Penyakit genetik dapat diturunkan oleh orang tua ke anak tanpa disadari. Salah satunya adalah thalassemia. Penyakit langka ini dapat dialami oleh anak sejak di dalam kandungan, Bunda.

Thalassemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh kerusakan atau tidak terbentuknya rantai hemoglobin di dalam darah. Akibatnya, sel darah merah mudah pecah sehingga fungsi darah untuk mengangkut oksigen tak lagi efektif.

"Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan Thalassemia major. Jumlah Thalassemia di Indonesia yang teregisitrasi baru mencapai 9123 pada 2016," kata Bambang Sudarmanto, Sp.A(K), MARS, Dokter spesialis Anak Konsultan Hematologi RS. Kariadi Semarang di virtual media briefing Kalbe, Senin (31/05/21).

Jumlah tersebut kemungkinan masih dapat bertambah karena banyaknya kasus yang belum dilaporkan. Sebab tak semua rumah sakit di Indonesia mampu mendiagnosis thalassemia, Bunda.

Anak yang menderita penyakit Thalassemia akan mengalami kekurangan kadar hemoglobin (Hb) yang disebut anemia. Kondisi tersebut menyebabkan
organ-organ penting seperti otak, jantung, hati, ginjal dan lainnya mengalami hipoksia kekurangan oksigen.

Seperti dikethui, hemoglobin berfungsi untuk mengangkut oksigen yang dihirup ketika bernapas dan mengalirkannya ke seluruh tubuh. Terhambatnya penyebaran oksigen menyebabkan tumbuh kembang anak terganggu serta terjadinya komplikasi.

"Karena kekurangan darah, maka pasien membutuhkan transfusi secara teratur. Biasanya anak yang sudah sering transfusi darah wajahnya terlihat pucat dan agak kekuningan karena penumpukan bilirubin akibat pecahnya sel darah merah," jelasnya.

Thalassemia tidak dapat disembuhkan sehingga pasien selalu membutuhkan transfusi darah sepanjang hidupnya. Namun transfusi ini juga dapat memberi efek samping pada tubuh penderita thalassemia, Bunda.

Terlalu sering transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Hal ini juga berujung pada komplikasi organ tubuh jika dibiarkan begitu saja. Oleh karena itu, penyandang thalassemia juga harus melakukan kelasi besi.

Kelasi besi merupakan terapi yang dapat diberikan untuk mengeluarkan kelebihan zat besi pada tubuh akibat transfusi darah rutin. Terapi ini dilakukan dengan memakai obat yang harus dikonsumsi setiap hari.

Bagaimana tata cara terapi kelasi besi untuk anak penderita thalassemia? Simak di halaman berikutnya.

Simak juga Bunda, kiat screening thalassemia dini agar calon buah hati kelak terlahir sehat dan unggul.