Mengenal Hiperplasia Adrenal Kongenital

Jakarta - Dari banyak kelainan genetik yang ada, Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah salah satu yang untuk saat ini hanya bisa didiagnosis setelah anak lahir. Hmm, apa sih itu HAK?

Menurut dr Novina Andirana SpA Mkes, HAK merupakan salah satu kelainan yang diturunkan karena autosomal resesif terbanyak akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari lima tahap biosintesis steroid di kelenjar adrenal. Cukup rumit ya, Bun?

"HAK dibagi menjadi dua tipe, tipe klasik dan tipe nonklasik. Sebanyak 90 persen kasus HAK disebabkan defek enzim 21-hi drosilakse. Tipe klasik terbagi dua lagi ada tipe salt wasting dan tipe simple virilizing," tutur dr Novi di acara Seminar Awam Hiperplasia Adrenal Kongenital, di Prodia Tower, Jakarta, Selasa (6/3/2018).

Nah, yang membedakan tipe klasik dan nonklasik adalah penampakan kelamin pada saat anak lahir, Bun. Pada tipe klasik, jenis kelamin anak perempuan dengan HAK masih abu-abu alias ambigu. Hal ini karena ada pembesaran klitoris sehingga anak tersebut terlihat seperti punya penis.

Baca juga: Video tentang si Kecil Bikin Pembawa Acara Oscar 2018 Menangis

"Yang membedakan salt wasting dan simple virilizing, kalau anak dengan HAK tipe salt wasting akan mudah untuk didiagnosis sedangkan simple virilizing bisa ketahuan atau terdiagnosis lama. Selain itu pada tipe salt wasting, orang tua juga ekstra hati-hati karena ada fase berbahaya, anak akan mengalami dehidrasi dan kekurangan garam," kata dr Novi.

Bagaimana ciri-ciri bayi yang memiliki HAK? Kata dr Novi, pada bayi terdapat peningkatan androgen (hormon), alat kelamin bayi perempuan tampak ambigu, kulit lebih hitam, muntah-muntah, nggak mau minum, diare, dehidrasi, berat badan turun drastis, gula darah rendah dan yang paling parah gagal tumbuh.

Nah, untuk itu dr Novi menyarankan para orang tua untuk melakukan skrining bayi sesaat setelah lahir. Kalau memang si kecil dicurigai mengalami HAK setidaknya gejala yang timbul akibat HAK bisa segera ditangani. Untuk obat HAK, kata dr Novi di Indonesia sudah tersedia obat terapinya yakni tablet hidrokortison yang dikonsumsi secara oral pada bayi. Konsumsinya tergantung kebutuhan dan tingkat keparahannya.

Data di seluruh dunia menunjukkan HAK terjadi pada satu dari 10 ribu hingga 15 ribu kelahiran. Bisa dibilang kelainan ini bukan termasuk kelainan yang cukup langka. Bagaimana di Indonesia? Menurut data Komunitas Keluarga HAK Indonesia (KAHAKI), keluarga dengan anak penyandang HAK sudah hampir mencapai 100 keluarga.

Baca juga: Ini yang Perlu Diketahui Tentang Penyakit Jantung Bawaan

(rdn)