakan fisik anak yang berbeda dengan temannya, tentu akan menimbulkan isu percaya diri pada anak. Tidak jarang mereka kena bully di sekolah dan akhirnya tidak merasa nyaman disana.

Anak juga akan lebih sering izin sekolah ataupun kerja ketika mereka sudah dewasa nanti, sehingga menurunkan produktifitas mereka. Bunda pasti tidak ingin kan anaknya mengalami kesulitan ini.

Pentingnya melakukan pemeriksaan kesehatan pra nikah

Nah, walaupun thalassemia belum dapat atau sulit untuk disembuhkan tapi setidaknya dapat dicegah. Bagaimana caranya? Lewat skrining thalassemia yang dilakukan pra nikah atau pada usia produktif. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan sedini mungkin, berlaku untuk calon pengantin laki-laki dan juga wanita. Sehingga 

Di luar negeri, tes semacam ini sudah menjadi persyaratan wajib bagi setiap calon pengantin. Hal ini dianggap penting karena bisa menjadi screening untuk orang yang membawa sifat thalassemia karena mereka sering tidak bergejala, sehingga banyak kasus yang tidak disadari.

Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan sedini mungkin, terutama jika sudah bersiap menjadi calon pengantin. Mengapa? agar seseorang yang sudah diketahui sebagai pembawa gen thalassemia, memiliki waktu panjang untuk mempersiapkan kehidupan anaknya di masa depan, dibanding dengan pasangan yang baru tahu jelang menikah.

Sedangkan angka pasien thalassemia tergolong tinggi di Indonesia. Berdasarkan data yang dirilis Kementrian Kesehatan pada 2019, Indonesia masuk dalam 'sabuk thalasemia' yang artinya negara dengan populasi carrier thalassemia yang tinggi. Tercatat lebih dari 10.555 pasien thalassemia di Indonesia. Serta diperkirakan ada 2.500 bayi yang terlahir dengan thalassemia mayor setiap tahunnya.

Itu artinya, ada 5-15 persen orang Indonesia yang menjadi carrier thalassemia, bisa saja Ayah dan Bunda, atau si kecil salah satunya! Selalu ingat Bunda, lebih baik mencegah daripada mengobati. Lakukan skrining thalassemia sebelum menikah, atau pada usia produktif.

Prof. Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A (K)
Dokter Spesialis Anak - Konsultan Hematologi Anak
Saat ini, Lia menjabat sebagai menjabat Staf senior divisi Hematologi - Onkologi Anak FKUI-RSCM dan Kepala Bank Darah RSCM

Bunda, simak juga yuk cara mencegah thalassemia dalam video di bawah ini:

[Gambas:Video Haibunda]