Jakarta -
Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) adalah
kelainan genetik yang diturunkan dan disebabkan kurangnya produksi hormon oleh kelenjar adrenal. Ketika anak didiagnosis HAK, penanganan tepat penting banget diberikan, Bun.
Menurut dr Nanis Sacharina Marzuki SpA(K) atau akrab disapa dr Sirma dari UKK Endokrinologi IDAI, anak yang mengalami HAK ini bisa mengalami krisis adrenal sewaktu-waktu.
Nah, HAK penting banget diketahui dan ditangai secara adekuat karena
kelainan genetik ini merupakan suatu kegawatan medis dan sosial.
"Jika kadar kortisol berkurang secara tiba-tiba akan terjadi kondisi krisis adrenal yang ditandai dengan muntah, nyeri perut, demam, kejang, penurunan kesadaran dan tanda dehidrasi yang menyebabkan kematian," ujar dr Sirma di acara Seminar Awam HAK, Prodia Tower, Jakarta, Selasa (6/3/2018).
Kata dr Sirma, pemeriksaan risiko HAK sudah dapat dilakukan di Indonesia, begitu pun skrining pada setiap bayi yang baru lahir sudah bisa dilakukan. Mengingat gejalanya menyerupai kondisi medis lain, HAK penting dideteksi secara dini, Bun.
Bagaimana dengan penanganan HAK? HAK belum dapat disembuhkan, Bun. Akan tetapi, dapat dikontrol dengan pemberian terapi hormon pengganti seumur hidup.
"Produksi kortisol yang kurang dalam tubuh dapat digantikan dengan pemberian steroid sintetis yang disebut hidrokortison. Obat ini kini sudah tersedia di Indonesia dalam bentuk tablet maupun injeksi," kata dr Sirma.
Dosis pemberian disesuaikan dengan kebutuhan masing-masing anak dan dapat diberikan dosis tambahan pada kondisi stres, misalnya anak mengalami infeksi, trauma, atau menjalani proses pembedahan. Selain hidrokortison, pada anak yang juga kekurangan aldosteron diberikan fludrokortison dalam bentuk tablet. Namun, sayangnya obat ini belum diproduksi di Indonesia, jadi persediaannya masih terbatas.
"Penanganan dan pemantauan HAK memerlukan konsultasi dengan dokter spesialis
anak konsultan endokrinologi. Jika terdapat keluhan seperti di atas atau membutuhkan informasi lebih lanjut segera ke dokter," tutup dr Sirma.
(rdn)