Thalassemia merupakan salah satu kelainan darah bawaan yang dialami seseorang. Definisi thalassemia menurut Direktorat P2PTM Kementerian Kesehatan adalah penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya.

Thalassemia disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia. Hal tersebut menyebabkan eritrosit mudah pecah dan membuat orang yang terkena menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

Perlu diketahui, sel darah merah berperan penting dalam fungsi tubuh. Sel darah merah berperan untuk mengantarkan oksigen ke jaringan dalam tubuh. Bila tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat, maka tubuh akan kehilangan oksigen yang dibutuhkan sel untuk menghasilkan energi.

Dilansir Web MD, thalassemia bersifat genetik. Jika kedua orang tua mengidap thalassemia, maka anak kemungkinan bisa mendapatkannya. Bila seseorang mewarisi dua atau lebih salinan gen abnormal dari orang tuanya, ia mungkin mengidap thalassemia ringan hingga berat, tergantung dari jenis protein apa yang terpengaruh.

Sebagai contoh, bila suami istri adalah pembawa sifat (carrier) dan memiliki empat anak, kemungkinan 25 persen anaknya lahir normal, 50 persen menjadi carrier, dan 25 persen anak memiliki thalassemia.

Thalassemia lebih sering terjadi pada orang-orang di Asia, Afrika, Timur Tengah, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani atau Turki.

Gejala Thalassemia pada tubuh

Thalassemia dapat menyebabkan anemia ringan hingga berat. Tak hanya itu, kondisi ini juga dapat menyebabkan komplikasi lain, Bunda.

Berikut gejala dan pengaruh thalassemia pada tubuh:

• Kelelahan
• Kesulitan bernapas
• Sering merasa kedinginan
• Sering pusing
• Kulit tampak pucat
• Pertumbuhan yang lambat pada anak-anak
• Tulang mudah rapuh
• Pembesaran limpa
• Urine berwarna gelap
• Nafsu makan menurun
• Masalah jantung

Pada beberapa orang, gejala tersebut dapat muncul saat lahir. Tapi, ada pula pengidap thalassemia yang mengalami gejalanya dalam beberapa tahun, bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali.

Ilustrasi Thalassemia/ Foto: Getty Images/iStockphoto

Tipe thalassemia

Thalassemia dibagi menjadi 3 tipe, sesuai dengan gejala dan risikonya. Berikut penjelasannya:

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor disebut juga pembawa sifat hidup. Seseorang dengan thalassemia minor dapat hidup seperti orang normal, tidak perlu transfusi darah, dan tidak mengalami perubahan penampilan secara fisik, serta tidak bergejala sama sekali.

Meski begitu, individu dengan thalassemia minor ini memiliki risiko menurunkan penyakitnya ke anak bila menikah dengan sesama pengidap thalassemia minor.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah, yakni berkisar antara 8 sampai 10 g/dL. Pada kondisi ini, transfusi darah diperlukan, namun tidak rutin.

Pengidap thalassemia intermedia dapat hidup normal. Pada beberapa kasus mungkin membutuhkan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lanjutan.

3. Thalassemia mayor

Thalassemia mayor memiliki komplikasi berat dan butuh transfusi darah seumur hidup. Pada kondisi ini, terjadi pula perubahan bentuk wajah, kulit menghitam, dan pembesaran hati.

Pengidap thalassemia mayor juga mendapatkan pengobatan, seperti konsumsi obat kelasi besi secara teratur dan pemantauan kondisi yang ketat oleh dokter.

Penanganan thalassemia

Seseorang yang mengalami thalassemia berat mungkin membutuhkan penanganan khusus dari segi media, Bunda. Berikut beberapa perawatan untuk pengidap thalassemia pada kondisi serius:

1. Transfusi darah.

Transfusi adalah cara untuk mendapatkan darah yang disumbangkan sesuai kebutuhan, seperti hemoglobin.

2. Terapi khelasi

Terapi khelasi merupakan prosedur medis untuk menghilangkan logam berat dari tubuh. Seorang pengidap thalassemia mungkin menjalani terapi ini untuk menghilangkan kelebihan zat besi dalam tubuh akibat transfusi darah.

3. Transplantasi sel induk atau sumsum tulang

Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan sel punca pembentuk darah yang sehat ke dalam tubuh. Tujuannya adalah untuk menggantikan sumsum tulang yang tidak bisa menghasilkan sel darah yang sehat.

4. Suplemen

Dalam beberapa kasus, dokter mungkin menyarankan untuk konsumsi suplemen asam folat atau suplemen lainnya pada pengidap thalassemia.

5. Operasi

Beberapa orang dengan thalassemia mungkin perlu menjalani operasi untuk mengangkat limpa.

Apa thalassemia bisa dicegah?

Thalassemia bisa dicegah dengan melakukan skrining yang sudah dapat dilakukan sejak usia remaja. Skrining ini adalah pemeriksaan darah tepi dan analisis Hb untuk mendeteksi ada atau tidaknya Thalassemia dalam tubuh seseorang.

Kemenkes menyarankan skrining ini dapat dilakukan jauh hari sebelum menikah. Tujuannya agar seseorang dapat menghindari perkawinan antara sesama thalassemia minor yang dapat melahirkan anak dengan thalassemia mayor.

Risiko hamil dengan thalassemia

Wanita yang mengidap thalassemia tetap bisa hamil. Namun, ada beberapa risiko yang dapat dialami selama kehamilan dan dampaknya pada janin.

Menurut studi yang diterbitkan dalam Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases tahun 2019, kehamilan pada pengidap thalassemia harus dianggap berisiko tinggi. Selama kehamilan, tindak lanjut yang cermat dibutuhkan untuk melihat ada atau tidaknya gangguan pada ibu dan janin, termasuk kadar zat besi di miokard dan hati.

Berikut 5 kondisi medis yang dapat dialami ibu hamil dengan thalassemia:

1. Masalah pada jantung
2. Anemia selama kehamilan
3. Diabetes yang memburuk selama kehamilan
4. Masalah pada organ hati
5. Rentan terhadap infeksi

Para ahli merekomendasikan agar ibu hamil dengan thalassemia untuk kontrol rutin ke dokter setiap bulan selama dua trimester pertama dan setiap minggu di trimester ketiga.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!