Thalassemia merupakan penyakit keturunan. Artisnya, Bunda hamil dengan thalassemia bisa menurunkan penyakit ini ke anaknya.

Mengetahui bahaya thalassemia sangat penting, terutama bagi pasangan suami istri yang sedang merencanakan kehamilan. Deteksi thalassemia bahkan dianjurkan sebelum pasangan menikah.

Thalassemia dapat diturunkan ke anak

Dilansir laman Sehat Negeriku Kementerian Kesehatan (Kemenkes), thalassemia adalah penyakit keturunan atau kelainan genetik akibat kelainan sel darah merah. Penyakit ini dapat menyebabkan pengidapnya harus melakukan transfusi darah sepanjang hidupnya.

Penyebab thalassemia adalah mutasi genetik yang mengganggu produksi rantai globin dalam hemoglobin. Ada dua jenis thalassemia, yakni halassemia alfa dan thalassemia beta. Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi gen pada rantai alfa globin, sementara itu thalassemia beta disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta globin.

Thalassemia dapat diturunkan dari perkawinan antara dua orang pembawa sifat atau carrier. Nah, untuk mengetahui Ayah dan Bunda adalah carrier, pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin perlu dilakukan.

"Jadi bisa saja Ayah atau Bunda merupakan karier thalassemia tanpa disadari," kata Staf Senior Divisi Hematologi-Onkologi Anak Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM, Prof. Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A (K), kepada HaiBunda beberapa waktu lalu.

Berikut adalah probabilitas pembawa gen thalassemia sesuai dengan pola pewarisan kelainan. Jika Ayah dan Bunda adalah pembawa gen thalassemia, maka:

• 25 persen kemungkinan anak lahir sehat atau normal
• 50 persen anak sebagai pembawa sifat thalassemia (carrier) sama seperti orang tuanya
• 25 persen sebagai thalassemia mayor atau yang dikenal dengan sakit thalassemia.

Perlu diketahui ya, persentase di atas hanya probabilitas. Kemungkinan anak lahir normal dan sehat tanpa thalassemia juga tetap ada, Bunda.

Bahaya thalassemia saat hamil

Melansir dari laman Healthline, seseorang dengan thalassemia akan menghasilkan sedikit atau tidak sama sekali hemoglobin. Padahal, hemoglobin merupakan bagian yang sangat penting dari sel darah merah, yang berfungsi membawa oksigen.

Sel darah merah yang kekurangan hemoglobin tidak dapat berfungsi dengan baik untuk membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh. Orang yang tidak memiliki cukup sel darah merah akan mengalami anemia.

Nah, anemia yang berhubungan dengan thalassemia ini dapat meningkatkan risiko pembatasan pertumbuhan intrauterin atau intrauterine growth restriction (IUGR). Menurut American Family Physician (AFP), IUGR adalah istilah untuk janin yang ukurannya lebih kecil atau tidak normal selama kehamilan.

Selain IUGR, ada beberapa komplikasi yang dapat dialami ibu hamil akibat thalassemia, yakni:

• Tekanan darah tinggi
• Diabetes gestasional
• Batu ginjal atau batu empedu
• Infeksi Saluran Kemih (ISK)
• Terjadinya pemisahan plasenta dari rahim sebelum persalinan
• Masalah jantung

Gejala thalassemia saat hamil

Sebagian besar gejala thalassemia saat hamil berhubungan dengan anemia. Berikut beberapa gejalanya:

• Tubuh mudah lelah dan lemas
• Kulit tampak pucat
• Sesak napas
• Pusing atau sakit kepala ringan
• Pingsan
• Denyut jantung meningkat
• Kehilangan nafsu makan

Penanganan thalassemia saat hamil

Diagnosis thalassemia selama hamil dapat ditegakkan dengan pemeriksaan darah lengkap, tes hemoglobin khusus, dan tes genetik. Jika sebelumnya Bunda pernah didiagnosis thalassemia dan ingin hamil, dokter mungkin akan melakukan berbagai tes untuk menilai kesehatan secara keseluruhan dan risiko komplikasi kehamilan.

Jika kehamilan terjadi, maka dokter akan memantau kondisi Bunda dengan pemeriksaan yang rutin. Selama kunjungan, dokter biasanya akan memeriksa volume darah dan kesehatan organ tubuh, termasuk jantung, hari, dan tiroid.

Di minggu ke-16 dan ke-28, ibu hamil juga akan diperiksa gula darahnya untuk mengetahui ada atau tidaknya diabetes gestasional.

Berikut beberapa penanganan thalasemia pada kehamilan:

1. Transfusi darah

Beberapa pengidap thalassemia memerlukan transfusi darah sebagai bagian dari pengobatan. Tindakan ini kemungkinan besar akan terus dilakukan selama kehamilan.

Bunda yang belum pernah menjalani transfusi darah juga bisa melakukannya selama hamil. Transfusi darah diperlukan karena terjadi peningkatan volume darah secara alami selama kehamilan.

2. Terapi kelasi

Pengidap thalassemia yang menerima transfusi darah biasanya juga akan menjalani terapi kelasi. Tujuannya adalah untuk mencegah penumpukan zat besi di dalam tubuh yang bisa mengganggu kesehatan.

Efek samping dari beberapa obat terapi kelasi ini belum diketahui apakah dapat memengaruhi perkembangan janin. Beberapa ibu hamil mungkin akan menerima terapi setelah usia kehamilan 20 minggu bila kadar zat besi di dalam tubuhnya terlalu tinggi.

3. Terapi obat

Pemberian obat seperti aspirin atau heparin dosis rendah dapat diresepkan oleh dokter. Obat-obat jenis tersebut dapat mencegah pembentukan gumpalan darah yang risikonya dapat meningkat selama kehamilan.

Bunda yang mengidap thalassemia tetap bisa mendapatkan kehamilan sehat. Namun, terdapat beberapa risiko dan komplikasi pada pengidap thalassemia yang pengobatannya bergantung pada transfusi darah.

Sementara itu, bayi yang lahir dengan thalassemia ringan kemungkinan tidak memerlukan pengobatan. Tetapi, mereka yang masuk dalam kelompok thalassemia sedang hingga berat mungkin memerlukan pengobatan dengan transfusi darah dan terapi kelasi.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!