Sebagai orang tua, kami paham jika Bunda mengharapkan untuk memiliki anak yang terlahir sempurna. Namun, apa yang telah digariskan oleh Tuhan terkadang berbeda dengan yang diharapkan Bunda. Dan, Si Kecil terlahir dengan kondisi memiliki kelainan bawaan atau kelainan kongenital.

Berdasarkan data yang dikutip dari Healthy Children, sekitar 3 - 4 persen dari semua bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki kelainan bawaan yang akan memengaruhi penampilan, perkembangan, atau fungsi mereka. Bahkan dalam beberapa kasus, kelainan ini akan terjadi selama sisa hidup mereka.

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan disebabkan oleh masalah pada masa perkembangan janin sebelum lahir. Maka itu penting bagi Bunda dan Ayah untuk sehat dan memiliki perawatan medis yang baik sebelum dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko anomali kongenital.

Kemajuan dalam pengujian kehamilan dan tes diagnostik, seperti pengambilan sampel chorionic villus, telah memungkinkan untuk mendeteksi penyebab kelainan kongenital terkait kromosom dan genetik sejak awal kehamilan. Bahkan sejak awal perencanaan kehamilan. 

5 Kategori Kelainan Kongenital

Terdapat lima kategori kelainan kongenital yang dapat terjadi pada bayi yang dikandung. Berikut adalah kelima kategori tersebut seperti dikutip dari Healthy Children.

1. Kelainan kromosom

Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. 23 pasang kromosom berasal dari pihak ayah; 23 pasang lainnya berasal dari ibu. Gen yang dibawa pada kromosom menentukan bagaimana bayi akan tumbuh, seperti apa dia nantinya, bahkan beberapa penyakit yang mungkin diturunkan.

Ketika seorang anak lahir tanpa 46 kromosom, atau ketika potongan kromosom hilang atau terduplikasi, ia mungkin terlihat dan berperilaku berbeda dari orang lain seusianya. Ini artinya ada peluang Si Kecil akan memiliki masalah kesehatan yang serius seperti misalnya sindrom Down.

2. Kelainan gen tunggal

Kadang-kadang jumlah kromosom normal, tetapi satu atau lebih gen di dalamnya tidak normal. Misalnya pewarisan autosomal dominan yang adalah kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anak jika salah satu orang tuanya memiliki kelainan yang sama.

Warisan resesif autosomal adalah kelainan genetik yang dapat diturunkan ke anak hanya jika kedua orang tua membawa gen cacat yang sama. Dalam kasus ini, kedua orang tua normal, tetapi satu dari empat anak mereka diperkirakan akan terpengaruh. Kondisi terkait-X adalah kelainan genetik yang terutama terjadi pada laki-laki. Misalnya Si Kecil nanti bisa mengidap hemofilia, buta warna, dan bentuk distrofi otot.

Kondisi dominan terkait-X terjadi pada pria dan wanita. Namun, biasanya kelainan ini akan lebih hebat pada laki-laki. Misalnya akan muncul kondisi neurologis tertentu yang mempengaruhi otak, kelainan kulit dan jenis kelainan tulang atau kraniofasial.

3. Kondisi selama kehamilan yang memengaruhi bayi

Ada alasan kenapa ibu hamil harus menjaga kesehatan dengan baik selama periode tersebut. Sebab, kondisi tertentu saat mengandung, bisa membuat bayi lahir dengan kelainan kongenital. 

Kondisi-kondisi tersebut antara lain:

- Penyakit tertentu selama kehamilan, terutama selama sembilan minggu pertama, dapat menyebabkan kelainan bawaan yang serius. Misalnya infeksi ibu seperti cytomegalovirus, cacar air, atau rubella.

- Kondisi penyakit ibu yang kronis; misalnya diabetes, hipertensi, penyakit autoimun macam lupus, dapat berdampak negatif pada janin yang sedang berkembang. Ingatlah bahwa hipertensi pada ibu dapat memengaruhi aliran darah ke janin sehingga mengganggu pertumbuhannya.

- Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan secara signifikan meningkatkan risiko bayi lahir dengan kelainan (misalnya gangguan spektrum alkohol janin).

- Makan makanan mentah selama trimester awal kehamilan juga bisa berbahaya bagi kesehatan ibu dan janin dan harus dihindari.

- Obat-obatan tertentu, jika diminum selama kehamilan, juga dapat menyebabkan kerusakan permanen pada janin. Selalu periksa dengan dokter Bunda sebelum menggunakan obat atau suplemen apa pun saat hamil.

5. Kombinasi masalah genetik dan lingkungan

Beberapa kelainan kongenital dapat terjadi jika ada kecenderungan genetik. Cobalah mengonsumsi suplemen folat sebelum pembuahan dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko cacat tabung saraf. Namun, ada juga pengaruh genetik pada jenis anomali kongenital ini.

Penyebab Tidak Diketahui

Sebagian besar kelainan kongenital tidak diketahui penyebabnya.

Apa yang harus dilakukan jika keluarga Bunda mengalami kelainan kelahiran terkait genetik?

Mintalah rujukan ke layanan konseling genetik dari dokter anak Bunda. Layanan ini memiliki keahlian dengan berbagai kelainan genetik dan mungkin dapat memberi tahu Bunda tindakan yang tepat untuk Bunda dan keluarga. 

Bunda, yuk download juga aplikasi Allo Bank di sini.

Simak juga video berikut mengenai obat batuk untuk ibu hamil.