Sebuah tes swab terbaru kini mampu mendeteksi anak-anak yang berisiko mengalami penyakit jantung genetik. Tes ini bahkan mampu mendeteksi jauh sebelum gejala muncul atau hingga lima tahun lebih awal dibandingkan dengan diagnosis biasa.

Melansir dari The Guardian, arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) atau kardiomiopati aritmogenik merupakan penyakit yang umumnya diwariskan secara genetik, menjadi penyebab lebih dari 10 persen kematian mendadak pada anak-anak. Kondisi ini sering berkembang tanpa gejala, sehingga sulit dideteksi sampai terlambat.

ACM terjadi karena kelainan protein di antara sel-sel jantung, yang memengaruhi struktur dan aktivitas organ tersebut. Risiko munculnya gejala bisa tiba-tiba dan mengancam kesehatan anak secara serius, Bunda.

Penelitian menunjukkan bahwa kelainan protein ini juga dapat terdeteksi melalui lapisan pipi. Dokter pun mengembangkan tes swab cepat yang hanya membutuhkan dua menit untuk mendeteksi ACM lebih awal.

Tes swab ini memberi kesempatan bagi anak-anak berisiko menerima perawatan lebih dini. Bunda juga bisa lebih tenang karena kesehatan jantung Si Kecil bisa dipantau sejak dini.

Temuan tes swab untuk deteksi dini penyakit jantung genetik pada anak

Detail mengenai tes swab ini dipaparkan pada kongres jantung terbesar di dunia, yakni European Society of Cardiology di Madrid. Temuan ini menjadi sorotan karena berpotensi mengubah cara deteksi dini penyakit jantung pada anak-anak.

Para ahli di Rumah Sakit Great Ormond Street dan City St George's, Universitas London, menguji tes ini pada 51 anak berusia tiga bulan hingga 18 tahun yang memiliki risiko genetik ACM. Uji coba ini memberikan gambaran bagaimana tes swab digunakan pada berbagai usia.

Hasil penelitian menemukan, tes swab mampu mengidentifikasi perubahan pada anak-anak sebelum diagnosis resmi diberikan. Menurut seorang peneliti atau ahli dari City St George's, Universitas London, Joanna Jager, tes ini tergolong cepat dan mudah untuk mendeteksi dugaan ACM. 

"Ada kebutuhan untuk melakukan tes yang cepat dan mudah untuk mendeteksi ACM, yang kemudian bisa dikonfirmasi melalui tes di rumah sakit," kata Jager.

Cara kerja tes swab untuk deteksi penyakit jantung

Para peneliti kini tengah merancang kit tes swab yang dapat digunakan langsung di rumah. Sampel yang diperoleh kemudian dapat dikirim ke laboratorium untuk dianalisis dengan tepat, Bunda.

"Tes ini memberi waktu untuk melihat perubahan mikroskopis yang terjadi di jantung, dan sepenuhnya aman, serta tidak invasif," ujar seorang ahli morfologi jantung dan kematian mendadak di City St George's, Universitas London, Dr. Angeliki Asimaki.

"Tes ini berpotensi memberikan diagnosis ACM yang akurat dan tepat waktu, yang pada akhirnya bisa menyelamatkan nyawa. Pasien, terutama anak-anak, jauh lebih menyukai kecepatan dan kemudahan tes swab dibandingkan alternatif seperti tes darah," ujar Asimaki.

Saat ini, tim peneliti juga sedang menyiapkan kit yang memungkinkan anak-anak melakukan swab secara mandiri di rumah, Bunda. Sampel tersebut kemudian dikirim ke peneliti untuk dianalisis lebih lanjut.

Menurut Direktur Klinis British Heart Foundation, Dr. Sonya Babu-Narayan, deteksi ini penting dilakukan sejak dini. Selain dapat mendiagnosis lebih awal, tes juga bisa mencegah dampak serius pada anak.

"Kardiomiopati aritmogenik berpotensi berkembang dan menyerang tanpa peringatan dan sayangnya bisa menyebabkan kematian mendadak pada anak-anak, sehingga penting bagi penelitian untuk membantu kita menemukan cara mendiagnosisnya lebih awal," ungkap Babu-Narayan.

"Tes ini bisa mengidentifikasi anak-anak pada tahap awal ACM yang membutuhkan perawatan ekstra, atau memberikan kepastian bagi anak-anak berisiko dan keluarga mereka jika hasil tes normal."

Demikian penjelasan terkait tes swab untuk mendeteksi penyakit jantung genetik pada anak. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!